被“禁食”的天使——苯丙酮尿症

来源：滚动播报

（来源：环京津新闻网）

在我们身边，有这样一群孩子，他们被称为“不食人间烟火的天使”。他们无法像普通孩子一样享受一碗米饭、一杯牛奶，由于自身无法代谢摄入的含苯丙氨酸食物，对大脑可能造成不可逆的损伤。他们所面对的，是一种名为苯丙酮尿症（PKU）的遗传代谢病。

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，属于常见的氨基酸代谢病。该病的根本病因在于苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致摄入的苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中大量蓄积。过量的苯丙氨酸及其代谢产物（如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸）通过尿液排出，产生特殊的“鼠尿味”，这也是该病名称的由来。

致病机制

食物中的蛋白质被分解为氨基酸后，进入血液，其中苯丙氨酸（Phe）本应由PAH酶在肝脏中转化为酪氨酸（Tyr）。这一过程依赖于BH4作为辅酶。但在PKU患者体内，由于PAH基因突变，这一转化受阻，导致：

血苯丙氨酸水平显著升高；

酪氨酸合成不足，影响甲状腺素、肾上腺素和黑色素的生成；

苯丙氨酸竞争性抑制其他氨基酸进入大脑。

而这些氨基酸正是合成多巴胺、去甲肾上腺素和血清素等神经递质的原料。因此，大脑长期处于“营养饥饿”状态，最终引发智力障碍、行为异常、癫痫等一系列神经系统损害。

临床表现

PKU患儿出生时通常无明显异常，未经治疗的患儿3至4个月大时逐渐出现典型症状，若未及时干预，后果严重：

智力发育迟缓：智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智力障碍（IQ<50）;

神经精神症状：多动、兴奋不安、忧郁孤僻，部分患儿出现癫痫发作；

皮肤与毛发改变：皮肤干燥、易患湿疹；因黑色素合成减少，头发由黑变黄，肤色苍白；

特殊体味：汗液和尿液散发明显的“霉臭味”或“鼠尿味”。

诊断与筛查

我国已将苯丙酮尿症纳入新生儿遗传代谢病筛查项目之一。

通常新生儿出生72小时后，7天之内，采集足跟血于干滤纸片上，通过新生儿足跟血筛查，可快速检测出血苯丙氨酸浓度，我院采用荧光分析法和串联质谱法检测血苯丙氨酸浓度。一旦确诊，立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。

治疗策略

目前，PKU尚无根治手段，但通过科学管理，患者完全可以拥有接近正常的生活质量。治疗核心是控制血苯丙氨酸水平，主要手段包括：

低苯丙氨酸饮食治疗（金标准）

严格限制天然蛋白质摄入，禁食高蛋白食物如肉、蛋、奶、豆类、普通米面；

替代以特殊医学用途配方食品（特医食品），提供必需氨基酸、维生素和矿物质；

需终身坚持，尤其在脑发育关键期（0-12岁）更需严格控制。

然而，这种“如履薄冰”的生活方式给患者及家庭带来巨大心理与经济负担。

BH4反应性治疗

约10%-30%的PKU患者对四氢生物蝶呤（BH4）补充治疗有效。BH4作为PAH的辅酶，可增强残余酶活性，提升苯丙氨酸代谢能力。这类患者可部分放宽饮食限制，显著改善生活质量。

苯丙酮尿症虽罕见，但并不孤单。从新生儿足跟血筛查到特医食品，医学的进步正一步步将PKU从“终身禁食”的枷锁中解放出来。每一个“不食人间烟火的天使”，都将值得被温柔以待。我们期待，未来不仅有更多创新疗法问世，也有更完善的社会保障体系，让这类患儿都能健康长大。

稿件来源丨廊坊市妇幼保健院