儿子忘冲马桶，妈妈一眼发现不对劲！一家三口确诊罕见遗传病，医生提醒

近日，据媒体报道

浙江台州的小勇（化名）

一家三口都被诊断出尿毒症

对小勇家来说

简直是晴天霹雳

兄弟俩先后中招尿毒症

五六年前，当时还在上小学三年级的小勇，一次回家上完厕所忘了冲，恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫，让妈妈心中咯噔一下，想起自己和小勇的哥哥都有肾病。

她赶紧询问小勇，尿液出现这样的情况多久了，小勇称“大概一两个月前就开始有这种情况了”。妈妈马上给班主任打电话请假，第二天领着他就去了当地医院。

尿检结果显示，小勇存在血尿和蛋白尿，经过一系列的对症治疗后，小勇出院了。结果一年后泡沫尿又出现了，经过一系列的检查，小勇被诊断为“慢性肾炎”。

自此，小勇每天都要服药，也与很多食物、运动无缘。战战兢兢生活了两年，虽然两兄弟都在定期复查，但哥哥的病情却进展更加迅猛，才短短一年，哥哥的血清肌酐升到了550+μmol/L（儿童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之间），肾功能在短时间之内严重受损，他很快被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，也就是“尿毒症”，目前有效的治疗方式就是接受肾移植或者接受长期透析治疗。

兄弟俩确诊罕见遗传病：

Alport综合征

哥哥才15岁，怎么就已经是尿毒症了？

“你家还有其他人有慢性肾脏病吗？”接诊的肾脏病中心主任医师问。

“我和他的弟弟都是。”小勇妈妈说，结合患者一家的发病状况，这让接诊医生高度怀疑一类会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征。

基因检测结果证实了弟弟和哥哥都是X连锁型的Alport综合征。医生解释：“Alport综合征是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”

像两兄弟这样的男性X连锁型的Alport综合征患者，大多数在青壮年时期都会进入尿毒症阶段。

不幸中的万幸，Alport综合征患者接受肾移植后预后较好，因为新的移植肾本身不会发生Alport综合征，通过口服抗排斥药物和定期的随访监测，可以维持稳定的肾功能。

哥哥和弟弟先后在浙大一院肾脏病中心接受了肾移植，他们将带着捐献者家庭的希望继续完成学业，努力生活。而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。

Alport综合征早期症状不典型

儿童容易漏诊

“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”医生表示，“所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。”

肾脏病中心副主任（主持工作）、主任医师王仁定提醒，Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。

所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险，从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。

这些症状

可能是肾的“求救信号”

保护好肾脏，不妨建立自己的个人肾脏档案，主要包括尿常规、肾功能、泌尿系B超这三个指标。

• 尿常规主要看尿比重、血尿及蛋白尿；

• 肾功能主要是血肌酐及尿素氮；

• 肾脏B超主要反映肾脏大小，形态及有无梗阻积水等。

在做好定期检查的同时，也要留意异常症状。如果肾脏出现“故障”，通常会有这些“预警”：

浮肿：身体浮肿是肾脏病的常见症状之一。不同患者的浮肿现象或轻或重，轻者可能会在早晨出现脸颊、眼部的浮肿，重者可能会出现全身浮肿现象。血尿、蛋白尿（泡沫尿）：蛋白尿是指尿化验中尿蛋白阳性。表现为：患者尿中常见泡沫增多，以较小的泡沫为主，久久不能散去。血肌酐升高：血肌酐是检验肾功能的一个指标，它的升高就意味着肾脏已经受到了严重的损伤。食欲不振：若患了肾病，体内毒素排泄不畅，也会出现食欲不振的情况。贫血：贫血的程度常与肾功能减退的程度相关。

值得注意的是，将近50%的肾脏病起病隐匿，早期往往无明显症状。

但随着疾病发展，还是有迹可循，如留心观察有没有以下症状：头晕、恶心、呕吐、疲劳、乏力，容易骨折和骨痛等。

来源 广州日报微信公众号、潮新闻、光明网

责任编辑 猫恩泊

责任校对 刘自学

主编 林舒佳

终审 编委 李荣