Med丨遗传性耳聋基因治疗国际专家共识发布

遗传性耳聋基因治疗临床试验 近年来 实现 里程碑式突破， 已在 中国、美国、西班牙、英国、法国 等 多个国家取得积极进展 ， 但 全球范围内 仍 缺乏 统一、 标准 化 的 共识和指南 。

近日 ， 由 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队牵头 ， 联合 哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授 、 东南大学柴人杰教授 和美国 哥伦比亚大学医学中心Lawrence R. Lustig教授，以及来自 中国、西班牙、英国 、 美国 、 韩国 和 德国 等国家的 46 位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等多学科专家， 历时一年余， 共同制定 的 International expert consensus on gene therapy for hereditary hearing loss: based on clinical trials 发表 在Med杂志 上【1】。

该共识 严格 采用 改良版德尔菲法， 在 由 美国工程院院士加州大学欧文分校 Fan-Gang Zeng 、 美国 斯坦福大学医学院 Lukas D. Landegger 教授、 德国 哥廷根大学医学中心 Tobias Moser 教授、中华耳鼻咽喉头颈外科杂志金昕编辑及 华中科技大学同济医学院附属协和医院孙宇教授 组成的专家指导委员会指导下， 于 2024 年 3 月 至 2025 年 3 月 期间 ，通过两轮问卷调查和 一次共识 会议 （共三轮投票） ， 最终形成 30 条共识声明， 内容 涵盖伦理审查、患者筛选、术前 诊断和 评估、 基因治疗 药物递送、术后随访及 听觉言语 康复六大关键 模块 ，为全球遗传性耳聋 基因治疗 的临床 实施 提供了首个标准化参考框架。

据 WHO （ 2025 年）统计，全球 超过 4 . 3 亿 人患有 致残性（ 中度 及以上） 听力损失，其中儿童约 3400 万。先天性听力损失中，遗传因素占比高达 60% 。近年 来 ， 针对 OTOF 基因 的 耳聋 基因治疗临床试验 已 在 多国 积极推进【2-6】。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来 、李华伟 教授团队 研发 的 OTOF 基因治疗药物 于 2022 年 率先 在 国际上 启动 临床试验 ，迄今已成功 纠正了数十名 OTOF 耳聋 患 者的 听力、言语 及 声源定位能力，相关成果发表于 The Lancet 、 Nature Medicine 、 JAMA Neurology 和 Nature Human Behaviour 等 顶级医学期刊 ， 并入 选 The Lancet 封面导读，被国际同行评价为 “ 听障儿童治疗 的 范式转变 ” 、 “ 标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启 ”【7】和 “ 听觉领域里程碑式 的 突破 ”【8】。

共识的 主要 发起人 之一 、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授表示：“基因治疗为遗传性听力损失带来革命性希望， 但 全球尚未形成统一的临床 实施 标准。 在 该领域获得的 经验促使我们有责任联合全球 相关领域的 专家建立 标准 化 框架。这项 共识 的形成 ， 将有力 推动 相关 临床试验 开展 和 推广 应用 的规范化、标准化。”

共识明确指出，患者筛选应基于明确的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立 确认 ；优先考虑重度、极重度或完全听力损失患者。此外，共识 在 手术路径、围手术期用药、长期随访及听觉言语康复等方面提出具体建议，为临床实践提供重要参考。

美国哥伦比亚大学 Lawrence R. Lustig 教授 指出 ：“这是 耳聋 基因治疗领域的重要里程碑。我们首次构建 了 全球统一的 耳聋基因治疗临床 试验指导框架，为该领域在安全 与 科学发展提供了坚实保障。”

哈佛 大学 医学院 Zheng-Yi Chen 教授 强调 ：“ 耳聋 基因治疗具有改变遗传性耳聋治疗格局的潜力。 本共识 为未来临床试验 的 安全有效开展提供了关键指导。”

东南大学柴人杰教授补充道：“ 本共识填补了 听力损失 基因治疗 指导框架 的 空白，也为其他罕见病的基因治疗提供了重要参考。”

该共识预计将为临床医生、研究人员、制药企业、伦理委员会及监管机构提供重要参考依据。随着更多临床试验的开展与数据积累，共识将持续更新完善，为领域发展提供更全面的指导。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授 、 哈佛大学医学院 Zheng-Yi Chen 教授 、 东南大学柴人杰教授 和 哥伦比亚大学医学中心 Lawrence R. Lustig 教授 为 共同 通讯作者。 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院范新泰、高子雯、钟佳珂、陈玉鑫、陈小蕴及 斯坦福大学医学院 Lukas D. Landegger 教授和 哥廷根大学医学中心 Tobias Moser 教授 为共同第一作者 。

原文链接：https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(25)00313-7

制版人：十一

参考文献

[1] Fan X, Gao Z, Zhong J, et al. International expert consensus on gene therapy for hereditary hearing loss: Based on clinical trials.Med. 2025:100886. [PMID: 41135524]

[2] Lv J, Wang H, Cheng X, et al. AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial.Lancet.2024;403(10441):2317-2325. [PMID: 38280389]

[3] Wang H, Chen Y, Lv J, et al. Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results.Nat Med. 2024;30(7):1898-1904. [PMID: 38839897]

[4] Qi J, Tan F, Zhang L, et al. AAV-Mediated Gene Therapy Restores Hearing in Patients with DFNB9 Deafness.Adv Sci(Weinh). 2024;11(11):e2306788. [PMID: 38189623]

[5] Qi J, Zhang L, Lu L, et al. AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial.Nat Med.2025;31(9):2917-2926. [PMID: 40603731]

[6] Valayannopoulos V, Bance M, Carvalho DS, et al. DB-OTO Gene Therapy for Inherited Deafness.N Engl J Med.2025. [PMID: 41085057]

[7] Zeng F-G. Gene Therapy Restored Partial Hearing in a Dozen Deaf Children.The Hearing Journal.2024;77(4):1,2. [PMID: 00025572-202404000-00001]

[8] Moser T, Chen H, Kusch K, et al. Gene therapy for deafness: are we there now?EMBO Mol Med.2024;16(4):675-677. [PMID: 38528140]

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