多发性硬化症是一种以中枢神经系统(脑、脊髓和视神经)炎性脱髓鞘为主要特征的自身免疫性疾病,核心病理改变是免疫系统错误攻击神经纤维外层的 “髓鞘”,导致神经信号传递受阻,进而引发多种功能障碍。
其典型特点是 “时间多发” 与 “空间多发”:时间多发指症状反复出现与缓解,病程多表现为缓解 - 复发型(占比约 85%),部分患者会进展为持续加重型;空间多发指病变可累及中枢神经系统不同部位,症状因受累区域而异。常见症状包括:视力问题(如单眼视力突然下降、视物模糊)、肢体感觉异常(麻木、刺痛、烧灼感)、运动障碍(下肢无力、行走不稳、肌肉痉挛)、平衡失调,部分患者还可能出现疲劳(活动后明显加重)、认知障碍(记忆力下降、注意力不集中)或排尿功能异常。
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发病群体以中青年为主,20-40 岁人群高发,女性发病率约为男性的 2-3 倍。病因尚未完全明确,普遍认为是遗传易感性与环境因素共同作用的结果:有家族病史者发病风险更高,与特定基因位点相关;环境因素中,长期缺乏维生素 D、童年期感染 EB 病毒、吸烟等,可能增加发病概率,且高纬度地区发病率显著高于低纬度地区。
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诊断需综合多方面证据:结合典型临床症状与病史,依赖磁共振成像(MRI,可清晰显示中枢神经系统的脱髓鞘病灶,是关键检查)、脑脊液检查(检测到特异性免疫指标异常)及视觉诱发电位(评估视神经是否受累),同时需排除视神经脊髓炎、脑血管病等有类似表现的疾病,避免误诊。
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