阵发性睡眠性血红蛋白尿症高发于青壮年，专家提醒需长期规范管理

新京报讯（记者王卡拉）11月15日是“PNH关爱日”。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见且严重的血液系统疾病，患者多发于20岁至40岁的青壮年群体。每年11月的第三个星期六被设立为PNH关爱日，旨在提升公众认知，更希望社会看见那些被疾病迫使“退场”的罕见“P”人。

天津医科大学总医院副院长、血液病中心主任付蓉教授指出，PNH患者面临多重挑战，尤其是妊娠期的PNH患者将面临更高的风险。创新靶向药助力患者回归正常生活，作为一种慢性疾病，患者的长期规范化管理至关重要。

作为一种慢性、进行性且危及生命的血液系统罕见病，PNH已被纳入我国《第一批罕见病目录》。《阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆筛查及补体抑制剂治疗监测中国专家共识（2024年版）》提及，PNH全球年发病率约1-2/100万人，在中国推测为1/10万人。约77%患者在20岁至40岁的青壮年阶段发病——他们原本是职场的中坚、家庭的依靠，却在疾病面前被迫“退场”。反复的贫血、输血与血栓风险，不仅消耗着身体，也改变了他们的生活轨迹。

“通俗来说，PNH是患者体内造血干细胞异常，导致生成的血细胞缺乏‘保护层’，引发自身补体系统错误攻击、破坏红细胞。临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和并发血栓等。”付蓉指出，血栓是PNH患者最主要的死亡风险因素。此外，严重急性溶血还可能损害肾小管功能，甚至引发肾功能衰竭。部分患者还可能出现肺动脉高压等危及生命的症状，而这些都是PNH患者过早死亡的原因。

PNH患者中还有一部分是年轻女性，她们和普通人一样，渴望正常的生活、工作以及婚育。PNH患者晓晓（化名）在怀孕期间因频繁产检、指标异常，总在担惊受怕。“我从没想过放弃做母亲的权利。”晓晓说，她在孕晚期突发高血压，被迫在34周就进行剖宫产，手术中还发生了子痫。“直到医生把我叫醒，我才知道自己在生产过程中昏厥。”

付蓉表示，妊娠期的PNH患者将面临更高的溶血风险和血栓形成风险，可能导致母体死亡、胎儿发育不良、早产甚至流产等不良结局。“妊娠期间，女性体内的激素水平、血液循环、免疫系统都会发生剧烈变化，这些变化会进一步加重PNH患者的病情，促使血栓、妊娠期高血压等并发症发生率升高，导致风险翻倍，严重时可能危及生命。同时，胎儿的发育也会受到不良影响，可能导致胎儿缺氧、生长受限、早产，甚至胎儿宫内死亡，仅一半的胎儿能够足月产。”

在传统治疗时代，PNH主要依靠对症支持治疗，患者难以有效控制溶血、血栓和肾功能损伤等，并发症也不能得到有效改善，患者五年死亡率高达35%，生存率与生活质量亟待提高。近年来，随着靶向药物的问世，可以满足PNH患者多样化需求，助力患者回归正常生活。

晓晓第二次怀孕时，创新治疗药物已经进入了医保。她的第二次生育之路平稳了许多，剖宫产时全程保持清醒，真实地感受到了新生命从自己身体中诞生的全过程。

PNH作为一项慢性疾病，长期规范化管理至关重要。对于妊娠患者而言，治疗应贯穿孕前、孕期及产后全过程。付蓉强调，PNH是一种后天获得性溶血性疾病，没有先天发病报告，也没有家族聚集倾向。因此，PNH患者可以在专业医疗团队的指导下进行“有计划的妊娠”。患者应在孕前尽早控制病情，孕期密切监测，定期随访。“补体活性和凝血功能的恢复是一个渐进的过程，并非随分娩结束而立即完成，需要持续监测病情变化，及时调整治疗方案，警惕疾病复发或加重。”付蓉解释道。

校对 刘军