福建
福州姑娘阿丽（化名）
今年才21岁，
骨骼却脆得像60岁老人，
轻轻一碰就骨折。
经医生诊断，
她竟是患上了一种
被称为“瓷娃娃病”的罕见病。
一跤摔出的“老年骨”
前不久，阿丽因胫腓骨骨折到福州市第二总医院创伤骨科治疗。X光片让接诊医生心头一紧：20岁出头的姑娘，骨骼状态竟如同六旬老人般疏松脆弱，骨小梁稀疏、骨皮质变薄。医生立即联系骨内科主任肖莉莉主任医师会诊。
结合脆性骨折史和骨密度报告，再观察阿丽个子不足1.5米、牙齿排列稀疏且易龋坏、眼白呈现淡蓝色，肖莉莉主任脑海中浮现出一个罕见病的名字——成骨不全症。
进一步了解得知，阿丽特别容易受伤：跑步绊倒会骨折，提重物用力过猛会骨裂，甚至一次打喷嚏后都曾出现肋骨隐痛。家人一直以为她是“缺钙”或“体质差”。经过医生询问，关键性信息浮出水面：阿丽的父亲年轻时也频繁遭遇骨折。
基因检测揪出“脆骨元凶”
肖莉莉主任当即建议父女俩同步进行基因检测，结果证实了猜测——两人均携带COL1A1基因突变，这正是导致成骨不全症的“罪魁祸首”。这种被称为“瓷娃娃病”的罕见病，因胶原蛋白合成障碍导致骨骼强度锐减，患者常伴随身材矮小、牙齿发育不良、蓝巩膜等特征，轻微外力就可能引发骨折。
明确病因后，骨内科团队为阿丽定制了个体化治疗方案：采用抗骨吸收药物抑制骨量流失，联合维生素D和钙剂补充骨营养，同时配合康复训练增强肌肉力量以保护骨骼。两个月后复查，阿丽的腰椎骨密度提升了12%，髋部骨密度提升8%，骨骼韧性显著增强。
医生提醒：这类遗传性骨病患者应避免去拥挤场所、减少剧烈运动，家中需加装扶手等防护设施；有家族史者备孕前可通过遗传咨询和产前诊断，降低下一代患病风险。
成骨不全症虽罕见，但早发现、早干预可显著改善预后。若出现反复脆性骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常等症状，尤其家族中有类似病史者，需及时到骨内科或遗传门诊排查，切勿当作普通“缺钙”延误治疗。
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福建卫生报全媒体记者：杨晨声
通讯员：朱玉
编辑：兜兜
审核：黄美辉、刘碧华
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