Cell Metabolism：陈子江/赵涵/张玉青团队提出，多囊卵巢综合征本质上是代谢紊乱疾病

编译丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性中最常见且复杂的生殖内分泌紊乱疾病之一，据估计全球约有 10% - 13% 的女性受其影响。PCOS 对女性从青春期到更年期乃至更晚阶段的健康构成终身威胁，然而对其的研究却严重不足。

2025 年 9 月 4 日，山东大学附属生殖医院/妇儿与生殖健康研究院陈子江院士、赵涵教授、张玉青研究员在Cell Metabolism期刊发表了题为：Polycystic ovary syndrome: A metabolic disorder with therapeutic opportunities 的观点文章（Perspective）。

该文章指出，多囊卵巢综合征（PCOS）不只是一种生殖疾病，其本质是一种代谢紊乱疾病，这一理念变革为基于代谢调控的 PCOS 干预和防治开辟了新路径。

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种异质性疾病，其特征为雄激素过多的典型体征、排卵功能障碍、多囊卵巢形态和/或抗苗勒管激素（AMH）水平升高。

除了典型的生殖系统症状外，绝大多数患有 PCOS 的女性还同时伴有代谢紊乱，尤其是胰岛素抵抗、高胰岛素血症、超重/肥胖以及血脂异常，这使她们患 2 型糖尿病（T2D）和其他代谢性疾病的风险显著升高。

更糟糕的是，PCOS 被认为具有很强的遗传和表观遗传基础，有家族聚集和跨代遗传给男女后代的证据。这种遗传特性加剧了 PCOS 的长期威胁，使其不良影响不仅波及个体女性，还延续至后代。

尽管 PCOS 影响广泛，但生殖和代谢异常并存的特点使其研究和管理颇具挑战性。在过去十年中，研究进展突显了代谢因素（例如肥胖和胰岛素信号转导）在 PCOS 病理生理学中的关键作用。

尽管越来越多的证据表明代谢功能障碍与 PCOS 之间存在很强的关联，但该领域仍在努力解决一个基本问题：PCOS 本质上是一种具有生殖后果的代谢紊乱？一种具有代谢副作用的卵巢疾病？一种同时具有代谢和生殖后果的原发性内分泌紊乱？还是这些三者的组合？

理清这些潜在关系并识别可改变的特征，对于开发出能够有效缓解 PCOS 这种常见且难治性疾病长期后遗症的方法具有重要意义。

在这篇文章中，作者们整合了近期的遗传学和实验成果，从代谢调控的角度审视了多囊卵巢综合征（PCOS）的发病机制，探讨了在 PCOS 的临床前研究和临床试验中发现的有前景的代谢干预策略，并进一步提出——代谢功能紊乱是 PCOS 发展的关键驱动因素。这一观点进一步凸显了代谢调控作为管理 PCOS 和减轻其遗传负担的一种有前景的干预途径。通过深入理解 PCOS 是一种内分泌代谢紊乱，我们能够重构关于 PCOS 的叙述，从而改变这种复杂病症的预防和逆转方式。

多囊卵巢综合征（PCOS）相关的代谢因子

多囊卵巢综合征（PCOS）在雌性和雄性后代中的跨代表观遗传传递

代谢功能障碍作为多囊卵巢综合征（PCOS）的促成因素及干预目标

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种极为常见的内分泌紊乱疾病，其特征在于生殖和代谢异常相互交织。尽管其确切病因尚未完全明了，但越来越多的证据表明，代谢功能障碍（表现为胰岛素抵抗、肥胖、高血糖和血脂异常）是导致 PCOS 发病和病情发展的关键因素。针对这些代谢紊乱的新干预措施（包括热量限制、基于 GLP-1 的疗法以及减肥手术）已被证明在缓解 PCOS 症状以及可能阻止其遗传方面具有疗效。

通过探讨 PCOS 的代谢根源和治疗机会，该文章强调了将PCOS从根本上视为一种代谢紊乱疾病这一关键转变。未来有望开展更多以代谢为重点的研究，以揭示 PCOS 潜在发病机制，并制定精准、长期的疾病管理策略。

https://www.cell.com/cell-metabolism/abstract/S1550-4131(25)00358-4