北京
凌晨三点，李先生因剧痛惊醒——大脚趾关节红肿发热，像被烈火灼烧。急诊室里，医生确诊为痛风急性发作，并为他开了常用药别嘌呤醇。
一周后复诊时，医生却问了一个出乎意料的问题：“您做过HLA-B*5801基因检测吗？”
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李医生解释道，别嘌呤醇虽是治疗痛风和高尿酸血症的一线药物，但对携带HLA-B*5801基因的人群，可能引发严重的皮肤不良反应。这些反应包括从皮疹到威胁生命的史蒂文斯-约翰逊综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）。
“这不是简单的药物过敏，”李医生指着图表说明，“这种基因在东亚人群中携带率较高，约15-20%的汉族人携带此基因。而对携带者而言，服用别嘌呤醇后发生严重皮肤反应的风险比非携带者高出数百倍。”
在等待基因检测结果的这几天，李先生改用其他药物控制症状。五天后，报告显示他为阳性携带者。“恭喜您，”李医生笑着说，“这个结果可能避免了一场药物灾难。”
现代医学已经认识到，许多药物反应与个体遗传特征密切相关。HLA-B*5801基因检测于2008年首次被发现与别嘌呤醇严重反应相关，如今已成为部分国家痛风患者用药前的常规筛查项目。
“这不仅是关于一颗药丸，”李医生总结道，“它代表着医学从‘一刀切’治疗向个体化医疗的转变。了解自己的基因特征，就像拥有了一份安全用药指南。”
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李先生最终接受了其他降尿酸治疗，痛风得到良好控制。他的经历提醒我们，在精准医疗时代，一颗看似普通的药丸背后，可能隐藏着基因层面的安全密码。而解开这个密码，正成为现代医疗保护患者安全的重要一环。
如今，越来越多的医院在开具别嘌呤醇前建议进行基因筛查，尤其是对亚洲裔患者。这种预防措施虽然增加了前期检查成本，却避免了潜在的高额治疗费用和生命危险，体现了“预防优于治疗”的医疗智慧。
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