童声传递 | 痛觉迟钝，从不出汗 上海市儿童医院多学科会诊确诊罕见先天性无痛无汗症

近日，上海市儿童医院通过5g远程多学科会诊（mdt），成功完成一例跨省罕见病——“先天性无痛无汗症”的精准诊断。该疾病表现为丧失痛觉，从不出汗，全球范围都极为罕见，发病率约为1/1.25亿。

这名患儿因“舌下溃烂”在安徽亳州就医，家长反映孩子自幼痛觉迟钝，且从未有过出汗现象。基因检测结果显示患者携带极其罕见的基因变异，由于当地医疗条件有限，该突变的致病性一直未能明确，患者不能够明确诊断。为此，上海市儿童医院血液科主任医师李红在亳州儿童医院常驻工作，她发现这个罕见病例后，立即向上海市儿童医院发起了远程会诊申请，寻求多学科支持和指导。

会诊中，上海市儿童医院遗传咨询团队的两位资深咨询师杨帆、李斐对患儿基因测序数据进行了深入的生物信息学分析与解读。同时，血液肿瘤科邵静波主任通过高清视频连线，结合患儿的临床表型视频与完整病史资料，进行了综合评估。经过线上多学科的紧密协作与反复论证，专家团队明确患儿诊断为“先天性无痛无汗症”。

先天性无痛无汗症（cipa）是一种由ntrk1基因功能缺失性变异引起的罕见遗传病，常见症状包括无痛觉、无汗液分泌、易发生骨折及反复感染等。目前该病尚无根治手段，治疗以对症管理为主，包括体温监测、避免过热过冷、预防外伤与感染，并对已发生的骨折或感染进行相应手术或抗感染治疗。在会诊中，专家团队也针对患儿家庭提出的疾病管理相关问题，包括家长所询问的菌群移植等尝试，给予了专业指导与说明，后续将继续关注并让患儿家长定期随访。

据悉，上海市儿童医院医学遗传门诊自2022年11月再启航以来，已累计服务罕见病与遗传病患儿4000余人次，收录罕见病1500余种。

医学遗传门诊不仅能高效服务于本院临床遇到的罕见病与遗传病患儿，随着医院合作单位的不断拓展、远程医疗网络的持续完善，这类优质诊疗资源有望覆盖至更多基层与偏远地区医院。通过技术赋能、专家下沉与平台共享，上海市儿童医院正逐步构建起一张辐射更广、响应更快的罕见病诊疗支持网络，让更多患儿在家门口就能获得及时、精准的专业诊断与治疗指导，从而为提升全国儿童罕见病诊治水平、促进医疗资源均衡布局贡献积极力量。

专家介绍

邵静波

血液肿瘤科主任，主任医师，硕士导师，擅长儿童各种血液肿瘤疾病的诊断与治疗，如儿童各种原因导致贫血、血小板减少性紫癜、 再生障碍性贫血、白血病及实体肿瘤。精通儿童常见遗传性血液病的诊断和优化治疗，包括血友病、遗传性溶血性贫血、地中海贫血等。

杨帆

遗传学博士 出生缺陷防控咨询师

上海医学遗传研究所临床遗传学组，博士，毕业于中国医学科学院北京协和医学院遗传学专业，发表sci论文16篇，参与申请专利30项，承担国家自然科学基金青年项目1项。

专业擅长：儿童染色体病和智力障碍/发育迟缓的遗传咨询，遗传数据分析，遗传检测报告解读，基因位点功能验证。

李斐

生物化学与分子生物学博士出生缺陷防控咨询师

上海医学遗传研究所临床遗传学组

毕业于中国医学科学院北京协和医学院生物化学与分子生物学专业，在cell death dis、gene等国内外期刊发表文章6篇，专业擅长：儿童染色体病和单基因病的遗传咨询，遗传数据分析，遗传检测报告解读，基因功能验证。

研究方向：罕见病疾病诊断和发病机制

编辑 | 严钦

上观号作者：上海市儿童医院