为一个孩子定制一套基因编辑治疗方案，成功了！

以往，研发一款新药很可能要烧掉 20 亿美金。如果一种疾病全世界只有几个患者，这药会研发吗？在传统的制药逻辑里：不研发，因为会严重亏本。但今天要说的故事，却彻底打破了这个“规模经济”的冷血法则。

前两天我们聊了《自然》杂志（Nature）2025 年七大暖心科学新闻：

绿海龟重生记：50年，从濒危到无危

被人类捅破的“天”，竟然补上了？｜自然杂志七大暖心新闻（2）

今天我们继续来解读这一系列新闻中的基因编辑技术。

医学不再以人数衡量救赎的价值

可能很多人都没有注意到，现代医学之所以能实现普惠与进步，其核心前提是“为大量相同的患者制造低成本的药品”。

开发一款抗生素或降压药的成本，往往是几十亿元起步，但是，只要将来会有数以百万计的患者可以使用它，高昂的研发成本就会被分摊，等到药品专利过期的时候，甚至可以以每片药几分钱的成本制造它。

现代化制药生产线

这是现代医学在大工业时代的基本逻辑，也是让大多数人看得起病的经济学基石。

然而，这个逻辑的另一面是极为残酷的，如果一种疾病，全球的患者加在一起只有几千人、几百人，甚至只有几个人呢？还有医疗机构愿意投入巨资去治愈他们吗？

在 2025 年之前，这个问题的答案是：很遗憾，没有。

虽然每一种罕见病的患者数量都不多，但罕见病的种类极多，现在已经发现的罕见病已经多达 7000 余种，患者总数可能超过 3 亿人。这可不是一个小数目。就因为他们不具备规模价值，常常被挡在现代医学的普惠大门之外。

2025 年的几项医学新进展，让这道封闭多年的大门打开了一道缝隙，它标志着医学开始尝试打破这个规模经济的铁律。

• 我们首先关注的是亨廷顿舞蹈症（HD）。

有“死亡之舞”之称的亨廷顿病，也被称为“亨廷顿舞蹈症”

有“死亡之舞”之称的亨廷顿病，也被称为“亨廷顿舞蹈症”，患者从不受控制的舞蹈样动作到死亡

这是一种典型的单基因显性遗传病，致病根源极其明确：患者的 HTT 基因中出现了异常的 CAG 三核苷酸重复扩增。这就像是一段代码里出现了一串无意义的重复字符，导致合成出的亨廷顿蛋白发生折叠错误，最终像毒素一样缓慢而不可逆地摧毁大脑神经元[1]。

过去几十年，尽管发病机制很清楚，但药企们却望而却步，因为极少数的患者群体，难以支撑传统药品的研发回报。

现在，这些患者的希望来了。一项名叫 AMT-130 的疗法成功减缓了亨廷顿病的进展，AMT-130 疗法利用一种无害病毒将遗传物质片段导入受影响的大脑区域。经过三年的随访，接受高剂量 AMT-130 治疗的 17 名患者的病情进展速度比接受标准治疗的患者慢了 75%[2]。

一谈到基因医学，之前的逻辑都是通过改变受损基因，尝试根治疾病。但AMT-130的技术创新，正是放弃了彻底根治的念头，把工作重心转向了对个体更有尊严的边际改进。

哪怕只是让发病时间推迟 5 年或者10 年，让认知衰退减慢 30%，对于患者来说，就可能是整个人生可能性的重写。医学另辟蹊径，为弱者提供了有力的支撑。

• 第二个要关注的医学突破，来自于对慢性肉芽肿病（CGD）的治疗。

如果说亨廷顿舞蹈症展示了医学的温情，那么慢性肉芽肿病的突破，则代表了基因编辑迈向了稳态工程化。

慢性肉芽肿病是一种严重的原发性免疫缺陷病，由于 NADPH 氧化酶复合体（如 CYBB 基因）存在缺陷，患者的中性粒细胞无法产生活性氧来消灭入侵的病原体。对于这些患者，普通的真菌感染都可能致命[3]。

2025 年的里程碑意义在于，针对慢性肉芽肿病的基因疗法正在走出实验室，转变为一种类似外科手术的标准化治疗方案[4]。

科学家从患者体内提取造血干细胞，在体外利用慢病毒载体或 CRISPR/Cas9 精准修复缺陷基因，再回输到患者体内。

这一过程没有什么了不起的黑科技，但让人欣喜的是，这项疗法已经表现出高稳定性、低脱靶率，修复后的细胞能长期稳定工作的特点。

当基因编辑开始像外科手术一样追求“稳定、可预期、可复制”时，它就真正具备了造福更多个体的工程学底气。

当患者可以走进医院接受治疗，而不必面对一群科学家的时候，患者的福音就来了。

第三个突破最令人动容。因为一项临时设计的个性化基因治疗方案，拯救了一个婴儿的生命。

KJ·马尔杜恩即将接受治疗

婴儿的名字叫KJ·马尔杜恩（KJ Muldoon），他患有极其罕见的氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。这是一种尿素循环障碍，血液中的尿素无法被身体排出，就会导致高氨血症[5]。

KJ 出生的第二天，就已经出现了嗜睡、肌肉僵硬并伴随着呼吸障碍，高氨血症还正在给 KJ 的大脑带来损伤，死亡会在几天之内降临[6]。

作为一种罕见病，CPS1 缺乏症在全球报告的病例只有几百人。针对这种疾病的治疗方案非常有限，即便治疗，也有超过 50% 的患儿无法活到成年。

就在 KJ 的父母在痛苦中煎熬，甚至打算放弃治疗的时候，希望出现了。费城儿童医院的医生同意在 KJ 身上尝试基因编辑技术。

科学家们通过脂纳米颗粒（LNP）静脉注射的方法，把基因编辑系统通过血液递送到 KJ 的肝脏。肝细胞会通过胞吞作用自动把基因编辑系统吞进细胞内部，这就完成了修正出错基因的工作。

小KJ出院啦

在 3 个月的治疗期内，小 KJ 完成了 3 次基因编辑治疗。在出院时，他的血氨水平已经接近正常指标[7]。

KJ 案例之所以被称为医学创举，并不是因为 CRISPR 或 LNP 这些分子生物学技术有多创新。真正的突破发生在医学工程的流程创新上。

传统医学的基本假设是：一种药，对应一类病，用于大量患者。

这套体系的关键词是可复制性和规模性。在这种逻辑下，KJ 这种针对单一患者、单一突变的定制方案是某种意义上的“非法结构”。在过去，任何药物想要进入临床，必须经过长达十年的三期临床试验，通过统计平均来控制风险。

但医学界在 2025 年完成了一次流程层面的极限逾越：

科学家锁定了 KJ 独特的基因突变位置后，没有走传统药企的工业流程，而是直接在实验室里为这个孩子定制设计了医疗方案。

这种从发现靶点到分子设计再到生产给药的过程，在极短的时间里走完。连 FDA 的审批也在一周时间就得以完成[8]。这意味着医学工程第一次在时间维度上，追平了单个生命的死亡倒计时。

这是一种范式级的转变。这一医疗实践让医学界接受了一套全新的逻辑：在面对必死且无替代方案的个体时，这种紧急拯救，就是最高的人道。

从亨廷顿舞蹈症的少数群体的诚实治疗，到基因编辑的手术化与标准化，再到医学在流程上对唯一生命的拯救，我们看到了一条清晰的进化路径。

不是基因编辑技术变强了，而是人类文明的逻辑发生了进化。现代医学在维持规模化普惠的同时，允许科研体系通过极致的灵活性，去关怀那些被工业化逻辑抛弃的微小个体。而那个微小个体很有可能就是你、我，或者你、我的后代。
文明的下限又被提高了一点点，就是这一点点的提高，温暖了我们的心。

PS：汪诘老师即将上映的科普电影《寻秘自然：生命密码》，讲述了自达尔文时代至今，人类对遗传物质与生命本质认知不断深化的历程。

首映日期：3 月 7 日

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参考资料

[1]https://zh.wikipedia.org/wiki/%E4%BA%A8%E5%BB%B7%E9%A0%93%E7%97%85

[2]https://uimsapress.org/medical-breakthroughs-in-2025-globally-and-in-nigeria/

[3]https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%82%89%E8%8A%BD%E8%85%AB%E7%97%85

[4]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40796771/

[5]https://www.futura-sciences.com/en/world-first-baby-with-rare-disease-gets-personalized-gene-editing-treatment_22878/

[6]https://almanac.upenn.edu/articles/medical-miracles-at-penn-medicine-breakthrough-with-customized-crispr-treatment-for-patient-with-cps1

[7]https://abcnews.go.com/GMA/Wellness/baby-saved-gene-editing-therapy-takes-1-st/story?id=128515109

[8]https://www.genengnews.com/insights/trends-for-2026/seven-biopharma-trends-to-watch-in-2026/