多款突破性疗法亮相进博，“中国速度”护佑罕见病群体

（人民日报健康客户端记者 尹薇 虞晔 施婕）在第八届中国国际进口博览会上，人民日报健康客户端记者探访发现，多款全球领先的罕见病治疗方案和突破性疗法集中亮相，数款创新药物已通过或正在加入中国优先审评，以“中国速度”为罕见病患者群体打通用药“最后一公里”。

赛诺菲芬妥司兰钠注射液，让血友病少受扎针和出血折磨

赛诺菲展台前，扎满针的卡通小人象征血友病患者需要忍受每年近百次扎针的痛苦。

11月5日，进博会赛诺菲展台前，一个全身长满小刺的绿色人偶吸引了诸多参会者关注。据展台工作人员介绍，这是为了形象展示血友病患者的针头负担所特别设置的。与此同时，一款治疗血友病的新药——芬妥司兰钠注射液也亮相进博会。作为目前突破性的siRNA创新非因子疗法，该药最大的特点就是能够减少血友病患者治疗时频繁注射的痛苦和出血。

根据《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》显示，每十天左右一次的“出血负担”是多数患者面临的巨大难关，在现有疗法下，患者每周需要进行2～3次预防性的足剂量凝血因子注射，即每年一百多次静脉注射，沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。

本次展示的创新药物每年最少仅需6次皮下注射，目前该药两项3期临床试验结果表明，它能显著减少患者的出血率，有望破解中国血友病患者长期面临的“出血”与“针头”双重负担。该药物已获美国FDA批准，成为首个用于治疗血友病A或B的创新疗法，对伴有凝血因子抑制物的患者也有疗效。该药物也已被纳入国家药品监督管理局药品审评中心（CDE)《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划(“关爱计划”)》试点项目，有望早日为中国血友病患者带来全新的治疗选择。

勃林格殷格翰那米司特片，让肺纤维化患者呼吸更轻松

在勃林格殷格翰展台，三个肺部模型引人瞩目：中间是健康的肺，左边是成蜂窝状的纤维化肺，右边则是支气管扩张后狰狞的肺。

10月22日，国家药品监督管理局批准了一款创新药那米司特片，适用于治疗特发性肺纤维化成人患者，打破了该领域十余年无新药问世的僵局。该药实现了全球同步研发与获批，从美国获批到中国获批仅相隔两周，显著缩短了中国患者获得创新治疗的时间窗口。

11月5日，记者来到肺纤维化模型前，了解新药上市对于罕见病患者的影响。尹薇摄

强生尼卡利单抗注射液，重症肌无力适应证扩展至青少年

在强生展台上，有一款创新药物——尼卡利单抗注射液，它的适用对象是12岁以上青少年及成人全身型重症肌无力患者。作为国家罕见病目录收录的疾病，全身型重症肌无力目前尚无法治愈，多数患者需终身接受治疗，且各年龄段均可发病。此前国内尚无针对青少年患者的新型生物制剂获批。尼卡利单抗注射液的出现，正是针对这一临床空白的重要突破。现场工作人员告诉记者，该药在中国的上市申请已获优先审评资格，有望加速上市进程，为长期缺乏新药选择的患者群体带来新的希望。

阿斯利康三款创新罕见病药物，两款已进入国家医保

阿斯利康在中国已上市三款创新罕见病药物，均为进博会平台孕育的“进博宝宝”，覆盖成人全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）及I型神经纤维瘤病（NF1）等疾病领域，其中两款已纳入国家医保目录。记者在现场了解到，未来5年，阿斯利康计划在中国引入10款以上新产品或新适应证，覆盖罕见血液与肾脏疾病、骨骼与内分泌疾病、罕见心肌病与淀粉样变性、罕见神经性疾病及罕见肿瘤等领域。

吉利德科学Seladelpar进博首秀后已实现中国患者可及

吉利德科学推出的展品罕见病新药Seladelpar，用于治疗原发性胆汁性胆管炎。可与熊去氧胆酸联合治疗，也可以单独治疗，不仅能率先持续改善患者生化指标，还能缓解瘙痒症状。在去年进博会完成中国首秀后，今年8月通过北京临床急需临时进口政策，在北京天竺罕见病药品保障先行区获批，为原发性胆汁性胆管炎患者带来新的选择。

复星医药芦沃美替尼片获批双适应证药物

复星医药展台展示了一款罕见病药品芦沃美替尼片。这是复星医药自主研发的创新型小分子靶向药物。据展台工作人员介绍，作为中国首个且目前唯一拥有成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞肿瘤，2岁及以上儿童青少年I型神经纤维瘤病（NF1）双适应证药物，从临床数据表现来看，该药物疗效确切，安全性可控。今年8月，芦沃美替尼片获沙特食品药品监督管理局突破性疗法认定，将加速其在沙特的临床注册与商业化进程。