罕见病EGPA：从“老哮喘”到重获新生的医学启示

在呼吸内科门诊中，我们时常遇到控制不佳、反复发作的“老哮喘”患者。70岁的汪女士便是其中的典型。她从16岁起反复喘息，半个世纪间辗转多家医院，被诊断为支气管炎或支气管哮喘。近年病情加重，出现乏力与呼吸困难，CT提示双肺多发斑片影，但抗炎治疗效果不佳。复诊时发现外周血嗜酸性粒细胞高达30%（正常为0.5%至5%），并逐年升高，这一异常引起了警觉。结合影像学表现与病史，进一步经支气管镜肺活检发现血管周围嗜酸性粒细胞浸润，最终确诊为嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）——一种发病率仅百万分之三至六的罕见自身免疫性疾病。经过规范的糖皮质激素联合生物制剂治疗后，汪女士的血嗜酸性粒细胞下降至1.8%，肺功能明显改善，气喘和咳嗽持续缓解。

EGPA是一种以嗜酸性粒细胞浸润、肉芽肿形成及小血管坏死性炎症为特征的抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎。该病常伪装成哮喘，早期表现以哮喘或过敏性鼻炎为主，约占90%的患者，极易被误诊。随着病程进展，疾病可波及呼吸、神经、心脏、皮肤等多个系统，引起肺部浸润影、多发性神经炎（手脚麻木、无力）、皮肤紫癜、心包炎、心肌炎等，严重者可导致心衰或肾衰。

EGPA的诊断需要临床、检验、影像与病理的“四重证据链”。首先要关注外周血嗜酸性粒细胞持续异常升高（＞10%），其次是肺部影像的游走性斑片影，与普通哮喘的气道高反应不同。病理检查中若发现血管周围嗜酸性粒细胞浸润，则为确诊关键。很多患者因症状与普通哮喘相似而被延误3至5年，直到出现心脏或神经系统损害才被确诊。

治疗方面，早期识别与规范治疗是改变结局的关键。以糖皮质激素为基础的治疗能有效控制炎症反应，而联合生物靶向药物（如抗IL-5单抗）可显著降低复发风险并改善长期预后。研究表明，早期规范治疗者五年生存率可达80%以上，而延误诊治者死亡率显著升高。

在基层医疗体系中，EGPA等罕见病的早期识别尤为重要。我们建议从三方面着手：

第一，强化指标预警意识。基层医生需重视异常检验指标，如嗜酸性粒细胞持续升高、不明原因贫血等，应建立追踪机制，避免被“常见病思维”误导。

第二，完善多学科协作。通过区域医疗中心联动，让基层医院可快速获得上级医院的检验、影像、病理支持，缩短诊断链条。

第三，加强科普与培训。将罕见病知识纳入基层医生继续教育，提高专业认知；同时向公众普及罕见病常识，鼓励患者主动记录症状变化，帮助医生获取完整病史。

EGPA虽然罕见，但并非无法识别。面对反复发作、久治不愈的哮喘，医生应当保持怀疑意识；而患者若出现哮喘伴皮疹、麻木、乏力等全身症状，应尽早就医。只有提高全社会的警觉与认知，才能让更多像汪女士一样的患者重获健康。

（作者系上海市静安区市北医院呼吸内科主任医师）

原标题：《罕见病EGPA：从“老哮喘”到重获新生的医学启示》

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来源：作者：王瑾