2025年度中国十大医学研究评选 | 儿科&罕见病领域

2025 年，一年一度的中国十大医学研究评选正式启动！2025年我国科学家在医学领域硕果累累，这些成就既彰显了我国科研实力的稳步提升，也为全球医学发展注入重要力量。

梅斯医学已连续 8 年权威发布年度十大医学研究进展，今年依旧通过公开透明的线上评选机制，甄选出 “2025 年度最受瞩目的中国十大医学研究”。入选研究兼具原创性、突破性与引领性，对推动临床实践革新、提升医疗质量具有深远意义。

回望2025，中国科学家在儿科&罕见病领域亮点纷呈，哪些重磅研究能凭借硬核实力荣登榜单？让我们共同期待！

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1. 评选活动中，须本着公开、公平、公正的原则，保持正常的心态参与投票。

2. 禁止任何人采用任何形式进行刷票，投票以后台实时监测的真实数据为准，恶意刷票数据将做无效处理。

3. 本次投票按照投票结果及专家评分，评选出的“2025年度中国儿科&罕见病领域的十大医学研究”。

4. 评选结果将陆续发布在“梅斯医学”公众号，敬请关注！

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2025年12月30日 00:00

NEJM：封志纯、熊晖、吴小兵团队发布婴儿型庞贝病基因治疗 “中国方案”，GC301（AAV9 介导）用于治疗婴儿型庞贝病

Ma X, Zhuang L, Ma W, et al. AAV9-Mediated Gene Therapy for Infantile-Onset Pompe's Disease. N Engl J Med. 2025;392 (24):2438-2446. doi:10.1056/NEJMoa2407766

婴儿型庞贝病是酸性 α- 葡萄糖苷酶（GAA）缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症，累及多器官，未治疗患者极少活过 1 岁。中国人民解放军总医院第七医学中心封志纯教授领衔团队开发基因疗法 GC301，通过 AAV9 病毒载体递送编码人 GAA 的密码子优化基因，开展针对性治疗研究。

本研究为 4 名婴儿型庞贝病患者单次静脉注射 GC301，经过 52 周观察，3 例患者的心脏功能和神经发育情况均得到显著改善，且未提及严重不良事件，初步验证了该疗法的有效性与安全性。该研究首次提供了 AAV9 介导基因疗法治疗中国婴儿型庞贝病的高级别证据，GC301 为这类致死性疾病提供了全新治疗选择，有望改变疾病自然病程，推动全球婴儿型庞贝病治疗进入基因治疗新时代。

发表期刊：NEJM 通讯作者 / 关键作者：封志纯、吴小兵 主要作者单位：中国人民解放军总医院第七医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院

BMJ：史源团队证实无创高频振荡通气为极早产儿 RDS 提供更优呼吸支持

Li Y, Zhu X, Li LJ, et al. Non-invasive high frequency oscillatory ventilation for primary respiratory support in extremely preterm infants: multicentre randomised controlled trial. BMJ. 2025;391:e085569. Published 2025 Oct 6. doi:10.1136/bmj-2025-085569

呼吸窘迫综合征（RDS）是胎龄 28 周以下早产儿呼吸衰竭的主要原因，经鼻持续气道正压通气（NCPAP）是指南推荐初始无创呼吸支持方式，但失败率达 40%。无创高频振荡通气（NHFOV）结合持续肺扩张与主动振荡技术，允许自主呼吸，但其有效性和安全性需高质量验证。重庆医科大学附属儿童医院史源教授团队联合全国 20 余家医疗中心，开展多中心随机对照优效性试验。

研究纳入 342 名胎龄 24-28 周的早产儿，主要评估出生后 72 小时内气管插管率。结果显示，NHFOV 组需升级为有创机械通气的比例为 15.9%，显著低于 NCPAP 组的 27.9%，绝对风险降低 12.0%（95% CI：-21.9% 至 - 3.2%，P=0.007）；两组在支气管肺发育不良、颅内出血等并发症发生率方面无显著差异，安全性相当。

该研究是全球范围内同类最大规模试验，证实 NHFOV 作为极早产儿 RDS 初始呼吸支持方式的优越性，能减少早期有创通气需求，有望更新国内外新生儿呼吸支持指南，具有重要临床推广价值。

发表期刊：BMJ 通讯作者 / 关键作者：史源 主要作者单位：重庆医科大学附属儿童医院

The Lancet Child & Adolescent Health：倪鑫团队揭示齐瑞索韦治疗婴幼儿 RSV 感染的长期安全有效性，降低远期喘息哮喘风险

Zhang H, Zhao W, Zhang X, et al. Efficacy and safety of ziresovir in hospitalised infants aged 6 months or younger with respiratory syncytial virus infection in China: findings from a phase 3 randomised trial with 24-month follow-up. Lancet Child Adolesc Health. 2025;9(5):325-336. doi:10.1016/S2352-4642(25)00067-7

感染是婴幼儿住院和死亡的重要原因，6 个月以下婴儿感染后易发展为重症，且远期易出现反复喘息、哮喘等。齐瑞索韦是 RSV 融合蛋白小分子抑制剂，可阻止病毒侵入细胞，倪鑫教授团队开展 III 期随机试验并进行 24 个月随访，验证其长期疗效与安全性。该多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究纳入住院的 6 个月以下 RSV 感染婴儿，结果揭示齐瑞索韦能显著减少婴幼儿病毒载量，降低长期反复喘息或哮喘的风险，延续了前期试验显示的安全有效性，未发现严重安全性隐患。

该研究证实了全球首个获批用于 6 月龄以下婴幼儿 RSV 感染的口服小分子特异性治疗药物的临床价值，为婴幼儿 RSV 感染的治疗及远期并发症防控提供了关键证据，有望纳入临床指南，减轻家庭和社会疾病负担。

发表期刊：The Lancet Child & Adolescent Health 通讯作者 / 关键作者：倪鑫、刘瀚旻、赵顺英、邬征 主要作者单位：首都医科大学附属北京儿童医院、中国医科大学附属盛京医院、山东大学临床药理研究所、四川大学附属华西二院

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The Lancet Child & Adolescent Health：宋培歌团队分析 44 万名数据，揭示 2000-2020 年儿童高血压患病率近乎翻倍

Zhou J, Shan S, Wu J, et al. Global prevalence of hypertension among children and adolescents aged 19 years or younger: an updated systematic review and meta-analysis. Lancet Child Adolesc Health. 2026;10(1):11-21. doi:10.1016/S2352-4642(25)00281-0

儿童高血压是心血管和肾病的早期危险因素，与成年后持续高血压密切相关，其评估需结合年龄、性别和身高百分位数，诊断需多次测量。浙江大学医学院第二附属医院宋培歌团队首次综合多种血压诊断方法，开展系统评价和荟萃分析，明确全球儿童高血压患病率及趋势。

研究纳入全球 21 个国家超过 44 万名儿童和青少年数据，结果显示儿童高血压患病率为 4.28%，患病率随年龄增长并在 14 岁达峰值；2000-2020 年间患病率几乎翻倍，男孩从 3.4% 升高至 6.53%，女孩从 3.02% 升高到 5.82%。

该研究清晰呈现了全球儿童高血压的流行现状与飙升趋势，为儿童高血压早期防控策略制定提供了核心数据支撑，呼吁重视儿童血压监测与干预，遏制高血压流行态势。

发表期刊：The Lancet Child & Adolescent Health 通讯作者 / 关键作者：宋培歌 主要作者单位：浙江大学医学院第二附属医院

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JAMA Pediatrics：朱涛、李舍予团队揭示数字化健康干预在儿童围手术期的优势，虚拟现实效果突出

Luo Z, Zhou R, Nong K, et al. Digital Health Interventions in Pediatric Perioperative Care: A Network Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2025;179 (11):1153-1161. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.3099

儿童围手术期易出现焦虑、疼痛及依从性差等问题，传统药物咪达唑仑存在副作用和安全性顾虑，数字健康干预作为无创低风险替代策略受关注，但相对疗效缺乏系统比较。四川大学华西医院朱涛教授 / 李舍予教授团队开展网络荟萃分析，评估不同数字化干预措施的效果。研究系统检索 5 大数据库截至 2025 年 3 月 1 日的数据，采用频率学派随机效应网络 Meta 分析，比较虚拟现实、二维视频、游戏等七类干预措施，主要观察术前焦虑、术后疼痛等指标。

结果显示，数字健康干预尤其是虚拟现实，在减轻儿童围手术期焦虑和疼痛、提高麻醉诱导依从性方面显著优于传统药物，且更安全；二维视频和游戏作为低成本方案，在特定场景下也具临床价值。该研究为儿童围手术期管理提供了无创、安全的新选择，明确了不同数字化干预措施的临床定位，推动数字技术成为儿科围手术期管理的重要组成部分。

发表期刊：JAMA Pediatrics 通讯作者 / 关键作者：朱涛、李舍予 主要作者单位：四川大学华西医院

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JAMA Pediatrics：秦家碧团队揭示全球 19 岁以下儿童青少年高血压流行现状，强调早期防控与标准化诊断

Ruan X, Zhu A, Wang T, et al. Global Prevalence of Hypertension in Children and Adolescents Younger Than 19 Years: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2025;179 (9):987-999. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.2206

儿童青少年期血压偏高易发展为成年高血压并导致靶器官损害，加重心血管病负担。昆明医科大学公共卫生学院秦家碧教授团队首次评估不同诊断标准下全球儿童青少年高血压的流行现状、时间趋势及分布特征，为防控措施制定提供数据支撑。

结果显示，全球 19 岁以下儿童青少年持续性高血压患病率为 3.89%（1 级：3.11%；2 级：0.67%），偶发性高血压患病率为 11.85%（1 级：10.15%；2 级：2.11%）；患病率逐年升高，存在显著地域和人群差异，超重 / 肥胖人群患病率（持续性：6.79%；偶发性：16.35%）显著高于其他人群；不同诊断标准下患病率差异大。

该研究明确高血压是儿童青少年常见疾病，强调需将防治窗口下移，重视早期防控和标准化诊断，为全球儿童青少年高血压防控提供了科学依据。

发表期刊：JAMA Pediatrics 通讯作者 / 关键作者：秦家碧 主要作者单位：昆明医科大学公共卫生学院

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JAACAP：秦堃团队揭示伴 BD 家族风险的 ADHD 青少年兴奋剂治疗后脑网络独特改变

Qin K, Pan N, Lei D, et al. Different Changes in Brain Functional Networks Following 12-Week Psychostimulant Treatment in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Youth With and Without Familial Risk for Bipolar I Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Published online July 23, 2025. doi:10.1016/j.jaac.2025.07.421

精神兴奋剂是 ADHD 一线治疗药物，但对具有 I 型双相障碍（BD）家族史的 ADHD 青少年的调控作用尚未系统研究。湖医药附属太和医院秦堃团队开展研究，探讨 12 周混合苯丙胺盐缓释剂（MAS-XR）治疗对不同家族风险 ADHD 青少年脑功能网络及症状的影响。

研究纳入 135 名青少年，分为健康对照组（HC）、无 BD 家族风险 ADHD 治疗组（LR-MAS）、有 BD 家族风险 ADHD 治疗组（HR-MAS）和安慰剂组（HR-PLA），于基线和第 12 周进行静息态功能磁共振扫描。结果显示，HR-MAS 组与 LR-MAS 组在脑网络拓扑指标上存在显著组别 × 时间交互效应；LR-MAS 组基线异常指标均恢复正常，HR-MAS 组独特表现出右杏仁核效率降低；网络拓扑变化与 ADHD 症状改善相关，基线网络连接异常仅可预测 HR-MAS 组治疗结局。

该研究首次证实不同 BD 家族风险的 ADHD 青少年接受兴奋剂治疗后脑网络及症状的差异化改变，为精准制定 ADHD 个体化治疗方案提供了重要理论依据。

发表期刊： J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 通讯作者 / 关键作者：秦堃 主要作者单位：湖北医药学院附属太和医院

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JAMA Network Open：刘振寰团队牵头中 - 新跨国研究，经颅脉冲电刺激（tPCS）显著提升孤独症儿童社交功能

Liu Z, Zhong S, Ho RCM, et al. Transcranial Pulsed Current Stimulation and Social Functioning in Children With Autism: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8 (4):e255776. Published 2025 Apr 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.5776

自闭症谱系障碍（ASD）缺乏有效治疗手段，社交功能障碍是核心症状。广州中医药大学附属南海妇儿医院刘振寰教授牵头中 - 新跨国团队，开展全球首个经颅脉冲电刺激（tPCS）治疗 ASD 的多中心随机双盲临床试验，探索创新治疗路径。研究于 2022-2025 年联合中、新两国 8 大临床研究中心，纳入 312 例 ASD 患儿，完成入组评估与长期随访。

结果显示，tPCS 显著提升 ASD 患儿社交功能（P<0.01），对伴发睡眠障碍的患儿疗效尤为突出（P<0.01），治疗过程中未出现严重不良反应。该研究融合中医智慧与现代科技，为 ASD 治疗开辟了全新无创路径，证实了 tPCS 的安全性和有效性，为全球 ASD 患儿及家庭带来新希望。

发表期刊：JAMA Network Open 通讯作者 / 关键作者：刘振寰 主要作者单位：广州中医药大学附属南海妇儿医院

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JAMA Network Open：樊东升团队发布 ALS 治疗新成果，硝酮嗪展现潜在获益

Liu X, Shang H, Wei Q, et al. Tetramethylpyrazine Nitrone in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Randomized Clinical Trial. JAMA Netw Open. 2025;8 (2):e2461055. Published 2025 Feb 3. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.61055

肌萎缩侧索硬化（ALS，渐冻症）是进行性致死性神经退行性疾病，平均生存期 3-5 年，现有治疗手段有限。北京大学第三医院樊东升教授团队牵头开展随机双盲安慰剂对照试验，评估硝酮嗪治疗 ALS 的安全性和有效性。研究联合国内 11 家中心，共入组 155 例患者，治疗周期 180 天。

结果显示，硝酮嗪具有良好的安全性和耐受性；虽主要终点 ALSFRS-R 评分未达统计学显著性，但高剂量组可显著延缓患者握力下降（P=0.04）；在年龄 < 65 岁、筛选期 3 个月内 ALSFRS-R 评分下降 1-2 分的亚组中，硝酮嗪呈剂量依赖性延缓握力、延髓功能和呼吸功能等核心指标下降。该研究为 ALS 治疗提供了新的潜在药物，明确了硝酮嗪在特定亚组中的获益，为后续精准治疗研究奠定基础，有望改善 ALS 患者预后。

发表期刊：JAMA Network Open 通讯作者 / 关键作者：樊东升 主要作者单位：北京大学第三医院

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BMC Med：傅立军、张浩团队发布中国最大样本量儿童限制型心肌病研究，构建首个风险预测模型

Chen H, Wang S, Quan J, et al. Clinical-genetic profiles and risk prediction model in childhood restrictive cardiomyopathy: a national cohort study of China. BMC Med. 2025;23 (1):630. Published 2025 Nov 11. doi:10.1186/s12916-025-04455-7

儿童限制型心肌病（RCM）临床罕见、预后差，缺乏系统研究和风险预测工具。国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军、张浩教授团队联合全国 14 家医疗中心，开展国内最大样本量儿童 RCM 队列研究，揭示疾病特征并构建风险预测模型。研究纳入 185 例 RCM 患儿，诊断中位年龄 5.4 岁（59% 为男性），首次确诊时 43% 达 NYHA/Ross 心功能 III-IV 级，BNP/NT-proBNP 水平为参考值上限 20 倍。

结果显示，儿童 RCM 以遗传性和特发性为主，2/3 患儿携带致病或可能致病基因，中国人群以 TNNI3 基因突变为主（61%）；随访期间 62% 患儿发生主要不良心血管事件（MACE），中位生存期仅 2.1 年；心脏磁共振延迟强化阳性、携带 TNNI3 基因突变者 MACE 风险更高。基于心力衰竭分级、脑钠肽水平等四项参数构建的 1 年 MACE 风险预测模型，经验证具有良好区分度、校准度及临床净收益。

该研究系统揭示了中国儿童 RCM 的临床 - 遗传特征，首次构建风险预测模型，建议常规开展基因检测，为临床精准诊疗和移植时机判断提供科学依据。

发表期刊：BMC Med 通讯作者 / 关键作者：傅立军、张浩、韩玲、吕铁伟 主要作者单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、首都医科大学附属北京安贞医院

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BMJ Global Health：欧春泉、张娟娟团队证实中国乙肝疫苗接种与补种策略成效，显著降低青少年乙肝发病率

Ming BW, Zhang J, Li L, et al. Effectiveness of the National Immunisation Programme and the catch-up vaccination on the incidence of hepatitis B in China: an interrupted time series analysis from 2005 to 2019. BMJ Glob Health. 2025;10(11):e019080. Published 2025 Nov 27. doi:10.1136/bmjgh-2025-019080

乙肝是全球重大公共卫生问题，中国曾是乙肝高负担国家。2002 年中国将乙肝疫苗纳入国家免疫规划（NIP），2009 年启动 8-15 岁儿童补种项目，但其长期效果及地区、年龄差异缺乏系统评估。南方医科大学欧春泉与复旦大学张娟娟团队整合全国数据，开展中断时间序列分析与 meta 分析，评估政策效果。

研究纳入 2005-2019 年 31 个省级行政区月度乙肝报告病例及社会经济数据，采用两阶段分析框架。结果显示，2002 年 NIP 实施后，5-19 岁人群乙肝发病风险逐年下降，2019 年累计下降 64.08%；补种项目实施 7 年后，9-29 岁人群发病风险下降 79.57%；两项政策累计预防约 83.8 万例乙肝病例。医疗资源薄弱、城市化水平低或文盲率高的地区干预效果更显著，西部地区人群受益明显。

该研究证实了中国乙肝疫苗免费接种与补种策略的有效性，为全球高流行地区提供了可借鉴的范例，呼吁持续加强接种覆盖，重点关注偏远与资源不足地区。

发表期刊：BMJ Global Health 通讯作者 / 关键作者：欧春泉、张娟娟 主要作者单位：南方医科大学公共卫生学院、复旦大学公共卫生学院

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BMJ Mental Health：潘杰、汤万杰团队利用机器学习揭示大学生亚临床精神病性症状高危因素及性别差异

Tang W, Deng Z, Sun Z, et al. Childhood trauma and recent stressors in predicting subclinical psychotic symptoms among Chinese university students in southwest China: a machine learning analysis within a gender-specific framework. BMJ Ment Health. 2025;28 (1):e301761. Published 2025 Jul 31. doi:10.1136/bmjment-2025-301761

亚临床精神病性症状（SPS）是精神疾病的早期信号，大学生群体风险突出。四川大学华西公共卫生学院潘杰、汤万杰团队采用大规模样本和 9 种机器学习模型，系统评估童年创伤和近期压力源对 SPS 的预测作用，揭示风险因素及性别差异。

结果显示，近端人际关系困扰、学业压力、远端童年期情感虐待是大学生 SPS 的主要预测因子；降低父母学业过高期望、加强人际关系能力培训可减少 SPS 发生。性别分层分析表明，男生更易受学业压力和情感虐待影响，女生主要受胸痛、痛经等健康问题驱动。外部独立样本验证支持模型可靠性和适用性。该研究为高校心理健康早期筛查与精准干预提供了科学依据，建议采用性别敏感视角，重点关注经历童年情感虐待的学生及女性群体，推动人工智能在心理健康领域的临床转化。

发表期刊：BMJ Mental Health 通讯作者 / 关键作者：潘杰、汤万杰 主要作者单位：四川大学华西公共卫生学院（华西第四医院）、四川大学计算机学院

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WJP：包新华团队揭秘葡萄糖转运子 1 缺乏综合征临床与遗传特征，生酮饮食疗效显著

Zhang MJ, Zhang SM, Zhang QP, Wen YX, Wang JP, Jiang YW, Bao XH. Clinical and genetic characteristics of glucose transporter 1 deficiency syndrome in a large cohort of Chinese patients. World J Pediatr. 2025 Mar 6. doi: 10.1007/s12519-025-00884-9

葡萄糖转运子 1 缺乏综合征（Glut1DS）是罕见遗传性疾病，临床诊断与治疗缺乏系统数据。北京大学第一医院包新华教授团队开展大样本队列研究，分析中国 Glut1DS 患者的临床、遗传特征及治疗效果。

研究发现，中国 Glut1DS 患者主要临床表现为癫痫、运动障碍以及发作性眼 - 头运动；通过基因检测鉴定出 69 种 SLC2A1 基因突变，其中 30 种为新发现突变；生酮饮食能够有效控制癫痫发作，并显著改善患者的运动障碍。该研究丰富了 Glut1DS 的临床与遗传数据库，明确了生酮饮食的治疗价值，为疾病的早期诊断、基因检测及精准治疗提供了重要参考。

发表期刊：World Journal of Pediatrics 通讯作者 / 关键作者：包新华 主要作者单位：北京大学第一医院

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WJP：宋红梅团队发现托法替尼为幼年皮肌炎持续性皮疹提供新治疗选择

Chen ZY, Zhang TN, Li J, Zhang ZJ, Song HM. Tofacitinib: a promising agent for the treatment of persistent rashes in juvenile dermatomyositis. World J Pediatr. 2025;21 (4):419-422. doi:10.1007/s12519-025-00901-x

幼年皮肌炎是慢性儿童自身免疫性疾病，标准治疗可控制肌炎症状，但难以改善持续性皮疹。北京协和医院宋红梅团队开展研究，首次评估托法替尼对传统治疗无效的幼年皮肌炎持续性皮疹的治疗效果。

研究详细记录 8 例难治性幼年皮肌炎患者使用托法替尼的治疗经验，结果显示，托法替尼能显著改善皮肤症状，帮助患者减少甚至停用糖皮质激素，且未出现明显不良反应。该研究证实托法替尼治疗幼年皮肌炎持续性皮疹的有效性和安全性，为临床难治性病例提供了潜在新选择，需后续前瞻性研究进一步验证其预防复发和钙质沉着的效果。

发表期刊：World Journal of Pediatrics 通讯作者 / 关键作者：宋红梅 主要作者单位：中国医学科学院北京协和医院

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JAMA Pediatrics：毛建华团队发布儿童频繁复发型及激素依赖型肾病综合征治疗新证据，他克莫司疗效与安全性双优

Wang J, Liu F, Yan W, et al. Tacrolimus or Mycophenolate Mofetil for Frequently Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr. Published online May 12, 2025. doi:10.1001/jamapediatrics.2025.0765

儿童频繁复发型及激素依赖型肾病综合征需持续激素维持，复发率高，临床面临 “他克莫司 vs 霉酚酸酯” 用药选择困境。浙江大学医学院附属儿童医院毛建华教授领衔国内 12 家顶级三甲医院，开展随机临床试验，为该疾病治疗提供循证依据。研究将 270 名 2-18 岁患儿随机分入他克莫司组与霉酚酸酯组，配合糖皮质激素阶梯减量方案，随访 1 年。

结果显示，他克莫司组 1 年无复发生存率较霉酚酸酯组跃升 1.86 倍，中位无复发生存期延长超 60 天（323.99 天 vs263.21 天），年复发率锐减近六成，激素累积用量降低 35%，两组安全性指标无显著差异。该研究为儿童频繁复发型及激素依赖型肾病综合征提供了高证据等级的治疗答案，确立了他克莫司的优选地位，有望改写全球治疗指南，优化临床用药策略。

发表期刊：JAMA Pediatrics 通讯作者 / 关键作者：毛建华 主要作者单位：浙江大学医学院附属儿童医院

注：排名不分先后