当DNA“拼图”少了微小一片，可能会出现……【妇幼科普】

染色体是细胞核内承载遗传信息的神奇而复杂的结构，作为基因的载体，是生命遗传的基础。人类正常的染色体核型为46,XX（女性）或46,XY（男性）。当染色体发生数目异常（如多一条或少一条）或结构异常（如易位、倒位）时，可能导致出生缺陷等严重后果。即使染色体发生微小的片段缺失或重复（称为微缺失/微重复综合征），同样可能致病。其中，22q11.2微缺失综合征是发病率最高的染色体微缺失综合征之一，约为1/4000至1/3000。值得注意的是，由于病变区域微小，该综合征在常规产检中不易被检出。

妇幼健康科普

什么是 22q11.2 微缺失综合征？

1

我们的细胞中有23对染色体，如同记录生命密码的 "说明书"。22q11.2微缺失综合征，是指22号染色体q11.2区域存在1.5-3.0Mb片段缺失，就像"说明书缺了页"，导致相关基因无法正常工作。

该区域两端是染色体特异的低拷贝数重复区域，在减数分裂等过程中易发生错位，进而导致片段缺失。与 DiGeorge综合征、腭心面综合征（VCFS）、圆锥干面部异常综合征（CAFS）相关，呈常染色体显性遗传。其临床表型多样，可累及循环、免疫、神经等多个系统，症状复杂且个体差异大，是引发先天性心脏病、发育迟缓、腭裂等胎儿异常的常见原因。

有哪些临床特征？

2

●面部特征：约75%患者有腭部发育异常，还可能出现眼距宽、鼻梁低平、小下颌、腭裂等。

●心脏异常：如法洛四联症、室间隔缺损、主动脉弓异常、肺动脉发育不良等。

●免疫异常：胸腺缺如或发育不全，可导致反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等感染，以及自身免疫病、细胞免疫缺陷。

●甲状旁腺异常：甲状旁腺发育不良，会出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙表现。

●认知与精神异常：可能有理解困难、学习能力缺失，还可能出现注意力缺陷、精神分裂症、多动症、恐惧症、抑郁症等精神异常。

●生长发育异常：表现为生长发育落后、喂养困难、生长激素缺乏等。

如何进行临床诊断？

3

产前超声检查：若发现先天性心脏病和（或）其他异常，如腭裂、多指、膈疝、肾脏异常等，需警惕。

遗传学检测：通过染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）或染色体微阵列分析（CMA）等技术，检测22号染色体q11.2区域是否存在缺失，以明确诊断。

22q11.2 微缺失综合征会有再发风险吗？

4

相关文献显示，22q11.2缺失综合征的病因包括新发突变（无家族史）和遗传因素，约90%的病例为新发突变，6%-10%是由于父母染色体平衡易位等遗传因素导致。因此即使无家族病史，仍有一定发病概率。

22q11.2缺失综合征是一种染色体微缺失疾病，目前尚无完全有效的预防方法。产前诊断是目前减少患病胎儿出生的重要手段，建议高龄孕妇、有患病家族史或夫妻一方已知携带相关染色体异常等高风险人群，在孕前进行遗传咨询，评估生育风险。

本期科普专家

陈唯

副主任技师

梧州市妇幼保健院遗传实验室负责人。

擅长单基因遗传病分子诊断、产前诊断和高通量测序等检测工作。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文字：黄小娟、陈洁、韦珍

图片：遗传实验室

编辑：周幸

审核：陈唯、韦晓燕

终审：梁涛