因美纳推出TruPath Genome，树立基因组洞察新标准

美国加利福尼亚州圣迭戈——2026年2月24日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出TruPath™ Genome，为遗传病研究领域的高质量、全面的全基因组洞察树立新标准。研究结果显示，TruPath Genome可提供前所未有的准确性与分辨率——即便在基因组中被称为“暗区”的区域也同样表现出色，从而帮助研究人员更完整地描绘与遗传病相关的基因组改变全貌。

凭借极简工作流程，TruPath Genome免去了传统的文库制备环节。仅需约10分钟的手动操作时间，TruPath Genome即可实现每日产出 16 例全基因组数据，通量几乎是同类长读长方法的两倍，同时错误更少。

TruPath Genome结合了创新的在流动槽上进行文库制备、图案化流动槽技术以及先进的信息学分析，可无缝加入长距离信息，实现更全面的变异检测。DRAGEN™ 算法经优化后可整合 TruPath 流动槽提供的邻近信息，从而提升读数比对与变异检出能力，将因美纳的高质量读数覆盖进一步延伸至难以比对的区域，同时实现变异定相、结构变异、短串联重复（STR）及具有临床意义的旁系同源基因解析。TruPath Genome可对高达98%的基因实现完整定相。

“凭借TruPath Genome，我们正在突破基因组学的边界，并为遗传病与罕见病研究树立新的标准。”因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示，“在罕见病研究中，这往往就像从浩如烟海的基因组信息中寻找那枚致病变异的‘针’——全面性、准确性与可信度至关重要。这项技术以过去难以想象的简便方式，帮助研究人员更快获得答案，从而揭示驱动遗传病的基因组因素。”

TruPath Genome 将提供具有成本效益的全基因组工作流程解决方案，并在单次使用的流动槽条件下实现至少30X的行业标准测序深度，这对于临床研究至关重要。

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短读长技术实现长距离洞察

在今日AGBT现场以及此前相关发表中公布的数据表明，TruPath Genome已开始为一些最具挑战性的遗传病研究提供新的线索，包括脊髓性肌萎缩症、肾脏疾病以及复杂的肾上腺疾病。

乌得勒支大学医学中心（University Medical Center Utrecht）的研究人员展示了在具有挑战性的罕见病样本中评估TruPath Genome的数据，重点关注支持无创产前诊断（NIPD）检测所需的长距离定相能力，同时也评估其对难以比对的基因组区域与复杂结构变异的解析能力。

“TruPath Genome 使我们能够将多项分析整合为一项易于实施的全基因组检测。”乌得勒支大学医学中心基因组诊断实验室负责人 Marcel Nelen 博士表示，“尽管工作流程非常简洁，我们仍实现了兆碱基级的定相、对具有临床意义的相关基因实现完整解析，并提升了对难以比对的基因组区域的解读能力——甚至在以复杂著称的SMN1/SMN2区域中，也攻克了一例尤为棘手的样本——同时还能处理复杂结构变异。这是迈向‘单一检测覆盖多类罕见病研究问题’的重要一步，并有望减少额外的正交验证。”

在近期于伦敦举行的Festival of Genomics and Biodata上，埃克塞特大学（University of Exeter）的研究人员分享了 TruPath Genome 测试数据，结果显示该技术可解析高度复杂的基因组区域，其中包括一个已知与遗传性肾上腺疾病相关的基因。现有短读长全基因组测序（WGS）通常需要父母样本来识别复合杂合，而TruPath Genome提供了单一样本即可获得此类洞察的路径，并在缺乏父母数据处理的样本中提升了覆盖表现。

“TruPath Genome 正在开启一个未来：每一位受罕见遗传病影响的患者，都有望获得快速、全面的全基因组检测，从而结束漫长的诊断苦旅，并识别潜在的精准治疗方向。”埃克塞特大学基因组医学教授、英格兰国家医疗服务体系（NHS England）危重患儿快速基因组测序服务医学负责人Emma Baple博士表示, “在埃克塞特，我们有幸评估TruPath技术，并看到了这一技术为患儿及其家庭带来改变的潜力。我们期待这项创新持续演进，因为这类解决方案将重塑罕见病的诊断方式。”

Broad Clinical Labs是最早采用 TruPath Genome 的机构之一，并将使这一重要技术惠及其罕见病研究合作伙伴。

“TruPath意味着更全面的基因组信息，将为我们的研究提供驱动力。”Broad Clinical Labs 临床战略与产品开发负责人、美国医学遗传学与基因组学学会会员Sean Hofherr博士表示，“这项技术以令人惊叹的简洁流程，实现了对基因组中最具挑战性变异的强大解析能力。此外，它能够在NovaSeq X Plus上运行，这一点也很有吸引力。”

在过去16个月里，已有30多家客户对该技术进行了早期试用，包括GeneDx、Rady Children’s Hospital以及Baylor College of Medicine。Baylor College of Medicine 近期也在

medRxiv

“我们始终以创新提升基因组学可及性，以更简化的端到端工作流程和更全面的基因组洞察，助力应对极具挑战性的遗传罕见病。”因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示，“在大中华区，我们将与临床及科研专家深化协作，推动前沿技术在研究与临床转化中的应用落地，让创新真正惠及患者。值此国际罕见病日到来之际，我们愿以技术之光，照亮更多罕见病家庭的求医之路。”

TruPath Genome的发布于今日在美国奥兰多举行的基因组生物学与技术进展大会（AGBT）年度会议“金牌赞助商工作坊”上正式揭晓。扫码注册观看回放。

TruPath Genome此前曾被称为“星座映射读取技术”。【点击阅读原文】了解TruPath Genome的更多信息。

关于因美纳

因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。

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