- 目标:十年内测序所有真核生物!
- 本文来源于海潮天下(Marine Biodiversity)
关键信息导读:
GenomesonaTree(GoaT)是地球生物基因组计划(EBP)的核心协作和数据管理工具,由惠康桑格研究所开发,旨在作为一个强大的搜索引擎和数据门户。它通过索引所有已命名的真核生物物种的公开基因组元数据(如基因组大小、测序状态),并将这些信息与系统发育树结构关联起来,从而能够通过推算来填补数据空白。GoaT的关键作用在于,它为EBP旗下全球分散的测序项目提供了实时的进度追踪、目标规划和质量控制的统一平台,确保这项宏大的“生命编目”工作能够高效、协调且系统地进行。
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▲上图:地球生物基因组计划(EBP)的宏伟目标。图源:EBP
地球生物基因组计划(EBP)被誉为生物学的“登月计划”,其目标相当宏伟:要在十年左右的时间里,把地球上已知的近190万种真核生物的基因组全都测一遍,编目并解析出来。这项工作,是为了给理解、利用和保护全球生物多样性打下最扎实的基因组学基础,毕竟,人类现在对地球生命的遗传密码知之甚少。
想完成这样大规模的全球协作,真正的难点并不完全是测序技术,而在于管理和协调。全球有数十个专注于特定地区或特定物种的项目都在EBP旗下同步推进,怎么确保大家不重复劳动、进度如何追踪,成了整个计划的核心挑战。
为了解决这个问题,EBP引入了一项关键的幕后工具:Genomes on a Tree(GoaT)。
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上图:GoaT数据管理流程示意图
▲上图:GoaT数据管理流程示意图。该流程分为两个主要阶段:(A)从多个来源和格式中检索分类群(Taxon)和基因组组装(Assembly)的元数据;(B)对检索到的元数据进行标准化处理,统一转化为表格格式并准备导入规范文件。在准备过程中,核心工作包括对数据值进行规范化处理、翻译属性术语、将列映射到GoaT已有的属性,以及定义缺失值估算的传播方法,确保所有数据都能够被系统有效索引和追踪。图源:Challis R et al. (2023)
GoaT由惠康桑格研究所的“生命之树”项目团队开发,本质上是一个强大的数据聚合器、一个门户。它的主要职责就是把所有跟基因组有关的元数据、测序计划和项目状态都索引并搜索出来。
这个系统厉害的地方在于,它不只是简单记录已经测好的数据。GoaT基于Elasticsearch数据库,将所有公开的基因组元数据都和物种的分类树(Tree of Life)挂钩。它甚至能利用物种间的进化关系,对那些缺乏直接测量数据的物种(比如基因组大小)进行估算和推算。这么一来,GoaT就成了一个可以为生命树进行规划和预测的分析引擎。目前,GoaT追踪着近150万真核生物物种的几十项分类和基因组装配属性。
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摄影 ©Linda Wong | 海潮天下(Marine Biodiversity)
GoaT最直观的价值,体现在它能实时展现EBP的贡献。通过它,我们可以清晰看到“EBP伞形项目”(BioProject PRJNA533106)在各个分类等级上的测序进展。数据显示,EBP网络已经为从属到纲、目、科、属、种等多个层次的数千个分类单元生成了基因组组装。
再看看最新的进度,EBP在2025年持续发力。数据显示,截至当年8月,EBP附属项目在物种级别上的每月产出是稳定且高效的,高峰期单月完成了超过800个物种的组装。虽然这些成果的组装质量(从初级的contig到最终的chromosome级别)不尽相同,但整个计划在科(family)这一分类级别上的产出也保持着每月50个左右的稳定速度。
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©海潮天下(Marine Biodiversity)
读而思
【思考题】学而时习之
Q1、数据的“灯塔”能否照亮“黑暗物种”?上面讲到,GoaT通过索引现有数据和系统发育推算来估算物种的基因组信息,但,它如何确保这些间接推算结果在多大程度上具备实际科学准确性?尤其是对于那些缺乏近亲参考、生态和地理信息稀缺的“黑暗物种”(Dark Taxa),GoaT的建模能力是否可能导致固化过去的认知偏差、而非真正填补知识空白呢?
Q2、从伦理角度讲,GoaT如何确保数据来源的公平性?GoaT作为全球协调中心,加速了基因组测序的进程,但大量生物样本和物种多样性,主要还是集中在“全球南方”国家。那么,GoaT在追踪项目进度的同时,是否设立了足够的机制,来确保数据和样本的获取过程完全遵循惠益分享和原住民的“事先知情同意”原则(FPIC)、防止基因组资源流向少数富有国家或商业机构,从而加剧科研资源的分配不公?你怎么看?
Q3、GoaT设定了高标准的基因组组装质量(如染色体级别),以确保数据的长期价值。那么,GoaT的高质量要求是否会限制多样性?这种追求“高质量”的统一标准,有没有可能在无形中,挤压那些资源有限、但拥有独特物种的项目或实验室的生存空间?
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声明:本文仅代表资讯,供读者参考,不代表平台观点。
编译 | 王芊佳
日期 | 2025年11月
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