河南
福建一户家庭养了2年的“儿子”文文，经诊断是生物学意义上的女孩，这是由罕见疾病先天性肾上腺皮质增生症导致的。
孩子出生时外生殖器呈现明显男性特征，医院初步判断为男孩，家人便以男孩身份抚养。在此期间，家人发现他的外生殖器比同龄宝宝小一些，且似乎始终没有明显发育，当地医生初步判断为“尿道下裂”，建议等孩子大一点再做手术。直到文文两岁体检，医生发现其激素水平异常紊乱，雄性激素数值远超正常男孩范围，进一步检查后真相才浮出水面。医生在看似阴囊的皮肤褶皱里，左右两侧都摸不到本该存在的睾丸，染色体核型报告显示为“46，XX”，表明她是女孩。
先天性肾上腺皮质增生症核心病因是肾上腺皮质功能先天性缺陷，最常见类型为21 - 羟化酶缺乏，占该病总病例的90%以上。这种酶的缺失会使肾上腺无法正常合成皮质醇、醛固酮等关键激素，引发肾上腺代偿性增生，促使雄激素大量分泌堆积。对于女性胎儿，过量的雄激素会在胚胎发育阶段干扰外生殖器的正常分化，导致外生殖器男性化，如阴蒂肥大、尿道前移、阴唇融合等，外观酷似男孩，造成出生时性别误判。
目前，先天性肾上腺皮质增生症是可以通过药物控制的慢性疾病。患者需要定期复查生长发育曲线、骨龄以及相关的激素水平，以便动态调整药物剂量。对于外生殖器明显男性化的女孩，建议在合适的时机由小儿泌尿外科、整形外科专家进行修复手术。如今，通过药物治疗和手术矫形，文文的生理性别特征已得到矫正，并开始以女孩的身份生活。
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