多学科协作、开通绿色通道，泰达医院为19岁女孩确诊超罕见病

19岁女孩

一直被诊断为“精神疾病”

生活备受困扰

日前 天津大学泰达医院通过

多学科协作与基因检测技术

为这位女孩明确诊断

最终确诊为超罕见病

“尼曼-匹克病C型（NPC）”

这一明确诊断不仅为患者家庭

解答了多年困惑

也为后续治疗指明了方向

花样年华遭遇“舞蹈”困扰

两年前，19岁女性患者出现了一些奇怪的表现——她的四肢开始不自主地扭动，曾长期按精神疾病治疗，但症状持续进展，家属来到泰达医院寻求帮助。

神经内科的医生注意到，患者的“舞蹈样”动作非常典型，属于神经系统疾病中的“舞蹈症”表现。在众多可能病因中，一种罕见的遗传性疾病——神经棘红细胞增多症（ChAc）被列入首要怀疑对象。这种疾病的者血液中会出现一种带有棘状突起的异常红细胞（棘红细胞），并伴有神经系统症状。因其临床表现复杂，神经内科医生特提请多学科会诊。

手工镜检发现关键线索

医院相关领导对此极为重视，第一时间联系检验科，要求盯住该患者血常规和血涂片，重点查找有无棘红细胞。为避免机器推片造成红细胞的破坏，医院相关领导特别建议手工推片，并与检验科医生共同镜检。

通过在油镜下“地毯式”搜查，并计数1000个外周血红细胞，棘红细胞占3.98%。

外周血棘红细胞增多为ChAc的特征性表现，一般认为外周血涂片中棘红细胞＞3%为阳性。研究表明ChAc患者外周血涂片中棘红细胞在5%~50%。该患者棘红细胞占3.98%，为阳性，但是阳性比例并不高，诊断ChAc证据不足。

绿色通道助力明确诊断

如果不是神经棘红细胞增多症，那会是什么？舞蹈症样表现还可能见于亨廷顿病、肝豆状核变性、自身免疫性脑炎等多种疾病，但患者的年龄和临床表现又不完全典型。会诊团队都不约而同地想到基因检测——这是诊断疑难罕见病的“金钥匙”。

但患者家庭条件有限，为帮助这位女孩及其家人解决长期困扰的难题，检验科为其开设绿色通道检测，免除患者基因诊断费用以便后续诊疗。

经过将近一个月的检测和排筛，基因检测结果带来了意想不到的答案：患者患上的并非神经棘红细胞增多症，而是另一种罕见的遗传代谢性疾病——尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C, NPC）。

什么是尼曼-匹克病C型？

尼曼-匹克病C型为罕见的单基因常染色体隐性遗传的神经内脏溶酶体贮积病，由NPC1基因或NPC2基因突变导致细胞内胆固醇和脂质代谢异常。毒性物质在大脑、肝脏等器官中逐渐累积。患者通常在儿童或青少年期起病，表现为共济失调、垂直性核上性眼肌麻痹、精神行为异常，以及舞蹈样不自主运动。该病在人群中的发病率为1/10万~1/12万，属于超罕见疾病。

尼曼匹克病C型诊断十分困难：

• 该病在不同患者身上表现差异巨大，可能涉及神经、精神、消化等多个系统。

• 缺乏特异性指标：常规血液检查往往正常，需要特殊的生化标记物检测或基因检测。

• 因其发病率低，大多数医生在整个职业生涯中可能从未遇到过一例患者。据介绍，目前国内发现的C型尼曼-匹克病患者不足100人。

泰达医院神经内科与检验科团队紧密合作，从临床评估、实验室检测到基因分析，步步为营，最终为患者明确了诊断，解决了患者及其家庭多年的困扰，也为后续的规范治疗指明了方向。虽然NPC当前治疗手段有限，尚无根治方法，但早期诊断可通过对症治疗、康复支持和疾病管理改善生活质量、延缓疾病进展。

本例的成功诊断既突出了多学科协作与精准医学在罕见病诊治中的关键作用，展现了泰达医院在疑难罕见病诊疗方面的强大实力，更体现出泰达医院的人文关怀精神。未来，泰医团队将继续推进罕见病的研究与临床服务，为更多疑难病患者点亮希望之光。