Illumina发布"史无前例"的疾病生物学图谱

Illumina公司在旧金山JPM医疗会议上首次发布了名为"十亿细胞图谱"（Billion Cell Atlas）的基因组改变数据库，该工具可用于识别和验证药物靶点，并训练用于药物发现的AI模型。

这一疾病生物学工具的首个版本目前包含1.5亿个细胞的序列数据，计划在三年内扩展至50亿个细胞。阿斯利康、默沙东和礼来等制药集团已与Illumina建立合作伙伴关系，共同开发这一资源。

据这家基因测序专家介绍，该图谱已经是世界上最大的全基因组遗传扰动数据集。它利用CRISPR技术在250种疾病相关的人类细胞类型中开启和关闭20000个基因，构建健康和疾病状态下的生物活性图谱。

该项目选择的细胞系包括历史上难以解码的细胞，涉及心血管代谢疾病、神经系统疾病、免疫紊乱、罕见遗传疾病和癌症等领域。

此次发布对Illumina来说是一个关键时刻，标志着公司从传统的DNA下一代测序（NGS）领域向更广阔的方向拓展。这一举措建立在该公司最近成立的BioInsight业务部门基础之上，该部门致力于为生命科学研究开发数据资产、软件和AI技术，并扩大制药公司对多组学数据的访问。

BioInsight的核心任务是与行业合作伙伴开展大规模遗传和生物数据生成项目，而这个图谱正是该倡议的首个成果。

Illumina首席执行官Jacob Thaysen表示："我们相信细胞图谱是一个关键发展，将使我们能够显著扩展AI在药物发现中的应用规模。我们正在构建一个无与伦比的资源，用于训练下一代精准医学和药物靶点识别AI模型，最终帮助绘制一些世界上最具毁灭性疾病背后的生物学通路。"

在JPM会议上，Thaysen表示Illumina的未来在于从三个领域寻求增长：测序、多组学，以及通过BioInsight将服务扩展到药物发现和临床转化的数据和软件领域。在经历了因测序市场成熟和竞争加剧导致的数年收入下降后，该公司在2025年重新恢复增长。

默沙东（在美国和加拿大称为Merck & Co）已开始在其药物发现业务中使用该图谱，例如训练其AI基础模型和构建可用于疾病研究的"虚拟细胞"。

合作伙伴表示，这项技术将向更多公司开放，能够帮助用户表征药物和疾病的作用机制，探索治疗药物的潜在新适应症，并验证来自人类遗传学的候选靶点。

"我们正在建立一座可扩展的桥梁，连接基因组洞察与治疗影响，加速从发现到临床的路径，并以前所未有的信心和速度实现对复杂疾病生物学的更深入理解。"

Q&A

Q1：十亿细胞图谱是什么？有什么作用？

A：十亿细胞图谱是Illumina公司发布的基因组改变数据库，目前包含1.5亿个细胞的序列数据，计划扩展至50亿个细胞。它可用于识别和验证药物靶点，训练用于药物发现的AI模型，是目前世界上最大的全基因组遗传扰动数据集。

Q2：十亿细胞图谱如何工作？

A：该图谱利用CRISPR技术在250种疾病相关的人类细胞类型中开启和关闭20000个基因，构建健康和疾病状态下的生物活性图谱。涉及的细胞类型包括心血管代谢疾病、神经系统疾病、免疫紊乱、罕见遗传疾病和癌症等难以解码的细胞。

Q3：哪些公司正在使用十亿细胞图谱？

A：目前阿斯利康、默沙东和礼来等制药集团已与Illumina建立合作伙伴关系。默沙东已开始在药物发现业务中使用该图谱，用于训练AI基础模型和构建"虚拟细胞"进行疾病研究，该技术还将向更多公司开放。