7000种罕见病×2000万患者：读懂中国罕见病行业破局之路

全球已知的约七千种罕见病，在中国影响着数千万人。一张名为“罕见病目录”的国家清单，正成为这片“医疗无人区”的希望灯塔。摩熵咨询最新发布的《2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局》，不仅为我们勾勒出全球罕见病领域的宏观图景，更提供了剖析政策演进、市场趋势与企业布局的关键视角，是理解这一复杂生态系统的必备指南。其中对罕见病行业的全景式梳理，清晰勾勒出这一特殊领域的核心特征与发展现状。

1. 政策导向下的定义差异：全球罕见病管理格局

中美日欧罕见病管理格局：各国对罕见病的定义有差异，中国按照目录管理，已有207种疾病纳入罕见病目录。

罕见病（rare disease）又称罕见疾病，是指在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也称孤儿病。不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。

罕见病的治疗药物也被称为孤儿药（Orphan drug）。罕见病的药物研究成本高昂，受众相对常见病较少，药物开发往往难以收回成本，因此仅有少数企业愿意投身罕见病药物的开发，造成了药物种类的稀缺，且罕见病用药价格昂贵。 当前，我国罕见病药物的可及性仍处于较低水平。

中美日欧各国对于罕见病的定义并非是统一的医学概念，而是政策导向的结果。美国以“患者人数”为核心，日本以“医保可负担性”为核心，欧盟强调“跨国协同”，中国起步较晚仍处于“目录建设+登记体系完善”的阶段。

美国以“患者人数”为核心标尺，通过1983年《孤儿药法案》确立了以市场规模为导向的认定体系；日本以“医保可负担性”为评判核心，在医疗资源配置与患者保障间寻求平衡；欧盟强调“跨国协同”，通过区域性协作机制实现疾病认定的统一与互认；而中国起步较晚，正致力于构建“目录管理+登记体系完善”的发展模式，通过国家罕见病目录确定纳入保障的疾病范围并由政府主导更新，现已将207种疾病纳入目录管理。

在罕见病目录建设上，各国同样采取了不同管理模式。美国没有统一目录，而是通过 GARD公开数据库管理相关疾病和药物信息；日本以难病法为基础建立难病名录，由学会和政府共同评估并纳入医保补助；欧盟未设统一目录，但通过 Orphanet 数据库进行疾病信息管理。

中美日欧对罕见病的定义标准及相关法律/政策依据

2. 患者规模与区域差异：全球罕见病流行病学图谱

中美日欧罕见病患者规模与管理现状：罕见病影响全球上亿人口，欧盟患者数量居首，中国患者超 2000 万，登记系统待完善，数据与管理体系仍存在短板。

罕见病虽单病种发病率低，但海量病种叠加形成了庞大的患者群体，全球受罕见病影响的人口已上亿。在各国现有定义框架下，患者规模呈现明显的区域差异：其中欧盟罕见病患者数量居全球之首，约3000万人；美国受影响人数约2500万；中国罕见病患者超过2000万，是全球重要的患者群体之一；日本官方尚未公布具体数据，但根据Orphanet全球比例推算，其患者数量大致在440万至740万之间。

图片来源：摩熵咨询《2025全球罕见病行业发展报告》

具体到中国，罕见病管理仍面临诸多待完善之处。从流行病学特征来看，我国罕见病以先天性与遗传性疾病占比高为显著特点，同时存在整体确诊率偏低的问题——患者确诊周期长、误诊率较高，且诊疗资源分布不均衡，一线城市的诊疗水平与资源储备明显优于中西部地区。

在核心的患者管理环节，国家罕见病登记系统尚处于建设与完善阶段，相关流行病学数据来源多元但准确性有待提升，与欧美国家成熟的GARD、Orphanet管理体系相比仍存在一定差距。

3. 罕见病药物可及性：从“孤儿”到“曙光”的跨越

中美日欧罕见病药物可及性：中国国内用药覆盖率超六成，美国累计获批数量最多，2024年中国新批药物数量领先但总量仍有差距，罕见病用药从“孤儿”到“曙光”。

（1）第一批、第二批罕见病全球及国内药物可用性情况

146种（70.5%）罕见病“全球有药”可用，61种（29.5%）罕见病“全球无药”可用。117种（56.5%）罕见病“国内有药”可用，90种（43.5%）罕见病“国内无药”可用；28种（13.5%）罕见病“境外有药，境内无药”可用；12种（5.8%）罕见病是“在国内有药上市但尚未获批相关适应症”的超说明书用药状态。

（2）中国和美日欧罕见病药物获批上市数量对比

• 中国：2018起推出罕见病目录名单，截至到2024年底已有1883种药物获批上市；
• 美国：1983年《孤儿药法案》实施，截至2022年FDA共批准8821种罕见病用药；
• 欧盟：2000年起实施孤儿药制度，已授权超过2604种罕见病用药上市；
• 日本：2015年实施《疑难病医疗保障法》，暂无官方统计数据。

2024年中美日欧批准上市药物数量：中国批准55种罕见病药物上市；美国批准26种罕见病药物上市。欧盟批准15种罕见病药物上市；2023年日本批准22种罕见病药物上市。

美国累计获批罕见病用药最多（882+），而欧盟（260+）也远高于中国当前的获批准总量。

（3）中国当前罕见病药物可及性受限影响因素

高价药物治疗负担重，即使纳入医保仍有“用不起药”的情况。多数罕见病未全覆盖医保，医保支付政策尚不完善。国内本土研发管线正在增长，但与国际大型制药企业在罕见病创新药研发实力上仍存在一定差距。

正如IQVIA临床运营经理所言：“罕见病往往缺乏可选治疗方案，在无药可治的情况下，患者反而更愿意参与新的临床试验。做罕见病相关业务的公司是有情怀的，因为病人少，药物上市后受众少，利润低。”这份情怀与现实的张力，恰是中国罕见病产业必须跨越的沟壑。

4. 结语

从定义标准到患者规模，从药物可及到产业生态，罕见病行业在挑战中孕育着变革的力量。摩熵咨询的这份《2025全球罕见病行业发展报告》中，不仅让我们看到了全球药企的布局与竞争，更看到了全球患者命运的改变。当政策、资本与情怀形成合力，罕见病这片曾经的“医学荒地”，终将成为生命科技创新的沃土。

附录：中国第一/二批罕见病目录有药可用疾病

中国第一批罕见病目录有药可用疾病列举

中国第二批罕见病目录有药可用疾病列举