18岁花季女孩的顽固高热，背后究竟藏着几个“推手”？

编者按

当感染、血液与免疫的谜团交织在一起——18岁的小兰辗转求医，最终在华山感染找到答案。她的经历不仅是一次疑难病例的破解，更是一场关于“精准诊断”的生动见证。华山感染免疫紊乱与自身炎症性疾病亚专科团队，从临床表现中捕捉关键线索，为这个年轻的女孩理清了病情。

反复高热至40℃，第一个“推手”浮出水面

18岁的少女小兰，遭遇了一场“顽固”的病痛——2023年11月受凉后，她突然高热不退，体温最高飙至40℃，还伴着不停的干咳。起初她自行服用布洛芬，体温能暂时“降温”，却没有其他胸闷、腹痛等不适。当地医院初步判断为肺炎，给予青霉素、头孢等常用消炎药后，咳嗽有所好转，但高热却像“粘人的影子”反复出现。

于是，她来到上海求助，挂了华山医院感染科著名专家邵凌云教授的门诊，被收住入院。入院查体时，她体温仍达40℃，但精神状态尚可。进一步检查发现，血常规三项关键指标均严重降低，重度贫血，血红蛋白仅仅40g/L，血小板30×10^9/L，铁蛋白7678ng/mL，IL-2受体＞7500IU/L，骨髓涂片发现噬血细胞，患者噬血细胞综合征诊断明确。在邵教授的指导下，免疫紊乱与自身炎症性疾病诊治亚专科团队迅速给患者开启了噬血细胞综合症的治疗，几天后血培养中揪出了“罪魁祸首”——脓肿分枝杆菌，最终确诊为播散性非结核分枝杆菌感染和噬血细胞综合征，骨髓检查也排除了淋巴瘤。

经过治疗，患者体温恢复正常，噬血细胞综合征症状缓解，但令人意外的是，治疗期间炎症、贫血和肺部阴影始终不见好转。

在染色体里揪出更多幕后“推手”

为查找患者病因，再次进行骨髓穿刺检查，这次骨穿给患者送了染色体检查，骨穿提示：铁染色34%环状铁粒幼细胞，提示骨髓增生异常综合征（MDS）。由于患者经济困难，未进一步送MDS相关突变基因及FISH检测。同时，又有新的发现：骨髓染色体检查提示8号染色体三体，请血液科和风湿免疫科专家会诊评估后，患者最终诊断为：播散性非结核分枝杆菌感染（脓肿分枝杆菌），噬血细胞综合征，骨髓增生异常综合征，8号染色体三体并自身免疫性疾病。经治疗后患者病情稳定，未再出现反复发热情况。

华山感染免疫紊乱与自身炎症性疾病诊治亚专科

感染与免疫密切相关，经常会有感染与免疫性疾病难以鉴别或者共同存在的患者存在诊治困难，因此，华山医院感染科建立了免疫紊乱与自身炎症性疾病诊治亚专科，亚专科带头人为感染科副主任、博士研究生导师邵凌云教授，团队成员包括高岩教授，刘袁媛副教授，刘倩倩主治医师，杨清銮主治医师等，团队成员长期从事感染与免疫相关疾病的临床及科学研究工作。

目前，团队成员共获得国家自然科学基金项目9项，国家重点研发项目课题2项，国家传染病重大专项课题或任务课题项目4项，以及多项上海市卫健委和科委项目。研究范围覆盖中枢神经系统感染临床特征与免疫标记物、慢性EBV感染诊断分型与救治、结核性脑膜炎免疫学特征及宿主免疫导向治疗、γ-干扰素抗体在非结核分枝杆菌感染中的作用研究、脓毒症免疫分型和伴有发热的8号染色体三体患者诊治及免疫学特征等临床队列研究，为疾病诊治提供循证医学依据，全力对患者进行精准诊治。

部分图片由AI制作

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