给基因变异位点审核装上“火眼金睛”：揭秘助力临床决策的AI“幕后功臣”

（来源：迪安诊断）

转自：迪安诊断

基因变异位点的人工审核是高通量测序分析流程中的关键环节，直接关系到结果的准确性与临床可用性。特别是在肿瘤及血液病等高复杂度疾病相关的检测项目中，变异结果不仅用于判断基因突变状态，更直接影响患者的用药选择、预后评估和诊疗决策。

然而，在测序数据的后续分析中，即使经过多轮生物信息学过滤，仍有大量可疑位点需要人工确认。传统的人工审核过程耗时费力，且主观性较强，成为精准诊断的重要瓶颈。

针对这一痛点，基于上万例临床样本的数据积累，迪安诊断“基因领航”生物信息分析一体机搭载了自主研发的基于纯视觉模型的“慧眼”引擎——变异信标。该系统能对高通量测序中的可视化图像进行自动判读与智能分类，精准识别常见的测序伪阳性模式和真实突变特征，实现对变异位点高效、稳定的审核。

它不仅能显著减少人工操作量、缩短审核周期，还能降低人为误差对结果一致性的影响。在肿瘤及血液病检测项目中，让变异审核更快、更准，帮助临床及时锁定真正具有临床意义的突变，为患者提供更可靠的用药指导和更精准的诊疗方案。

变异信标是“基因领航”生物信息分析一体机的两大智能引擎之一，接下来我们来看看它有哪些功能及特点。

精准识别变异位点信息

测序数据在经过传统的生物信息流程处理之后，变异信标会自动对产生的变异位点进行审核。它基于后台数据对每一个变异位点进行可视化分析并给出判断，针对特殊位点，还会给出类似“SSR（基因组重复区域）”的标签并高亮显示，提示审核人员进一步关注。

使用界面截图

目前，变异信标在位点审核中的灵敏度达到99.7%，特异性达到98.7%，显示了其优越的性能。

易部署、易上手

作为一个纯视觉深度学习模型，海量的数据来源及参数量是其强大性能的基石，但这通常也要求更高的硬件配置。通过不断优化，已经极大降低了对部署平台硬件的配置要求，无需GPU（图形处理器）也能流畅使用，甚至可以根据个性化需求，在内置的训练体系中训练出专属模型。

变异信标在一体机中高度集成，无需人工干预，全程自动化，并可根据需求进行自身升级。

效率高、适用范围广

在基因检测中，每一分每一秒的抢先，都对患者的生命健康至关重要。变异信标在效率方面也追求极致，在变异位点的审核上达到毫秒级响应。

响应迅速效果展示

该系统兼容tumor-match（肿瘤-配对样本）、tumor-only（单肿瘤样本）以及tumor-QC（肿瘤-质控阴性样本）三种模式，全面满足临床检测项目的开展需求。

通讯员：李江平