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肠道长满了“坏东西”,29岁女子终没躲掉家族遗传!所幸医生为她保住了肛门

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安徽一家母女三人,三年内先后确诊家族性腺瘤性息肉病,肠道内布满息肉,且出现癌变。母亲此前在江苏省中医院普外科接受手术治疗后,病情稳定。近日,家中最小的女儿也未能幸免,而且她的息肉位置极低、紧贴肛门,手术难度大。

幸运的是,江苏省中医院普外科为她成功实施了腹腔镜联合达芬奇机器人辅助的全结肠及直肠切除术。手术仅通过腹部5个小于12毫米的小孔完成,在彻底切除病灶的同时,成功保留了肛门功能。患者术后恢复良好,目前已回归正常生活。

年仅29岁,肠道布满息肉

29岁的李女士来自安徽滁州,是两位女儿的母亲。近日,肠镜检查时,发现横结肠部位的息肉已发生恶性病变。

江苏省中医院副院长、紫东院区院长、主任医师江志伟教授问诊时了解到,李女士具有明确的家族遗传史:她的母亲和姐姐均确诊“家族性腺瘤性息肉病”,三年前她的母亲就因息肉癌变在江苏省中医院普外科接受了手术治疗。当时医生叮嘱李女士要定期检查,但因为平时没有明显不适症状,竟连续两年未复查。

江志伟教授详细评估后发现,李女士结肠和直肠有数百枚息肉且直肠靠近肛门的位置已经发生癌变,内镜下根本无法一一摘除。治疗的关键在于尽快实施切除手术,若延误治疗,病情持续发展将直接导致患者错失最佳手术时机。

多学科联合,机器人+腹腔镜实现保肛根治

“对于家族性腺瘤性息肉病伴癌变的患者,‘全大肠切除’是根治的关键,但李女士年纪较轻,对保肛需求极高,且手术范围广,需同时处理全结肠、直肠 TME(全直肠系膜切除)及肛管粘膜,操作复杂度远超常规肠癌手术。”

在江志伟教授的指导下,普外科迅速启动多学科会诊(MDT),团队从加速康复外科(ERAS)与微创技术整合的角度出发,制定了精细化诊疗方案:影像科需精准定位肿瘤边界,避免过度切除正常组织;麻醉科要设计短效、低应激的麻醉方案,减轻患者手术创伤;营养科则提前介入,通过科学调理优化患者体质,为微创手术的顺利开展筑牢基础。

经过术前充分论证,确定手术方案为“腹腔镜联合达芬奇机器人辅助下全结肠及直肠 TME 切除 + 肛管粘膜切除 + 末端回肠肛管吻合术”。

江苏省中医院普外科主任医师柳欣欣主任解释:“这一方案既遵循了‘微创 + ERAS’的核心指导思路,兼顾根治与保肛—— 达芬奇机器人可保证手术操作的超高精度,腹腔镜技术能最大程度减少手术创伤,而末端回肠与肛管的吻合术式,则能帮助患者保留正常的排便功能。”

手术当天,在江志伟教授带领下,联合主任医师柳欣欣、副主任医师刘江等,分为 “机器人操作组” 和 “腹腔镜辅助组” 协同作战,顺利完成手术。目前李女士已康复出院,恢复正常生活。

健康提醒:发现这类息肉,直系亲属需早诊早治

柳欣欣主任介绍,家族性腺瘤性息肉病在肠镜下有着典型表现:结直肠内会布满数百乃至上千颗腺瘤样息肉,部分严重病例中,息肉甚至呈地毯状覆盖肠道黏膜。这种疾病具有明确的家族遗传性,若不及时干预,癌变率高达 100%,且癌变年龄普遍较早 —— 最早可在 15 岁左右出现息肉癌变,多数患者则在 40 岁左右发病。

疾病早期阶段,可无明显症状;随着息肉逐渐增大、数量增多,患者可出现腹痛、腹泻、粘液血便、体重减轻、乏力等症状,少数还出现肠套叠或肠梗阻。

“如果父母一方患病,遗传给子女的概率在50%左右。一旦家族中有一个人患有家族性腺瘤性息肉病,那么他的直系亲属,包括子女、兄弟姐妹等都要做相关的筛查。”柳欣欣主任强调。

通讯员 沈庆

扬子晚报/紫牛新闻记者 万惠娟

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