他们叫“瓷娃娃”“柠檬宝宝”，也代表着2000万人的痛！

尿液飘着刺鼻的鼠尿味

一吃肉、蛋、奶便可能随时昏迷

眼睁睁看着自己的肌肉慢慢“融化”

“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”等

这些听起来很可爱的名字背后

是2000万中国罕见病患者的真实人生

是无数家庭与命运的殊死博弈

【“脆骨少年”与男孩“魔咒”】

12岁的小成从未像同龄人一样奔跑过。他的骨骼脆弱得像玻璃，轻微的碰撞就会骨折，甚至打喷嚏都可能导致肋骨断裂。

他患的是“成骨不全症”，一种因基因突变导致胶原蛋白合成障碍的罕见病。患者的骨骼就像用劣质水泥浇筑的建筑，稍受外力就会坍塌。

更残酷的是，这种病还会导致听力下降、牙齿松动，甚至呼吸衰竭。

小成的妈妈说，每次带孩子出门，都像捧着一件易碎的珍宝，生怕意外降临。

但是目前，全球尚无根治方法，只能通过药物和手术勉强维持生命。

还有一种疾病专挑男孩下手，仿佛是男孩“魔咒”。

杜氏肌营养不良（DMD），像一道无法解除的魔咒。患病的男孩仿佛出生即“晚年”，本该奔跑跳跃的年纪，却从走路摇晃逐渐发展到无法行走，眼睁睁看着肌肉慢慢失去力量，最后连呼吸都是奢侈……

若不治疗，大多数患者活不过18岁。

而这一切的根源，均是妈妈的X染色体上藏着突变的致病基因。

一位患儿母亲曾哭着说：“我从来没想过，我会是那个伤害他的罪魁祸首。”

【罕见病其实并不“罕见”】

河南省人民医院遗传研究所主任廖世秀介绍，罕见病是一类发病率极低的疾病总称，目前全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%。其中约80%由遗传基因缺陷导致，超50%的患者在出生时或儿童期便发病。

虽然单一病种的患病人数很少，但将所有罕见病患者加起来，却是一个庞大的群体。

我国罕见病患者总数约2000万，每年新增患者超过20万。

这个数字意味着，罕见病其实并不“罕见”。

她说，像脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、法布雷病、戈谢病、遗传性共济失调等，都是临床中较为常见的遗传性罕见病。

但面对罕见病，我们并非束手无策。

对于遗传因素主导的罕见病，“防”胜于“治”，目前我国已建立起较为成熟的出生缺陷预防体系，利用绒毛膜穿刺术（孕早期）和羊膜腔穿刺术（孕中期）等，有效阻断罕见病发生。

这只需医生和家长，多一点认知，多一点用心。

【多学科携手 让疾病不止罕见】

今年2月28日是国际罕见病日，主题为“不止罕见”（More Than You Can Imagine）。

在河南省人民医院，多学科力量一直在行动，为罕见病患者搭建起涵盖基因诊断、遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿筛查、多学科联合诊疗、长期随访的全流程服务体系，全力破解“确诊难、干预难、治疗难”的难题，用专业医术为罕见病家庭撑起一把坚实的保护伞。

2月27日，省医本部、经五路院区举办了大型活动，现场为前来咨询的群众进行免费咨询，同时对遗传病携带者和耳聋携带者进行了免费筛查。（崔冰心）