俞立强教授：聚焦肌张力障碍，解析分类逻辑与个体化诊疗策略！

*仅供医学专业人士阅读参考

如何正确诊断、分类和治疗肌张力障碍？一文读懂！

肌张力障碍可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，是神经系统运动增多类疾病的常见类型，具有多种分类。其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和（或）姿势，常重复出现，可严重影响患者的生活质量和精神健康，疾病负担沉重[1]。鉴于疾病危害及临床诊疗需求，明确肌张力障碍的分类体系、制定个体化治疗方案，已成为临床实践中的关键环节。为此，“医学界”诚邀苏州大学附属第一医院俞立强教授，围绕肌张力障碍的分类逻辑与诊疗策略展开深度探讨，以期为临床提供参考。

双轴分类法，对肌张力障碍进行全面分型

近年来，随着对肌张力障碍研究的深入， 研究者们注意到，不同类型的肌张力障碍发病率和流行趋势在不同地区和人群中存在显著差异。根据一项系统综述研究 数据 ，1985年至2010年间，原发性肌张力障碍的总体发病率为16.4/100000（95% CI 12.09 ~ 22.32）[2] 。2010年至2022年的 相关 研究进一步表明，不同类型的肌张力障碍在不同地区的发病率存在显著差异。 例如，颈部肌张力障碍在欧洲的发病率为 1 1 . 38 /100000 ，而在亚洲和南美洲的发病率分别为2 . 5 /100000 和3 .4 3 /100000[2] 。此外，遗传因素在某些类型的肌张力障碍中也发挥一定作用，如亨廷顿舞蹈症（HD）和迟发性运动障碍（TD）等。

从1976年首次分型以来，肌张力障碍的分类方法经历了5次变迁，而2013年由欧洲运动障碍协会专家成员共同确定的双轴分类法沿用至今[1,4]。这一分类法依据临床特征和病因两条主线对肌张力障碍进行分类。临床特征的分类依据包括发病年龄、症状分布、时间模式、伴随症状等；而病因分型则侧重于组织病理、结构影像和遗传学[1]。在这一分类体系下，常见肌张力障碍的病情描述变得更为细化。以较为常见且病因较为明确的HD与TD为例：

HD典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。在疾病早期，患者主要表现为舞蹈样运动，早期表现为手、足、眼和口周部不自主动作，后逐渐出现容易察觉的异常动作，如转颈耸肩、伸屈手指弹钢琴样动作等[5]。随病程进展，受累部位（如颈部、面部、躯干等）可出现肌张力障碍和帕金森样表现等，最终丧失自主活动能力。因此，在临床特征分类轴上，HD可根据受累部位归类入全身性肌张力障碍（Generalized Dystonia）或节段性肌张力障碍（Segmental Dystonia）[4]，而由于是由HTT基因1号外显子的CAG三核苷酸重复扩展引起的，属于常染色体显性遗传疾病[5]，故可归类于病因分型中的遗传性肌张力障碍（Inherited Dystonia）[4,5]。

TD是一种由长期使用多巴胺受体阻滞剂（如抗精神病药物）引起的运动障碍，可累及面颈部，引起伸舌、咀嚼、噘嘴、歪颌或转颈，也可累及四肢和躯干，表现为舞蹈样动作，67%～89%的TD患者不自主运动状态永久存在，具有较高的致残率[6]。按照双轴疾病分类，TD在症状上可归类于局灶性肌张力障碍（Focal Dystonia）或节段性肌张力障碍（Segmental Dystonia），从病因出发，TD可归类于获得性肌张力障碍。

除上述精细分类外，我国2020年发布的《肌张力障碍治疗中国专家共识》中，为了便于描述适应症，将“遗传性或特发性单纯型肌张力障碍”认为等同于传统分类的“原发性肌张力障碍”，“获得性肌张力障碍”等同于“继发性肌张力障碍”。若依照这一分类方案，HD和TD可分别归类于原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍。

肌张力障碍的治疗：需要多管齐下

在诊断方面，肌张力障碍的诊断可分为3步。首先明确不自主运动是否为肌张力障碍性运动，其次，需要明确肌张力障碍是否为获得性肌张力障碍，最后，需要明确肌张力障碍是否属于遗传性或特发性[1] 。从治疗上，肌张力障碍的治疗目标主要包括减少不自主运动，纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量。然而，目 前对于大多数肌张力障碍，尚无有效的病因治疗方法，主要采用对症治疗[3] 。因此，《 肌张力障碍治疗中国专家共识 》强调了治疗的个体化目标，即： 临床上应根据肌张力障碍患者的具体情况，权衡利弊，采取综合的措施，实现患者功能和生活质量的最大改善[3] 。

在这一指导方针下，肌张力障碍的治疗需要多管齐下。首先需要强调患者的支持治疗与康复干预——心理疏导是支持治疗的重要组分，包括充分与患者及家属沟通以促进理解疾病的性质，帮助患者建立对疗效的合理预期。同时，积极的心理支持或可帮助患者减少过度焦虑、紧张、情绪波动，提高自我控制能力。选择或结合支具（如颈托等）、理疗、体疗和祖国传统医学等行之有效的方法，有利于为患者提供康复基础[3]。其次是病因治疗，药物诱发的肌张力障碍可及时停药并应用拮抗剂治疗、自身免疫性脑损害导致的肌张力障碍，可以采用免疫治疗。

再者，药物治疗是肌张力障碍的重要治疗手段，不过，由于患者的临床表现受多种因素的影响，病情常呈现波动性变化，部分患者可能自行缓解，故药物疗效的比较、评价较为困难[3]。其中，注射类药物以肉毒毒素为主，尤其对于颈部肌张力障碍患者而言，肉毒毒素是一线治疗选择；此外，在眼睑痉挛的治疗中，肉毒毒素同样表现出良好的疗效，也可作为一线治疗选择[3]。在口服药物方面，目前被纳入《肌张力障碍治疗中国专家共识》中的口服药物包括抗胆碱能药物、苯二氮䓬类药物、肌松剂、左旋多巴、抗多巴胺能药物以及抗癫痫药物等[3]。

其中，抗多巴胺能药物中的多巴胺耗竭剂如丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪等，可通过阻断囊泡单胺转运蛋白2，使多巴胺无法进入突触前囊泡，促进多巴胺的突触前耗竭，从而减轻肌张力障碍。

以HD为例，丁苯那嗪和氘丁苯那嗪是治疗HD舞蹈样动作的一线治疗药物[5]。后者在2020年通过中国国家药品监督管理局审批正式在中国上市，可有效控制舞蹈样动作，改善患者运动能力，且不良反应比丁苯那嗪及抗精神病类药物少[5]。一项纳入90例HD患者的随机对照研究显示，12周后，氘丁苯那嗪组的最大舞蹈症状评分从12.1分提升到7.7分，而安慰剂组评分从13.2分提高到11.3分，组间平均差异为-2.5分（95%CI -3.7~-1.3，P<0.001）[7]。

在TD治疗领域，多巴胺耗竭剂同样具有重要地位。其中，在近期发布的《氘丁苯那嗪治疗迟发性运动障碍临床应用指导建议》中强调，氘丁苯那嗪是目前国内唯一获批用于治疗成人TD的药物，循证证据充分[8]。ARM-TD研究及AIM-TD研究证明了氘丁苯那嗪在TD成人患者中的有效性和安全性，长期开放标签的OLE研究表明氘丁苯那嗪可显著改善患者各项临床症状评分，且轻中度不良事件发生率低，未出现新的安全性事件，进一步证明了其长期疗效与安全性[9-11]。

小结

肌张力障碍是一种复杂的神经系统疾病，具有高度异质性。通过双轴分类法，临床医生可更精准地将肌张力障碍进行分类，为个体化治疗提供依据。治疗方面，支持治疗、病因治疗和对症治疗相结合，可有效改善患者功能和生活质量。药物治疗如多巴胺耗竭剂氘丁苯那嗪在HD和TD治疗中展现出显著疗效，为患者带来希望。期待随着研究深入和新疗法探索，肌张力障碍的治疗策略能够进一步优化，帮助患者减轻痛苦，提升生活品质。

专家简介

俞立强 教授

苏州大学附属第一医院

• 主任医师、神经病学博士、硕士研究生导师
  

• 发表SCI及核心期刊论文20篇，获江苏省卫健委新技术引进奖3次
  

• 中国研究型医院学会神经科学委员会委员
  

• 中国罕见病联盟D/BMD学组委员
  

• 江苏省卒中学会肌张力障碍专委会常务委员
  

• 江苏研究型医院学会ALS专业委员会常务委员
  

• 江苏研究型医院学会眩晕专业委员会常务委员
  

• 江苏省医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员
  

• 江苏省医学会罕见病分会神经学组委员
  

• 苏州市医学会神经病学分会神经肌病和遗传学组副组长

参考文献：

[1]中华医学会神经病学分会,中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组.肌张力障碍诊断中国专家共识[J].中华神经科杂志,2020,53(1):8-12.

[2]Medina A, Nilles C, Martino D, Pelletier C, Pringsheim T. The Prevalence of Idiopathic or Inherited Isolated Dystonia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mov Disord Clin Pract. 2022;9(7):860-868. Published 2022 Aug 24.

[3]万新华,陈海波,张建国,等.肌张力障碍治疗中国专家共识[J].中华神经科杂志,2020,53(11):868-874.

[4]di Biase L, Di Santo A, Caminiti ML, Pecoraro PM, Di Lazzaro V. Classification of Dystonia. Life (Basel). 2022;12(2):206. Published 2022 Jan 29.

[5]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国亨廷顿病诊治指南2023[J]. 中华神经科杂志,2023,56(08)：848-855.

[6]王喜喜, 万新华. 迟发性运动障碍的临床诊治进展[J]. 协和医学杂志, 2022, 13(4): 644-651.

[7]Huntington Study Group. Effect of Deutetrabenazine on Chorea Among Patients With Huntington Disease: A Randomized Clinical Trial. JAMA. 2016;316(1):40–50. 、

[8]刘登堂,司天梅,况利,等. 氘丁苯那嗪治疗迟发性运动障碍临床应用指导建议 [J]. 中国神经精神疾病杂志, 2025, 51 (02): 65-71.

[9]Fernandez H H, Factor S A, Hauser R A, et al. Randomized controlled trial of deutetrabenazine for tardive dyskinesia: The ARM-TD study[J]. Neurology, 2017,88(21):2003-2010.

[10]Anderson K E, Stamler D, Davis M D, et al. Deutetrabenazine for treatment of involuntary movements in patients with tardive dyskinesia (AIM-TD): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial[J]. Lancet Psychiatry, 2017,4(8):595-604.

[11]Hauser R A, Barkay H, Fernandez H H, et al. Long-Term Deutetrabenazine Treatment for Tardive Dyskinesia Is Associated With Sustained Benefits and Safety: A 3-Year, Open-Label Extension Study[J]. Front Neurol, 2022,13:77399

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