福建一对夫妻崩溃：两个孩子接连确诊遗传病，小儿子夭折！最终，医生建议……

近日

泉州38岁的林女士（化名）开心地做着产检

这一次，她要迎接的是

家里的第三个小生命

林女士和丈夫同为地中海贫血携带者

（简称“地贫”）

前两个生下的宝宝都是地贫患儿

如今借助第三代试管婴儿技术

林女士成功怀上

不携带地贫致病基因的健康宝宝

小儿子夭折之痛

他们选择第三代试管

林女士和丈夫此前已育有两个孩子，均为地贫基因携带者，所幸孩子们的成长过程中无需特殊治疗。而能够拥有一个健康的宝宝，是夫妻俩一直以来的期待。

然而，期待很快被现实击碎。林女士再次怀孕，产检时却被确诊胎儿为重型地贫。

“医生说孩子出生后会面临严重的溶血性贫血，需要长期输血和排铁治疗，甚至可能活不过幼年。”回忆起这段经历，林女士仍难掩悲痛。

最终，这个不幸的孩子出生后不久便夭折，给这个家庭带来了沉重的精神打击。

▲图片由豆包AI生成

悲痛之余，林女士和丈夫开始寻求科学的生育解决方案，最终，他们来到金厚生生殖医学中心求助。

中心团队为林女士一家制定了个性化的PGT-M地贫筛查方案。（“PGT”全称为“胚胎植入前遗传学检测”，也叫做“第三代试管婴儿；PGT-M为胚胎植入前遗传学单基因病检。）今年9月，林女士顺利完成促排卵，共获得10枚囊胚，最终筛选出4枚健康囊胚，其中2枚完全不携带父母的地贫致病基因。

阻断遗传病的“源头防线”

地贫是我国南方地区高发的遗传性血液病，福建、广东、广西等省份均为高发区。其中，夫妻双方同为同型地贫携带者时，自然妊娠生育重型地贫患儿的概率高达25%。

金厚生生殖医学中心唐训翰院长介绍，第三代试管婴儿技术的核心是胚胎植入前遗传学检测（PGT），简单来说，就是在胚胎植入妈妈子宫前，先检查它的基因/染色体，只选择健康的胚胎移植。

“PGT-M技术能精准排除携带已知致病基因的胚胎。”他解释，该技术不仅适用于地贫，还可阻断血友病、蚕豆病等500多种单基因遗传病的代际传递，为有遗传病史的家庭提供了安全的生育选择。

需要注意的是，它并非“万能选项”，需要满足医学指征（如明确的遗传病携带、反复流产等），且需在正规的生殖中心，由专业医生评估后制定方案。

什么人适合做三代试管？

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三代试管可以随意选性别？

1月16日（周五）晚上7点

锁定福建卫生报《大医生开讲》直播间

医生将在线答疑解惑

直播专家

唐训翰

金厚生生殖医学中心 院长 台湾生殖医学会专科医师

台湾生殖医学会专科医师

台湾妇产科医学会专科医师

台湾生殖医学会、美国生殖医学会会员

欧洲生殖与胚胎医学会会员

台湾妇产科内视镜暨微创医学会会员

台湾超音波、周产期医学会会员

台湾更年期医学会会员

林靓

福州大学附属省立医院 妇产儿保医学中心主任 主任医师

福建省医学会围产医学分会常务委员

福建省中西医结合学会围产医学分会常务委员

福建省遗传学会人类与医学遗传专委会委员

福建省海峡医学会妇产科专委会委员

中国医促会妇产科学分会常务委员、妇产健康医学分会委员

中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专委会委员

中国妇幼保健协会母胎医学分会委员、放射介入专委会委员

颜晓红

厦门大学附属第一医院 生殖医学科副主任（主持工作）主任医师

中国妇幼保健协会妇科内分泌分会常务委员、辅助生殖技术分会委员

中国优生科学协会妇科内分泌与妇女健康专委会常务委员

福建省优生优育与妇幼保健协会肿瘤生殖学专委会副主任委员

福建省医学会生殖医学分会委员

厦门市医学会生殖医学分会副主任委员

关于三代试管婴儿

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主办单位：福建卫生报、福建日报·新福建客户端

支持单位：金厚生生殖医学中心

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福建卫生报全媒体记者：朱晓洁

编辑：林淑婷

审核：黄美辉、刘碧华、林佳