【罕见病】宝宝长得慢，当心儿童罕见的“肾小管酸中毒”

6个月的嘉嘉长得比同龄宝宝瘦小一些，吃奶也少很多。细心的家长带他来到医院做检查评估。医生查体后发现，嘉嘉的生长发育明显落后，身高、体重都不达标，于是安排了血、尿、b超等检查。结果发现，嘉嘉存在明显酸中毒、血里的电解质也不正常，肾脏B超也有异常回声。医生初步判断，嘉嘉患有肾小管酸中毒，建议在肾脏内科住院治疗。家长十分不解，孩子就是长得慢一些，怎么就得了这么奇怪的病，和肾脏有什么关系？

医生说

1.什么是肾小管酸中毒

肾小管是肾脏非常重要的结构，负责回收尿液里的有用物质（钾、钙、磷酸盐、碳酸氢根、糖、氨基酸和小分子蛋白质）并排出多余的酸性物质，以保持身体内环境（血液）的电解质和酸碱平衡。当肾小管出现问题时，碱性物质回收不够，酸性物质排不出去，就会在血液里越积越多，导致酸中毒。同时，肾小管回收功能受损也会导致其他很多物质（比如钾、钠、钙等）从尿里流失，引起电解质紊乱。

2.肾小管酸中毒的临床表现有哪些

肾小管酸中毒时，身体内环境的平衡被打乱，全身各个器官系统都可能受到影响，常见的表现包括：

生长发育迟缓

这是儿童肾小管酸中毒最常见的首发症状。因为长期酸中毒会影响进食、机体代谢异常，导致孩子又瘦又小，体弱多病。

消化系统症状

如食欲不振、恶心、呕吐，排便异常。

多饮多尿

肾小管病变也会影响尿液的浓缩，尿量增多，体内液量不足，导致孩子烦渴，夜间也可能需要频繁饮水、排尿。

骨骼异常

由于钙从尿中流失，身体为了维持血钙水平，会动用骨骼里的钙，导致孩子出现佝偻病（如方颅、鸡胸、O型/X型腿）、骨痛、甚至病理性骨折。

肌肉无力

因为血钾过低（低钾血症），孩子可能表现出肌肉无力、精神萎靡、甚至周期性麻痹。

其他

部分遗传相关的肾小管酸中毒还会伴有耳聋。

3.诊断肾小管酸中毒需要做哪些检查？

血生化和血气分析

这是诊断的关键。可以发现代谢性酸中毒（血液偏酸）和阴离子间隙正常（通过专业的数值计算来判断）。同时会发现电解质紊乱，最常见的是高氯血症和低钾血症。

尿常规

在酸中毒的情况下，如果尿液的pH值偏碱性（＞5.5），这就是说明肾小管排酸障碍，一定要警惕肾小管酸中毒。另外，由于存在尿钙升高，钙结晶损伤尿道粘膜，也可以出现血尿或白细胞尿。

泌尿系B超

尿钙异常增多可伴有肾脏钙质沉着（回声异常）、泌尿系结石。

病因检查

儿童肾小管酸中毒多数是先天的，与遗传因素有关（可以不伴家族史），基因检测可以帮助明确诊断和遗传方式。少数是继发于其他疾病，如自身免疫性疾病、遗传代谢性疾病、药物毒物损伤等等，必要时需要完善相关检查。

4.肾小管酸中毒怎么治疗

肾小管酸中毒虽然发病机制复杂，但非常幸运的是，治疗相对明确且有效，早期发现及时干预，通常预后良好，但多数需要终身服药。治疗的核心是——纠正酸中毒，缺什么补什么。

纠正酸中毒（核心治疗）

口服枸橼酸盐制剂（如枸橼酸钾、枸橼酸钠溶液）。枸橼酸盐在体内代谢后会产生碱性物质，从而中和血液中蓄积的酸，纠正酸中毒，也有减少肾钙化和肾结石发生的作用，是最常用的基础治疗。另外，也可以碳酸氢钠治疗。

纠正电解质紊乱

补充钾盐：对于低钾血症明显的，通常使用枸橼酸钾，既能补钾又能补碱，一举两得。

防治骨骼病变

在酸中毒纠正后，骨骼病变会逐渐改善。如果合并有严重的佝偻病，可能需要额外补充活性维生素D和钙剂。

病因治疗

如果是继发于其他疾病（如自身免疫病、药物损伤），则需积极治疗原发病。

嘉嘉住院后，完善了相关检查，都符合肾小管酸中毒表现，基因检查显示存在特定基因的变异，因此确诊为遗传相关的肾小管酸中毒。加用枸橼酸钾口服治疗，进食明显改善，各项指标也很快恢复正常，就出院了。后面坚持按时服药，定期复查，最后一次复查时已经快3岁了，聪明活泼，惹人喜爱，不到1年的时间，身高长了8cm，体重长了近2kg，和同龄小朋友的差距越来越小，爸爸妈妈也非常满意。

作者

涂娟

首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科副主任、主任医师

参考文献

陈朝英，彭晓艳.儿童原发性肾小管酸中毒的诊治进展及管理要点[J].国际儿科学杂志，2025，52(6)：364-370.DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2025.06.002.

文 | 涂娟

编辑 | 宣传中心 郝洁