国际罕见病日：我宁愿少活几年，也要快进这痛苦的岁月

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。壹基金海洋天堂计划伙伴蔻德罕见病中心倾情制作了公益宣传片——《快进人生》。

通过多位罕见病患者，因不同确诊耗时而被施加不同“人生倍速”的震撼对比，直观展现【确诊难】这一漫长过程对生命的消耗。随后，将镜头转向【无药可用】的科研空白与【用不起药】的经济绝境。用视觉化的“快进”，隐喻他们被疾病偷走的时间。而这样的“快进”并非跳过无聊片段，而是生命进程的失控加速，其背后是常人难以想象的沉重现实。

他们最大的奢望不是长命百岁，而是按下快进键——宁愿少活几年，也要跳过确诊前的漫漫长夜、无药可用的绝望深渊与举债求生的经济绝境，直接抵达那个有药可医的明天。

快进迷雾中的跋涉

文涵 | 14岁 Rett综合征（雷特综合征），发育迟缓 智力障碍 确诊耗时2年

当被问及是什么力量支撑着他们走过这漫长而艰难的十四个春秋，文涵的爸爸没有立刻回答。他只是静静地望着眼前的女儿，那个被他和妻子用心打扮得像个小公主的女孩，眼神里满是温柔与宠溺。良久，他才轻声说道：“我们也曾崩溃过，多少个夜晚，和妻子相拥而泣，整夜难眠。

可只要她用那稚嫩的声音喊我一声‘爸爸’，心里的苦涩瞬间就化作了暖流。在我眼里，她不是被病魔缠身的孩子，她是个小仙女，只要她能开开心心的，哪怕耗尽我们一生的心血，也都值得。”

十四年的时光，对于文涵一家来说，是一场漫长的跋涉。自两岁半起，她便被雷特综合征这个无形的枷锁紧紧束缚。语言能力的逐渐退化，让她失去了与爸爸妈妈沟通的能力；持续的拍手、磨牙等刻板动作，以及随时可能发作的癫痫，让她时刻需要人看护。确诊之路更是曲折，家人曾带着她辗转多地求医两年，一度被误诊为孤独症，直到基因检测才揭开了真相。

那些日子，天空仿佛都是灰暗的。生活的重压、未来的迷茫，让人心力交瘁。甚至有亲戚在背后冷言冷语，劝他们放弃：“这么小的孩子，不如找个地方抛弃了，再重新生一个。”这番话像针一样扎在文涵爸爸的心上。在他心中，孩子是身上掉下来的肉，血脉相连，岂能因苦难而舍弃？他毅然决然地告诉所有亲戚：“要是嫌弃我女儿，就是嫌弃我们一家人，以后就别来往了。”

即便生活艰难，母亲化身24小时守护神，父亲扛起经济重担。他们用平凡而伟大的爱，为文涵撑起一片天。再忙再累，他们也会挤出时间，带文涵去户外散散心，让她感受阳光与微风。

他们的快进：如果可以，他们多想快进这漫漫长夜，直接抵达那个能听懂女儿心声的明天。

快进“有病无名”的孤独

张姐 | 遗传性血管性水肿（HAE），四肢水肿 喉头水肿 确诊耗时10年

我们问张姐，确诊遗传性血管性水肿（HAE）那一刻是什么心情。她看着窗外的阳光，平静地说：“终于知道是怎么回事了。”

在确诊前的14年里，张姐活在无尽的恐惧中。手脚肿胀是常态，腹部水肿让她痛不欲生，咽喉水肿更是时刻悬在头顶的达摩克利斯之剑——随时可能窒息。她跑遍了各大医院，被误诊为肠胃炎、皮肤病，只能靠大剂量激素强行续命。那种有痛无名的孤独，几乎将她吞噬。

拿到确诊报告的那一刻，她没有崩溃大哭，反而释然了。因为终于确诊了，终于有药了！不再需要靠激素透支身体，也不再需要恐惧每一次突如其来的水肿。

现在的张姐，已经退休。她不再焦虑，开始享受生活。她想对所有还在黑暗中摸索的病友说：“确诊，是我们的第一步。只要找到了路，就不怕路远。”

她的快进：她想快进漫长的误诊，直接抵达那个不再需要靠激素续命的安稳日子。

快进紧闭的房门

育博 | 腓骨肌萎缩症（CMT），肌肉萎缩 行走困难 确诊耗时28年

我们问育博，是什么让他走出了长达6年的抑郁和自我封闭。他拍了拍身下的电动轮椅，笑着说：“是它。它不是让我认命的，是带我出去野的。”

2012年，他因为疾病突然瘫痪。他把自己关在家里整整6年，觉得天都塌了。不敢出门、不敢见人，直到2018年，一台轮椅推开了他紧闭的房门。

从只敢在家门口转转，到现在走南闯北去了全国几十个城市，他发现，轮椅不是禁锢，而是另一种行走的方式。他说：“既然腿走不了，那就换一种方式去丈量世界。轮椅、假肢，这些都不是残缺的证明，它们是工具，就像别人开车、骑马一样，是为了让我们能更远地看风景。”

现在的他，不再执着于治疗，而是专注于生活。他有了自己的工作，用脚步的延伸拓宽了生命的维度。

他的快进：他快进了恐惧，抵达了那个“想去哪就去哪”的自由人生。

快进“刀尖舔血”的惊险

美多 | Dravet综合征（DS），频繁癫痫 热性惊厥 等药已耗时8年

有这样一个瞬间，让邱亚萍觉得哪怕女儿美多智力只有三四岁，哪怕她一辈子都需要人照顾，这一切也值了。

那是一次美多发作后，妈妈看着受苦的女儿忍不住掉眼泪。虽然美多说不清楚复杂的话，但她什么都知道。她挣扎着抬起手，笨拙地帮妈妈擦去眼泪，嘴里含糊却坚定地安慰：“妈妈别哭。”

还有一次，妈妈生病呕吐，美多在黑暗中摸索着，把垃圾桶和纸巾递到了妈妈手里。这个只有8岁、智力却停留在幼儿阶段的小女孩，用她本能的善良，治愈了妈妈所有的疲惫。

患有Dravet综合征的美多。从半岁起，她就生活在“刀尖舔血”的惊险中——发烧、天气热、甚至情绪激动，都会引发她大脑里的“大地震”。为了控制这难治的癫痫，家里跑遍了医院，试遍了药物，从昂贵的代购药到入医保的新药，每一步都是与时间的赛跑。

邱亚萍说：“既然生了她，就要担起这份责任。”她不求女儿能有多大出息，只盼望着新药能快点来，让美多的发作少一点，让她能多陪妈妈走一段安稳的路。

她们的快进：她们想快进到新药来的那天，直接抵达那个不再需要时刻提心吊胆的安稳岁月。

快进因病致贫的绝望

小佑 | 脊髓性肌萎缩症（SMA），肌肉无力 渐至瘫痪 用得起药耗时8年

8岁那年，小佑的体重只有30多斤，瘦得像根小豆芽，连吃饭都费劲。妈妈看着他，心像被针扎一样疼，可更让她绝望的是，能救命的药要70万一针，几百万的治疗费，像一座大山压得全家喘不过气。

为了给孩子凑药费，小佑妈妈借遍了亲戚朋友，凑了40多万，抱着“打完一年算一年”的念头，开始了漫长的求药路。那段时间，她整夜整夜睡不着，只盼着能用尽全力，换孩子一线生机。

转机发生在2021年。国家医保局的“灵魂砍价”，让天价药从70万降到3万多，还纳入了医保。小佑终于用上了救命药，妈妈悬着的心也终于落下。

如今，小佑的体重长到了80多斤，小脸蛋肉嘟嘟的，力气也变大了，吃饭香、睡觉甜。看着恢复活力的儿子，小佑妈妈眼里满是欣慰：“以前不敢想未来，现在我想让他好好上学。感谢国家医保，给了孩子第二次生命。”

他们的快进：医保政策快进了经济绝境，直接把孩子从死亡线上拉回了充满希望的校园。

2年、5年、20年……年似乎是他们生命尺度里最小的计量单位

他们的人生

被压缩成诊断单上的一行结论

药价后的一串零

和等待中无声消逝的晨昏

确诊的曙光，

帮他们快进漫漫长夜；

药物的研发，

帮他们快进无药可用的绝境；

医保的落地，

帮他们快进因病致贫的恐惧。

而你指尖的每一次转发与点赞，

都是在为他们加速——

为促进中国罕见病事业的可持续发展，回应患者社群面临的挑战和需求，2011年蔻德罕见病中心发起成立全国罕见病患者组织发展网络，并在壹基金海洋天堂计划的资助下，持续举办能力建设培训会，全方位提升患者组织在公众传播、多元筹资、各方协作、政策倡导等方面的综合能力。截至2025年，共举办超过20场线下培训会，覆盖近百个病种，100余家患者组织超1300人次核心成员参与线下培训，近万人次参与线上交流与学习。

经过十几年的探索，罕见病领域已从最初的抱团取暖，开始向专业化阶段努力迈进，其发展道路仍然十分漫长。

壹基金海洋天堂计划邀请更多壹家人一起，共同关注罕见病议题，支持罕见病患者组织及罕见病患者家庭。因为有你，爱不罕见。