江苏
2025年6月19日，抱着刚刚转出移植仓的杉杉（化名），任女士再也忍不住地哭出了声。这个此时正在安睡的婴儿，出生后的五个多月里一直在与一种罕见且凶险的疾病——婴儿型（恶性型）骨硬化症做抗争。当天，他终于在南京儿童医院血液科移植团队的守护下，完成了异基因造血干细胞移植手术，迎来了新的生机。
今年3月，3月龄的杉杉体检时发现贫血及血小板减少被带至南京儿童医院血液科方拥军主任门诊就诊。检查过程中方主任发现，除了贫血及血小板减少外，杉杉的肝脾肿大非常明显。他意识到“病情没这么简单”，便立即安排收入病房进行进一步排查病因。
通过一系列详细检查，医生发现杉杉还存在头围增大、前额隆起、小下颌、骨骼密度增高等遗传代谢性疾病特征。最终，全外显子基因测序结果显示，杉杉体内有分别来自父亲和母亲的TCIRG1基因复杂杂合突变，被确诊为常染色体隐性骨硬化病1型。
骨硬化症又叫大理石骨病，是一种罕见的遗传代谢性骨病，发病率极低，大约1/20万。其主要特征是由基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少，造成骨吸收和重建障碍，导致全身性骨硬化和骨脆性增加，引发病理性骨折，严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。杉杉出生后不久即出现骨髓衰竭、肝脾肿大症状，进展迅速，属于骨硬化症中最严重的一类亚型——婴儿型（恶性型），如不积极治疗，大多数患儿在1岁前死亡。
方拥军介绍：“骨硬化症目前还无法治愈，但如果早期诊断和干预，通过骨髓移植可以重建骨髓的造血功能，从而有效控制症状，让患儿免于生命的威胁。”血液科团队迅速行动起来，与患儿家长充分沟通、密切配合，顺利完成了人类白细胞抗原（HLA）配型及相关准备工作，同时MDT多学科合作，针对骨硬化症可能受累的脏器对患儿进行了全面的基线评估。
5月23日，杉杉被送入移植仓开始预处理化疗。6月4日，父亲的外周干细胞被顺利回输至杉杉体内，异基因造血干细胞移植手术成功实施。6月19日，在移植团队半个月的日夜监护下，杉杉顺利出仓。近日，又经过一周的密切观察，杉杉的血象逐渐恢复，虽然还需进一步监控移植后的排异反应及原发病康复情况，但骨硬化症引起的骨髓衰竭已得到有效控制，脱离了生命危险。
方拥军介绍，南京儿童医院血液科已成功完成近百例罕见病的异基因造血干细胞移植，包括先天性免疫缺陷、代谢性疾病、血液系统疾病等，其中MYH9相关遗传性血小板减少症、GPI遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植治疗为国际上首次报道。此次案例的成功救治，是江苏省内首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植，展示了南京儿童医院多学科协作优势、高水平医疗服务和医患紧密合作，更是医院在治疗罕见疾病领域的一次重大突破。
南京儿童医院作为国家罕见病诊疗协作网成员单位、江苏省医学会罕见病学分会主任委员单位和江苏省罕见病专业质量控制中心挂靠单位，肩负着江苏省儿童罕见病诊疗的重任。医院始终致力于规范和提升儿童罕见病的临床诊疗水平，努力解决罕见病儿童就医难用药难的问题，开设了包括“低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤”等22种罕见病在内的疑难罕见病专病门诊，为更多罕见病患儿提供更优质的医疗服务。
通讯员 张艾萱 现代快报/现代+记者 刘峻
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