三个儿女患同一基因病，福建32岁妈妈崩溃，三餐需称，产检没查出

产检是必须的，但并不是所有的病症都可以通过产检知晓。

也并不是所有健康人的结合，就可以孕育出健康的宝宝，看似平安无事，但到了一个阶段就会彻底爆发。

10月11号，有一位来自福建的妈妈分享了一则关于他们家庭的故事，用悲惨来形容真的一点都为过。好在她和老公都未曾放弃，只是这样的坚持，真的能够换来好的结果吗？如果不坚持，岂不枉为人父母。

据了解，这位妈妈姓陈，今年32岁，爸爸姓黄，同样32岁。

在这之前，妈妈是当地某学校的老师，不管是教学水平还是颜值都属于学校当中的佼佼者，获得的荣誉更是摆满了整个桌子，爸爸则是一位厨师，虽然赚钱不多，但长相帅气，为人诚实。

两人恋爱两年后便步入婚姻的殿堂，幸福的日子如钟表一样，一分一秒划过转盘。

2018年，两人的第一个孩子（儿子）来到了这个世界上，取名黄宸逸。不过关于他的信息，陈妈妈并没有透露多少，不过从其晒出的火化证以及诞下次女的时间来分析，他应该是在近两年去世的。

据陈妈妈透露，儿子是因为高氨血症去世的，不过具体去世的时间并没有透露。如果是在两个女儿出生之前，那么他的去世就没有引起这对父母的注意，认为只是基因突变，两个女儿的降生就是他们所犯的“错误”。

如果是两个女儿出生之后的事情，那么只能说“不幸”。

20年和22年，夫妻两人先后诞下大女儿陈以柠，小女儿黄宸妤，在她们的陪伴下，陈妈妈便逐渐放下了对儿子的思念，生活虽然很累，但却朝着幸福的方向发展。

可是不幸却在23年10月份再次袭来。

因为小女儿黄宸妤不断发烧，呕吐2天后突然精神萎靡、嗜睡。所以便前往医院检查，最终经过筛选确诊了罕见病OTCD。

据了解，OTCD是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简称，是一种X染色体连锁隐性遗传的尿素循环障碍疾病，由OTC基因突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低或缺失，引发氨代谢障碍及高氨血症，需要长期低蛋白饮食及苯丁酸甘油酯控，通过产前基因检测和第三代试管婴儿技术可阻断遗传。

在为小女儿治疗期间，大女儿黄宸妤的状态越来越不好，起初认为是想念爸爸妈妈的原因，但后来发现情况越来越像小女儿，最终在24年1月份确诊了同样的疾病。

为了治疗，他们夫妻几乎是没有好好休息过，陈妈妈也不得不辞掉学校的工作。

因为这种疾病的饮食方式比较特殊，所以患病的这两年时间里，一直都是重复着之前的动作，将食物称重，其中大女儿一天的总蛋白数只能是13克，小女儿的是10克。

可想而知这其中的困难。

也许是后知后觉，三个儿女同时患上了这种疾病，也让他们夫妻不得不做了检查，事后得知，陈妈妈有一条隐形染色体携带，不过她本身没有问题。

另外，这种疾病还需要不断吃药，且药品的价格比较高，不过并不能解决根本的问题，要想达到效果，必须肝移植，因为没有钱，这才选择将自己的故事公开在网络上。

从他们一家人的身上不难发现，所谓的规范产检并不能规避一些问题（产检前，陈妈妈透露一切都很好），基因检测有的时候真的可以防止这种坏情况的发生。