一文说清，你到底需不需要查染色体?

在辅助生殖领域，遗传、基因、染色体多是一个绕不过去的话题，而且重要性愈发提升，性别、部分疾病、部分不孕不育病因都跟它相关，相应的遗传检测技术也日新月异，那么究竟哪些人群需要做这个检查呢?

在生殖医学科，染色体检查主要与遗传疾病、不孕不育、反复移植失败、反复生化、流产、胎停等问题有关，既是寻找病因的一种方式，也是优生优育的一种方式。

目前主要采用对外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本的检测，利用测序技术超过99%准确度！三代试管“黑科技”NGS是个啥？，对染色体进行检测，其中外周血常规染色体核型分析技术，是最基本的常用检测方法。

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那么，什么是染色体核型？

除了22对常染色体，每个人还有决定性别的第23对染色体——“性染色体”, 男性是XY，女性为XX。染色体是遗传物质的载体，携带着大量的遗传基因，常染色体男女没有较大差异，而性染色体决定性别，是主要的区别。不论男女，染色体数量要正常，结构也要正常。

而把全部染色体按一定方式排列起来，就构成染色体“核型”，一般包括染色体数目、大小、形态及结构。

在发育过程能中，如果子代继承了父母染色体、基因的缺陷，或是发生突变，出现错误，就可能发生遗传病，有的人会发病有症状，有的人没有症状但携带致病基因，再生孩子可能就会在子代身上显现。

染色体核型会出现什么问题呢？

1.数目异常

虽然人类的染色体是固定的23对46条染色体，像这种染色体检查报告，都是这样描述：

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但有的人就是会多一条或者少一条，常染色体会多，性染色体也会多。

如果常染色体多出来，称为染色体非整倍体，比如21三体、18三体等等疾病就是最典型的体现，也就是唐氏儿、爱得华斯综合征。这类疾病就是21号常染色体、18号常染色体多出了一条，直接导致流产、死胎、畸形儿、先天疾病。

如果是性染色体的数目发生异常，会出现XO、XXX、XXY或者XYY四种情况，表现又有所不同。

比如XO，就是女性少1条X染色体，称为特纳综合征，可能会出现身形矮小、眼间距宽、手掌骨短等症状，有些伴有内外生殖器幼稚、卵巢发育不全、先天性心脏病和肾脏异常等病症。

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如果是XXX，则提示女性多1条X染色体，称为超雌综合征。

XXY提示男性多1条X染色体，以身材高、睾丸小以及第二性征发育不良、不育为特征，即使经过治疗也无法生育下一代。

XYY提示男性多1条Y染色体，又称超雄综合征万人围观的胎儿：超雄综合征真有那么可怕？

性染色体异常后果差异较大，有人会出现较严重的疾病，有些却和常人无异，不做针对性检查通常不会察觉。

2结构异常

结构异常包括平衡易位、罗氏易位、倒位。

染色体平衡易位，就是一条染色体的某一段，与其他染色体上某一段进行了互换，这样一来染色体虽然发生了结构变化，但整体数量没有变化。

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罗氏易位，也叫“罗伯逊易位”，是发生在“近端着丝粒”染色体的一种易位形式。罗氏易位的问题在于，当一个罗伯逊易位的人和普通人生育时，

1/2的概率发生流产；

1/6概率生下正常婴儿；

1/6几率生出携带罗伯逊易位基因的孩子；

有1/6的概率出21-三体综合症等问题的畸形儿。

万一父母两个人都是“罗氏易位”者，就只有1/36的概率会产下正常婴儿了。

染色体倒位，是同一条染色体发生了两次断裂，产生的片段颠倒180度后又重新连接上。理论上倒位会产生4种结果，其中1种表现正常，1种会生出携带者，另外2种可能会出现不孕不育、反复流产、胎儿畸形等情况的出现。

发现没，染色体异常与不孕不育息息相关。很多正常夫妻自身不发病，但可能是异常的携带者，据调查推测，大约每250对夫妻中就会有1例这种情况，因此在不孕不育的人群中，染色体异常的风险率大致在1.96%~13.1%。

而妊娠初期发生流产的胚胎中，65%都有染色体异常。

反复流产的人群中，夫妻一方或双方有染色体异常的比例达到10%。

建议哪些人群进行染色体检查？

虽然有染色体异常还是有可能生育，甚至生育健康正常的孩子，但是可能性比一般人群要低，幸运的是，目前相当一部分的染色体异常可以通过PGT(三代试管婴儿)技术，如果异常到无法获得正常的卵/精子，可以选择第三方供卵/精。

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1.高龄

一般在医学上，38岁以上“高龄生育”人群会被建议进行染色体检查，此时不是不能生育，而是生育风险会增加。

因此年龄增加，卵子/精子中的染色体异常率会增高，比如38岁以上女性，75%的卵细胞会有染色体异常现象，这样生育力、生育质量都会大大下降。

2. 疾病高危因素

高危因素包括夫妻一方或双方存在遗传病家族史的；本人存在先天畸形、性器官畸形的；曾经生育过遗传病患儿、先天畸形儿的；女性有原发性、继发性闭经、卵巢早衰，男性睾丸发育不良、严重少弱畸精、无精的，都可以考虑进行染色体检测。

目前三代试管技术可以解决数百种单基因遗传病、染色体病的筛选，比如多囊肾、色盲、遗传性耳聋等。但是像近视、糖尿病、脑瘫、自闭症、肥胖等多基因遗传疾病、没有明确致病基因的疾病、后天获得性疾病等就无法排除了。

3.反复生化、流产、胎停

习惯性生化、流产、胎停；反复植入失败；原发性不孕不育；不明原因死胎、新生儿死亡等，这些情况染色体异常比例高达7%~10%以上，也是需要进行相关检查的。

4.高危环境、生活因素

近亲结婚；长期接触放射线、化学制剂、不良生活环境的情况。

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以上这些情况，都可以选择三代试管婴儿，通过染色体筛查，淘汰掉不好的胚胎，选择健康胚胎移植，提高试管的成功率，生育健康宝宝。

另外，试管技术虽然可以筛选性别，但在我国有严格限制，只允许预防与性别相关的遗传性疾病。

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