中国首部！从《中国心肌病综合管理指南2025》看诊疗革新与临床实践

*仅供医学专业人士阅读参考

聚焦新指南，解析心肌病诊疗要点。

整理：李诗媛

心肌病因其复杂的病理机制和多样化的临床表型，成为心血管领域的诊疗难题。近日，《中国心肌病综合管理指南2025》（以下简称《指南》）[1]正式发布，为我国心肌病诊疗领域带来全新规范与指导。

《指南》凝聚了全国百位专家智慧，紧密贴合我国心肌病患者的诊疗需求，从精准诊断、遗传评估到基因检测应用形成了全周期的管理体系。在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，来自南京医科大学第一附属医院李新立教授针对新发布的《指南》进行了分享，梳理其在心肌病诊疗中的核心突破与临床落地价值。

Q：心肌病本身就是一个非常复杂的疾病，它的诊断就是一个难点，那么《指南》在心肌病诊断方面有哪些重要的指导建议？它如何帮助临床医生更早、更准确地识别不同类型的心肌病？

李新立教授

《指南》约5万字，内容全面且综合，能够系统指导一线临床医生如何精准诊断心肌病，尤其是明确病因诊断，更基于不同病因制定了规范化、精准化的治疗方案，并涵盖疗效评估和患者随访等关键环节。

《指南》的制定充分考虑了我国14亿人口、地域广阔、不同区域疾病谱差异的特点。例如，临床中常见“心肌肥厚”表现，但导致肥厚的病因复杂多样。《指南》综合参考欧洲及国际《指南》，对肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病及其他类型心肌病进行了精准分类和识别规范，为临床一线提供了切实可行的实践指导，助力提升患者规范管理水平。

我国很多心肌病患者为年轻群体，且多与常染色体多基因遗传相关。这类患者面临两大突出问题：一是心源性猝死风险高，尤其在应激状态、运动等情况下易突发意外；二是病情可能随病程进展，由心肌肥厚逐渐发展为心脏扩张，最终导致心力衰竭，预后极差，给社会和家庭带来沉重负担。因此，《指南》的制定契合党中央、国务院及国家卫健委“健康中国2030”战略精神，通过全方位规范诊疗，切实造福患者。

《指南》发布后，将通过省部级医院、地市级医院直至基层二级医院的多层次推广，推动各级医疗机构熟悉并应用标准化诊断指标，实现规范化诊疗，切实解决临床实际问题。

Q：在《指南》的制定过程中，如何充分考虑心肌病的遗传因素和个体差异，以确保治疗方案的科学性和有效性？

李新立教授

众所周知，我国有14亿人口，心肌病患者的患病率已达700万例。在庞大的患者群体中，心肌病类型多样，且遗传因素占据重要地位。多数心肌病属于多基因遗传病，由多个基因异常引发。致病基因可通过上一代传递给子女，部分携带致病基因者可能无明显症状，成为“无症状携带者”，若不进行相关检查，往往难以发现。

临床中，常染色体显性遗传较为常见，且多与多基因相关。例如，父母一方患有遗传性心肌病，其子女可能成为确诊患者或携带者。此时，需通过基因检测明确致病基因的来源，并采取措施阻断遗传链条，避免下一代成为携带者或患者，从而保障子代健康。

值得注意的是，在遗传过程中存在个体差异。以我曾接诊的患者为例：母亲因携带致病基因于40岁心源性猝死，其致病基因源自外祖父。母亲的家族中，2位舅舅和1位阿姨均携带致病基因，但舅舅未发病，经检查为“隐性携带者”，评估为低危患者；而母亲的两个孩子均100%遗传了致病基因。这一病例表明，即使携带相同致病基因，不同个体的临床表现可能差异显著（如发病与否、病情严重程度）。因此，需深入分析个体差异的原因，结合基因检测与临床评估，制定精准的个体化病因诊断和治疗方案，确保科学有效。

Q：随着精准医学技术的发展，基因检测在心肌病诊断中的应用越来越广泛。《指南》是否对基因检测的适用范围、检测流程和结果解读提出了具体建议？

李新立教授

对于基因携带者，目前我们已可通过体外技术对其精子或卵子的致病基因靶点进行编辑敲除，从而阻断遗传，使下一代成为健康个体。这一过程需通过全基因组扫描锁定致病基因。由于心肌病多为多基因遗传病，且个体差异可能导致致病基因相关或不相关，因此检测范围越全面，越有助于精准诊断。

我们相信，随着国家政策对精准医学的支持及医保政策的逐步覆盖，基因检测数据将更加完善，从而实现全面筛查致病基因的目标。此次《指南》对基因检测的规范化应用进行了明确：目前，省级及国家级专科综合医院已具备成熟平台，可针对患者、先证者及携带者提供规范化的基因检测诊断、结果解读及防治措施。

《指南》发布后，我们计划在一年内对省部级、地市级及县级医院进行反馈调查和随访，评估《指南》对临床一线的实际帮助，收集更多治疗数据以持续完善《指南》，使其更贴合我国不同区域的医疗实际，为未来更精细的《指南》修订提供循证依据。

小结

此次《指南》的发布，为心肌病诊疗带来全新指导。李新立教授的解读，清晰呈现了《指南》在精准诊断、遗传管理与基因检测应用方面的核心价值。通过规范病因诊断路径、强化遗传因素评估、明确基因检测标准来解决临床诊疗的关键难题，契合了“健康中国2030”的战略目标。未来，随着《指南》在各级医院的推广与实践反馈，将进一步优化心肌病诊疗体系，降低患者猝死与心衰风险，减轻家庭与社会负担，为我国心肌病患者带来更科学、有效的诊疗新希望。

参考文献：

[1]国家心血管病中心心肌病专科联盟，中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会. 中国心肌病综合管理指南 2025. 中国循环杂志, 2025, 40(5)：420-462.

专家简介

李新立 教授

• 南京医科大学第一附属医院心内科二级教授，主任医师，博士生导师

• 南京医科大学名医，江苏省突出贡献中青年专家，国务院特殊津贴专家
  

• 担任中国老年学会心血管病分会副会长，中国医师协会心血管病分会心衰学组副组长，中华心血管病分会高血压学组副组长，中华中医药学会络病分会副主任委员，中国胸心血管麻醉学会精准医疗分会副主任委员，江苏省心血管病分会常委，江苏省医师协会心血管病分会总干事
  

• 中华心血管病杂志，中华心血管病杂志，（网络版）中国循环杂志，临床心血管病杂志，中华高血压杂志，南京医科大学等杂志编委
  

• 主持国家自然基金面上基金及重点项目六项，科技部重点项目二项，国家科技进步一等奖主要完成人一项，省部级一等奖二项，二等奖二项，以通讯作者于

  JACC

  Circulation

  等杂志发表SCI论文100余篇。

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责任编辑：银子

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