2025年11月14日是第十九个世界糖尿病日,当天,吉林大学第二医院(简称“吉大二院”)举办“精准分型 靶向治疗”义诊活动,为数百名来自东北各地的疑难糖尿病患者提供专业的MODY筛查和基因检测服务。本次活动由我国糖尿病精准医疗领军人物、吉大二院刘丽梅教授发起,妇产科、儿科、内分泌科等多学科专家共同参与了义诊。
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“我25岁就查出糖尿病,一直按2型糖尿病治疗,但血糖控制总不理想。”32岁的张先生一边填写《MODY初筛问卷》,一边说:“我奶奶、姑姑、伯父、父亲都有糖尿病,看到这个义诊专门针对我这种情况,特意从吉林市赶过来。”家住辽源市的李女士,也带着16岁的儿子来到现场:“孩子12岁就查出糖尿病,一直注射胰岛素,生活很痛苦。听说刘教授能通过基因检测确定分型,我们抱着希望而来。”
排队的患者中,有不少都是年轻面孔,他们大多有着相似的困惑——年纪轻轻就被诊断为糖尿病,但传统的治疗方案效果却不理想,而《MODY初筛问卷》重点关注两大核心指标:年轻起病(通常小于25岁)和连续三代的糖尿病家族遗传史。“MODY就像是一份出了错的‘基因图纸’”,刘丽梅教授用一个生动的比喻向患者解释,“我们的任务就是找到具体是哪个‘基因零件’出了问题。比如GCK基因突变的患者,血糖只是在一个较高的基准线上保持稳定,几乎不会发生严重并发症,完全不需要药物治疗……”
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在4小时的义诊活动中,医疗团队线下接待患者近200名,线上线下完成MODY初筛问卷671份,专家评估671人,最终263名高度疑似遗传性糖尿病患者符合免费基因检测标准,将于一周内完成血样采集。这些样本将送往医院精准医疗平台进行二代基因测序,预计在未来几周内为患者提供明确的基因分型诊断,从而实现真正的“靶向治疗”。
“我们希望通过基因诊断技术,让更多疑难糖尿病患者获得精准治疗。”吉大二院副院长潘振祥在现场表示,此次义诊是该院推进精准医疗体系建设的重要实践,标志着该院糖尿病诊疗从传统模式向基因分型指导下的个体化治疗迈出关键一步。
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据了解,吉大二院高度重视精准医学的发展,刘丽梅教授作为糖尿病领域的国内顶尖学者重磅加盟,以及其团队带来的整套遗传性糖尿病基因诊断与咨询体系,不仅极大便利了当地患者,也标志着吉大二院已率先在东北地区构建起完善的精准诊疗体系。(工人日报客户端记者 彭冰 柳姗姗 通讯员 金梓衡)
来源:工人日报客户端
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