瑞金病例丨肌肉抽搐，全身剧痛，这个怪病让29岁女子痛不欲生

突发起病：抽搐与疼痛的折磨

今年8月，一场突如其来的风暴席卷了29岁的汤女士的身体：一种无法用意志控制的、如电流窜动般的全身肌肉抽搐，伴随着钻心的疼痛折磨着她。渐渐地，疼痛从四肢迅速蔓延至全身，她开始走路不稳、难以入睡、全身多汗，甚至连完成日常生活动作都变得极其困难。疼痛发作时，大腿、小腿的肌肉还有肉眼可见的跳动。

当地医院的初步检查结果令人困惑——肌电图提示“肌颤搐”，头颅和颈椎磁共振看不出任何结构性异常。起病后半个月里，她辗转了多家医院，病因依然成迷。看着忧心忡忡的家人和需要照顾的孩子，汤女士内心的焦虑和身体的疼痛一样剧烈。她只知道，自己必须尽快好起来。

奔赴瑞金：在希望与未知之间

8月21日，汤女士来到了上海瑞金医院神经内科神经肌肉和免疫专病门诊，接诊的何璐医生对汤女士四肢明显的肉眼肉跳印象深刻，核对当地医院肌电图考虑运动神经兴奋性增高，立即对汤女士的病情有了初步的判断方向，并建议汤女士完善血清VGKC抗体谱。一天后，何医生得到了意料中的答案：LGI1抗体阳性，CASPR2抗体阳性。

汤女士发病时肉眼可见的肌肉跳动

汤女士的症状让神经内科陈晟主任医师也十分关切。陈晟主任在详细分析其病史和检查结果后，迅速明确了诊断：抗LGI1/CASPR2双抗体阳性的神经性肌强直，又称Isaacs综合征。这是一种罕见的周围神经过度兴奋导致的肌纤维的持续收缩。运动神经纤维的异常放电导致患者出现进行性肌强直、痉挛，无力，在部分患者中还有多汗、心悸的症状。这是一种临床上极为罕见的疾病，目前认为是一种自身免疫综合征，严重者甚至可能致残。

在进一步排查代谢、肿瘤等因素，扎实完善鉴别诊断后，治疗团队迅速制定了方案：使用全新的单抗清除致病性抗体，同时配合激素冲击抗炎，并序贯口服吗替麦考酚酯免疫抑制治疗，防止“敌人”卷土重来。团队在“治本”的同时，也注重缓解患者症状、提升生活质量、避免不良反应，辅以护胃、补钾、补钙，营养神经、改善疼痛、改善睡眠等治疗。

精准诊治：遏制症状，重获新生

入住病房的最初几天，汤女士几乎整天都把头埋在被子里哭，只有在医生查房的时候，才艰难地起身，满头是因为忍受痛苦而流的汗水。而随着免疫治疗的推进，汤女士的抽搐频率开始显著下降，疼痛的闸门似乎被逐渐关上，变化一天天发生在汤女士身上：她额头上的汗变少了，安稳睡着的时间变长了；查房时，她不再总是虚弱地躺着，而是可以坐起来，甚至能在搀扶下慢慢行走。

最重要的变化写在脸上——她的眉头不再因强忍痛苦而紧锁，笑容重新回到了她的脸上。她开始有精力和孩子视频，屏幕那头，孩子雀跃地喊着“妈妈”，她终于能稳稳地拿着手机，回应一个不再勉强的微笑。

经过半个多月的精心治疗和护理，汤女士的症状有了极大程度的好转。出院时，她已经能够自己行走，全身抽搐和疼痛基本消失。这场突如其来1个月的噩梦，终于在瑞金医院神经内科画上了句号。

为罕见病点亮一盏灯

正如瑞金医院一直以来的理念：让罕见被看见，让生命有尊严。汤女士的故事，是一个关于现代医学如何对抗罕见疾病的故事。它讲述了疾病的凶险与诡异，更讲述了医者的精准、速度与担当。从快速明确的诊断，到前沿方案的火速应用，瑞金医院神经内科团队打赢了一场高难度的“闪电战”。

而对于汤女士而言，这条路终于从被汗水浸湿的枕边，重新通向了洒满阳光、充满孩子欢声笑语的家。

陈晟 主任医师

专家门诊：周三下午、周五上午（总院）

国际医疗部：周四上午（总院）

神经肌肉和免疫专病门诊

周四下午（总院）

撰 文丨杨乐晨 何璐

编 辑丨温兆琦