乳腺癌早筛经济学：小投入撬动大健康

（来源：凯普生物）

转自：凯普生物

一次简单的筛查，可能在十年后为您挽救数十万医疗支出和一个家庭的完整。

当48岁的李女士在社区免费筛查中被确诊为乳腺癌Ⅰ期时，医生的话让她松了口气：“手术费约2万元，五年生存率超过97%。”而她的邻居张阿姨就没这么幸运——因惧怕体检拖到乳房肿痛才就医，Ⅲ期乳腺癌的治疗费用飙升至15万，生存率却降至80%以下[1]。

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乳腺癌早筛的经济账：小投入，大回报

乳腺癌防治领域存在一个不争的事实：发现时机直接决定治疗成本和治疗效果。

早期乳腺癌（0-Ⅰ期）治疗费用约为2-15万元（含手术、辅助放疗等），五年存活率超97%。

中期乳腺癌（Ⅱ-Ⅲ期）治疗费用约为15-30万元（综合治疗，如术前化疗、根治手术术后靶向及内分泌治疗等），五年存活率在78.75%-92.43%。

晚期乳腺癌（Ⅳ期）治疗费用约为30-100万元（全身治疗，如紫杉类+铂类化疗、PARP抑制剂或ADC药物），五年存活率为29.63%[2]。

我国乳腺癌患者五年生存率已提升至83.2%，北、上、广等城市三甲医院早期乳腺癌5年生存率达到90%以上[3],全国人大代表、中国科学院院士、临床肿瘤专家宋尔卫表示乳癌的早诊早治有三大好处[4]：

一是保全生命，降低死亡率。一般早期乳癌十年存活率可达90%以上，而晚期乳癌十年存活率不到30%甚至更低。

二是治疗费用低。早期乳癌治疗费只需1-2万元且治愈率高，而中晚期乳癌的即期治疗和后续治疗费达20万元以上且治愈率很低。

三是可保全乳房。早期乳癌一般不需切除乳房，而中晚期乳癌一般需切除乳房，患者承受精神和肉体双重痛苦。

从卫生经济学角度看，乳腺癌早筛堪称性价比最高的健康投资之一。根据北京大学医学部研究团队建立的Markov模型测算，与不筛查相比，城市乳腺癌筛查项目人均节省医疗费用3195元，其增量成本效用比（ICER）呈现负值——这意味着早筛不仅是健康投资，更是一项长期节省医疗支出的战略[5]。

值得关注的是，中国乳腺癌发病呈现年轻化趋势，40-50岁是发病高峰，二三十岁患者也不少见。这一年龄段女性通常是家庭经济支柱和育儿主力，一旦患病，对家庭的影响更为深远。因此，早筛不仅是个体健康的选择，更是家庭责任的表现。

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多基因检测：综合评估乳腺癌遗传风险

乳腺癌存在一定的遗传相关性，经研究发现，约5%-10%的乳腺癌与基因突变密切相关。根据英国伦敦癌症研究院、曼彻斯特大学等联合起草的欧洲肿瘤内科学会精准肿瘤学工作组推荐意见，对乳腺癌有中高度影响的易感基因有6个：BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D、TP53（适用于乳腺癌被诊断时年龄小于40岁），并且可能加入BRIP1。极少数乳腺癌会检测到“综合征”基因如STK11、PTEN、NF1、CDH1[6]。

乳腺癌易感基因主要为BRCA1/2，BRCA1和BRCA2基因突变携带者至70岁时，乳腺癌的累积发病风险分别为40-87%和27-84%[7]。著名影星安吉丽娜·朱莉正是因为检测出BRCA1基因突变而采取预防性措施，引发了全球对基因检测的关注。

潮州凯普康和医院提供乳腺癌多基因检测服务，涵盖BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53、CDH1和STK11等乳腺癌风险相关65个基因，为女性提供更全面的风险预警。

BRCA是什么？——肿瘤路上的“哨兵”

BRCA基因，即乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene），包括BRCA1和BRCA2两种类型，它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于我们的第17号和第13号染色体上，扮演着抑癌基因的角色，主要参与DNA损伤修复和转录调控。它们可以被比喻为我们体内的“哨兵”，时刻守护着细胞的健康，防止它们走向癌变的道路。通常，这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而，当BRCA基因发生突变时，它们的功能就会受到影响，从而无法有效维护细胞的稳定，这就增加了个体患某些类型癌症的风险[8]。

BRCA突变主要分为两大类：胚系突变（gBRCAm）和体细胞突变（sBRCAm）。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。

哪些人最需要基因检测呢？

根据国家医疗保障局指南，以下人群应优先考虑：

●有乳腺癌/卵巢癌家族史，特别是一级亲属中有发病者

●家族中有多人患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌

●亲属中有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者

●自身患有乳腺癌或其他相关癌症

●焦虑自己的乳腺癌风险，也可以自愿选择进行基因检测

基因检测的临床价值体现在三个层面：

1.风险评估：发现基因突变可提示高风险，促使加强监测（如从25岁开始每年筛查）

2.治疗指导：如PIK3CA基因突变患者可从特定靶向治疗中获益

3.预防选择：高危人群可考虑预防性手术或药物干预

值得注意的是，基因检测不是诊断，阳性结果不意味着一定会患病。正如专家所言："如果你的遗传性乳腺癌突变检测呈阳性，你不一定会患乳腺癌。然而，你患乳腺癌、卵巢癌等其他癌症的风险要高得多。" 这种风险评估的价值在于让女性能够提前采取针对性的预防措施，而不是陷入不必要的恐慌。

参考文献：

[1]The First Report of Stage-specific Survival of Breast and Colorectal Cancers in Hong Kong.

[2]由娜,梁小娴,赖春燕,等.番禺区女性乳腺癌患者生存分析[J].预防医学,2025,37(03):321-324.DOI:10.19485/j.cnki.issn2096-5087.2025.03.024.

[3]耿兴敏.“三早”，让“红颜杀手”乳腺癌不再猖獗[N].中国妇女报,2022-11-09(008).

[4]21世纪经济报道. https://baijiahao.baidu.com/s?id=1693902142110235392&wfr=spider&for=pc

[5] SUN Li, Rosa Legood, YANG Li. Economic evaluation of ultrasonography and mammography for breast cancer screening among women in China[J]. Chinese Journal of Health Policy, 2017, 10(4): 42-50.

[6]Turnbull C, Achatz M I, Balmaña J, et al. Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical–public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations[J]. Annals of Oncology, 2025.

[7]Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR et.al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402-2416.

[8]国家医疗保障局.从朱莉到“你”，BRCA基因检测知多少. (2024-09-15)[2025-06-24]. https://www.nhsa.gov.cn/art/2024/9/15/art_14_13874.html