四川
近日，四川城市职业学院医学与健康学院医学检验技术专业教师廖勇作为第一和通讯作者，四川城市职业学院为第一单位，联合四川基因格司法鉴定中心、复旦大学现代人类学教育部重点实验室、今是科技等团队在国际法医遗传学顶级期刊Forensic Science International:Genetics（中国科学院大区2区/法医学1区，）上在线发表题为“Nanopore sequencing and haplotyping of mitochondrial DNA hypervariable regions and its application on mixed stain”的研究成果。
据悉，本研究基于第四代单分子测序平台G-seq500开发了人类线粒体DNA高变区长读长测序方法，并验证了该方法在法医DNA混合样本鉴定中的良好性能和广泛应用前景。
目前常用的测序方法在线粒体高变区检测中存在局限性。Sanger测序通量低，读长有限，且对低频变异的检测灵敏度低，难以有效分析异质性样本；NGS测序读长短，需将目标区域分段测序，然后在分析时将多条序列进行拼接，难以直接获得长片段单倍型。而G-seq测序平台能够对整个线粒体高变区实现高通量、一次性完整覆盖。
本研究中进行的多项验证表明，本方法在混合样本检测中表现优异，可有效检出丰度低至1%的单倍型，可靠反映混合样本中各单倍型的相对比例，并在较低测序深度下获得100%准确的一致性序列。
总体而言，本研究建立的基于G-seq测序平台的mtDNA高变区长读长测序及单倍型分析方法，兼具长读长和高准确率优势，适用于单一来源或复杂混合样本的分析，展示出在法医鉴定中巨大的应用潜力。未来研究团队将进一步验证更多案例，并尝试通过线粒体基因组全长测序来充分发挥线粒体基因组在混合样本分析中的价值。
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