甲状腺髓样癌：一种容易被忽视的 “家族性” 癌症

在人体的颈部前方，藏着一个形似蝴蝶的重要器官 —— 甲状腺，它虽小却掌控着人体的代谢节奏。然而，在甲状腺疾病的家族中，有一种癌症常常悄然潜伏，因 “家族遗传” 的特性和不典型症状容易被忽视，它就是甲状腺髓样癌。

一、什么是甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌是源于甲状腺滤泡旁细胞（C 细胞）的恶性肿瘤，约占所有甲状腺癌的 2%-4%。与常见的甲状腺乳头状癌不同，它的生物学行为和临床特点有明显差异。

甲状腺滤泡旁细胞的主要功能是分泌降钙素，而甲状腺髓样癌会异常分泌这种激素，这一特性也成为疾病诊断和监测的重要指标。同时，它的恶性程度相对较高，早期就可能发生淋巴结转移，甚至远处转移，因此及时发现和干预尤为重要。

二、“家族性” 是其显著特点

甲状腺髓样癌有散发性和家族性两种类型，其中家族性病例约占 25%-30%。家族性甲状腺髓样癌属于常染色体显性遗传病，这意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有 50% 的概率遗传该基因并发病。

家族性甲状腺髓样癌往往伴有其他内分泌腺体的异常，形成多发性内分泌腺瘤病。比如，可能同时出现肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等疾病，这会增加疾病的复杂性和治疗难度。

由于这种家族遗传倾向，当家族中出现一例甲状腺髓样癌患者时，其直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）都需要进行相关的基因检测和临床筛查，以便早期发现潜在的患病风险。

三、容易被忽视的原因

发病率相对较低：相比占甲状腺癌绝大多数的乳头状癌，甲状腺髓样癌的发病率较低，导致患者和部分医生对其关注度不足，容易在诊断时被漏诊或误诊。

早期症状不典型：疾病早期通常没有明显的特异性症状，可能仅表现为甲状腺结节，而这种结节与常见的良性结节在外观上难以区分，容易被当作普通结节处理。

对家族史重视不够：很多患者和家属没有意识到疾病的家族遗传特性，在就诊时不主动告知家族患病情况，医生也可能忽略对家族史的详细询问，从而延误诊断。

四、诊断方法

临床检查：医生通过触诊检查甲状腺是否有结节，同时检查颈部淋巴结是否肿大。

血液检查：检测降钙素水平是诊断甲状腺髓样癌的重要依据，患者的降钙素水平通常会明显升高。此外，还可能检测癌胚抗原等指标，辅助判断病情。

影像学检查：超声检查是甲状腺检查的首选方法，可清晰显示甲状腺结节的大小、形态、位置等信息。对于怀疑有转移的患者，还可能进行 CT、磁共振成像等检查，明确转移部位和范围。

病理检查：通过细针穿刺或手术切除甲状腺结节组织，进行病理分析，是确诊甲状腺髓样癌的金标准。

基因检测：对于家族性甲状腺髓样癌患者及其家属，进行 RET 基因突变检测，可明确是否携带致病基因，为早期诊断和干预提供依据。

五、治疗手段

手术治疗：手术是甲状腺髓样癌的主要治疗方法，包括甲状腺全切术和颈部淋巴结清扫术。甲状腺全切术可以彻底切除病灶，减少复发风险；颈部淋巴结清扫术则能清除可能转移的淋巴结，提高治疗效果。

放射性核素治疗：对于手术后残留或转移的病灶，放射性核素治疗可能有一定的效果，但甲状腺髓样癌对放射性核素的敏感性不如乳头状癌，因此其应用范围相对有限。

靶向治疗：对于晚期或转移性甲状腺髓样癌患者，靶向治疗是一种重要的治疗选择。目前已有多种靶向药物获批用于治疗甲状腺髓样癌，这些药物可以特异性地作用于肿瘤细胞的靶点，抑制肿瘤生长和转移。

定期随访：甲状腺髓样癌患者在治疗后需要定期进行随访，包括甲状腺功能检查、降钙素和癌胚抗原检测、影像学检查等，以便及时发现复发或转移迹象，尽早采取治疗措施。

六、医生结语

甲状腺髓样癌虽然发病率不高，但由于其 “家族性” 特点和较高的恶性程度，需要引起大家的高度重视。如果家族中有人患过这种疾病，直系亲属一定要主动进行相关的筛查和基因检测，做到早发现、早诊断、早治疗。

对于已经确诊的患者，要积极配合医生进行规范治疗，不要拖延病情。同时，治疗后的定期随访也至关重要，它能帮助我们及时掌握病情变化，调整治疗方案。只要我们提高警惕，科学应对，就能有效提高甲状腺髓样癌的治疗效果和患者的生存率。