凝聚合力点亮生命之光

（来源：中国医药报）

转自：中国医药报

□ 本报特约评论员

在经济社会高度发展的今天，罕见病诊疗却仍然遭遇市场失灵的经济学难题。罕见病患者的求医之路，往往充满常人难以想象的艰难与无助。

从药品供给侧看，罕见病用药常常陷入研发生产投入高与市场规模小的结构性矛盾。从医疗服务端看，单一病种病例少、患者分散，“看病难、看病贵”问题突出。单纯市场机制难以在罕见病诊治领域发挥资源配置的基础性作用。破解罕见病诊疗困局，应当更好发挥政府“有形之手”的统筹作用，凝聚各方合力，推动罕见病防治从“零散应对”转向“系统谋划”的主动作为。

破解罕见病诊疗困局，重点是有药可用。在制度层面上，近年来，药品监管部门始终将罕见病用药作为重要考量，不断为罕见病药品开辟审评审批“绿色通道”。在法规层面上，新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》针对儿童用药和罕见病用药分别设立最长2年和7年的市场独占期，激发企业研发动力。在技术层面上，药品监管部门先后发布多个研发技术指导原则，助力企业高效开展药物研发工作。2025年获批上市的罕见病药品数量达48种。

破解罕见病诊疗困局，关键在及时诊断。近年来，各相关部门先后出台两批罕见病目录，全国罕见病诊疗协作网、中国国家罕见病注册系统及直报系统等陆续建设，依托信息化平台，打破信息壁垒，让罕见病患者能够更加便捷地获取适配的诊疗资源，以线上信息助推线下服务落地。各相关机构在提升罕见病诊疗能力、保障患者用药等方面开展了大量富有成效的工作。

破解罕见病诊疗困局，根本在患者治得起。目前我国已建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系。国家医保药品目录内的罕见病药品品种不断扩充。医保目录药品

进院、“双通道”供药机制建设不断强化。商业健康保险和社会慈善在罕见病患者用药保障中日益发挥重要作用，与国家基本医保形成优势互补的综合保障体系。

百尺竿头，仍需更进一步。我们必须清醒地认识到，罕见病患者的诊治之路依然任重而道远。需要从多个维度持续协同发力，共同推动罕见病诊疗事业向好发展。

需要持续发挥全国性医疗力量，推动罕见病诊疗覆盖面不断扩大。在全国层面统筹的基础上，进一步依托国家区域医疗中心的布局优势，发展壮大区域性罕见病诊疗基地，提升基地专业团队的诊疗水平，同时强化基层医务人员筛查培训，结合紧密型医联体建立健全双向转诊机制，使更多患者获得规范化诊疗。同时，要深度参与国际罕见病治理，推动科研成果共享和技术协同创新。

需要进一步发挥政策激励作用，推动罕见病医药产业链与创新链协同发展。通过政策倾斜引导资金精准投入，推动人工智能等新技术在罕见病药物研发、筛查诊断等环节的应用，有效缩短研发周期，降低生产成本。加大对罕见病药品研发支持力度，持续为罕见病药品审评审批开辟绿色通道，推动更多新药好药上市。

需要进一步完善多层次医疗保障网，切实减轻患者诊疗负担。继续深化国家基本医保、大病保险、医疗救助的衔接，支持商业健康保险发展，积极引导社会慈善力量参与，构筑起多元化的医疗费用分担机制，从经济上减轻罕见病患者负担。

罕见病的防治工作关系患者生命尊严、家庭幸福，从一个侧面体现了社会文明程度。我们应当将罕见病防治视为贯穿生命全程、关涉社会和谐的系统工程，以系统性整合破解诊疗困境，进一步凝聚政策、科技、社会合力，持续推进医药、医疗、医保“三医”协同发力，将“情当常见”的人文守望贯彻到罕见病患者救助全程，确保罕见病患者得到长效保障。