北京
本文转自：人民网-江西频道
近日，南昌大学第二附属医院（简称“南大二附院”）凭借成熟的多学科协作（MDT）平台与高通量基因测序技术，成功为一名18岁女性患者破解了罕见高血压背后的病因，并通过同期手术实现康复。这一案例不仅展现了医院在复杂疾病诊疗领域的技术实力，更凸显了多学科协作在精准医疗中的关键作用。
突发重症：少女高血压背后藏“多器官隐患”
该患者因突发剧烈头痛就诊，血压最高飙升至224/126 mmHg，远超正常范围，被紧急送往南大二附院心内科。
心内科董一飞主任团队迅速介入，在控制血压的同时启动继发性高血压筛查。 CT检查结果揭示了更复杂的病情：患者右侧肾上腺存在一个直径约4厘米的肿物，结合血清及24h尿儿茶酚胺水平异常升高，提示可能为嗜铬细胞瘤（一种可引发严重高血压的肿瘤）；更棘手的是，其胰腺尾部还发现一个2厘米的肿物，性质不明，需与转移灶、囊肿、腺瘤及神经内分泌瘤等多种病变鉴别。
“患者年仅18岁却出现多器官病变，结合其母亲曾患小脑血管母细胞瘤及可疑肾上腺肿瘤的病史，我们高度警惕遗传性疾病的可能。”董一飞主任表示，这一特殊性让诊疗团队将目光投向了罕见的遗传性综合征。
多学科攻坚：基因测序锁定VHL综合征
面对复杂病情，医院立即启动MDT多学科协作机制。心内科、泌尿外科、肝胆外科、内分泌科、影像科、麻醉科及遗传科专家齐聚会诊。
泌尿外科曾涛主任团队（巢海潮医师）、肝胆外科王恺主任团队（梁博副主任和周兵海医师）、内分泌科杨雅主任、影像科刘元元主任结合影像学特征与家族病史，提出了“VHL综合征”的可能性——这是一种以多器官肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，可累及肾脏、肾上腺、胰腺、中枢神经系统、视网膜等多个部位。
为验证猜想，遗传科为患者及家属进行了高通量基因测序。结果显示，患者存在明确的VHL基因突变，其母亲也携带相同变异，最终确诊为VHL综合征，高血压的罕见病因终于水落石出。
同期手术闯关：多科室协作化解双重风险
确诊后，MDT团队面临关键决策：两个肿物是否需要手术？何时手术？
“同期切除肾上腺和胰腺肿物，能避免患者承受两次手术的创伤与风险，但手术难度和术中血压波动的风险会大幅增加。”泌尿外科曾涛主任解释道。
经过反复评估患者获益，团队最终决定“一次手术解决双重问题”。
术前，泌尿外科与心内科联合制定方案，通过药物扩容、精准调控血压和心率，为手术创造最佳条件；术中，当切除肾上腺肿物时，患者血压骤升骤降（220/110 mmHg 至 76/40 mmHg），心率剧烈波动（60–160次/分），麻醉科李茜主任团队凭借精准的血流动力学监测，实时调整用药，稳稳控制住险情；泌尿外科与肝胆外科团队默契配合，历时近5小时，成功切除两处肿物，出血量不足100毫升。
术后病理证实：肾上腺肿物为嗜铬细胞瘤，胰腺肿物为神经内分泌肿瘤（G2级），与术前诊断完全吻合。
康复见证奇迹：MDT模式彰显综合诊疗水平
术后当天，患者血压即恢复正常，头痛症状消失；1个月随访时，血压稳定在100/60 mmHg，心率80次/分，无需再服用降压药，彻底摆脱了高血压困扰。
此次救治的成功，是南大二附院MDT模式的生动实践：通过整合多学科资源，实现了从病因筛查、基因确诊到手术实施的全流程精准诊疗。
“对于罕见病和复杂病例，多学科协作才能为患者找到最优解。”医院相关负责人表示，未来将进一步持续完善MDT平台，以技术创新与团队协作守护患者生命健康。（丁聪聪、舒羿）
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