精准预测疾病有望成真？全球首个人类基因库通用基座模型在上海发布

人类的基因组，如同一本由30亿个碱基对编织而成的宏大“天书”。在这本“书”里，绝大部分文字在全人类中是通用的，唯有那些被称为SNP（单核苷酸多态性）的微小差异，悄悄决定了每个人的身高、智力、性格，甚至是患病风险。

昨天下午，在徐汇滨江的模速空间，全球首个专为全基因组规模SNP分析设计的基础大模型——SNPBag正式发布。这意味着，人类在破解遗传密码的征途中，告别了效率低下的传统计算模式，大步跨入大模型时代。

上报AI制图

基因也会交朋友

在基因科学的世界里，SNP是理解遗传多样性的核心。如果把基因序列比作一段长长的拉链，SNP就像是拉链上偶尔出现的一两个颜色不同的齿扣。虽然只有一点点不同，但它们却是生命多样性的源头。以往，科研人员想要研究这些变异，往往只能一个点一个点地去死磕，看某个位点和疾病的相关性。“这种传统方法其实忽略了基因之间复杂的相互作用。”计算生物学专家、飞瀑智能创始人兼首席科学家唐鲲在发布现场解释说，基因并不是孤立存在的，而是一个复杂的网络，它们之间会不停地交流、影响。

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此次发布的SNPBag拥有8.4亿参数，它像大语言模型学习人类文字逻辑一样，通过对100万个基因组数据的深度学习，自动在海量数据中找出这些复杂的相互关系，读懂了基因变异之间的语境。“以前离得很远的两个遗传特征，现在通过大模型的自注意力机制，被成功拉近并解释清楚。这种全局视野让它在处理基因信息时，运行速度比传统工具快了10到100倍。”

SNPBag模型架构

除了速度快，SNPBag还实现了一项革命性突破：它能将个体约600万个SNP位点的信息，压缩成一个仅0.75MB的数据包。这就像是给每个人办了一张轻便的“生命护照”。唐鲲介绍，这个极小的文件不仅完整保留了个体的遗传特征，而且因为不包含原始碱基信息，能更好地守护隐私，让跨机构的医疗协作变得既高效又安全。

让罕见病不再罕见

该模型目前已可用于查祖源、查亲缘，但它的潜力远不止于此。通过输入DNA序列，模型可以精准预测生命中某些阶段可能患上的疾病，实现提前筛查。在数据测试中，其准确率已超过现有的部分传统基因检测手段。

亲缘性推断性能

很多人都已经对无创产前早筛（NIPT）颇为熟悉，但是，纳入医保的仅涵盖少数几种常见染色体疾病。事实上，仅儿童罕见病就有两万多种，很多家庭因此背负沉重负担。唐鲲团队正与上海市儿童医院展开深度合作，基于SNPBag大模型，未来的无创产前早筛有望筛查出更多的罕见病种类，为更多家庭筑起健康屏障。不仅如此，该模型在亲缘关系推断上，能精准识别远至12级的血缘联系；在预测冠心病、阿尔茨海默症等重大疾病风险时，将展现出超过传统手段的临床应用潜力。在药物研发领域，SNPBag则有望将药物靶点筛查的成功率提高200%以上。

据团队透露，该模型将致力于实现国内主权基因库模型的国产自主化，确保中国人的基因数据安全。与此同时，下一步将围绕模型训练和应用产品开发持续发力，推出针对普通老百姓的C端产品，让这项“黑科技”真正惠及千家万户。

原标题：《精准预测疾病有望成真？全球首个人类基因库通用基座模型在上海发布》

栏目编辑：郜阳 图片来源：采访对象供图

来源：作者：新民晚报 马丹