广东
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2025年6月12日，广东省妇幼保健院因高效组织实施团体标准T/GDPMAA 0007-2021《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》，经广东省标准化研究院严格评审，被正式确认为“标准实施效果卓越组织”。
广东省标准化研究院
广东省标准化研究院（Guangdong Provincial Institute of Standardization）是广东省标准化工作的核心智库，旨在通过标准化手段助推产业升级和经济社会高质量发展。
广东省标准化研究院于2024年底启动标准实施效果标杆单位征集工作，旨在贯彻落实《国家标准化发展纲要》《国家标准委等6部门关于在部分重点领域探索开展标准实施效果评估及评估方法推广工作的通知》等政策要求，以健全标准实施效果评估机制，发挥实施标准单位的引领作用，推广先进的评估方法，制定一批标准实施效果的评估标准。
该评审采用多维量化考核，不仅申报的标准需实际应用满3年以上，确保成果经受实践检验，而且效益维度方面还需提供可量化的经济、社会及生态效益证据。专家评审得分大于等于95分的为“卓越组织”，大于等于80分的为“优秀组织”，大于等于60分的为“良好组织”。
我院本次获得此“卓越组织”认可，不仅彰显了我院在产前遗传学领域的专业实力，更为行业标准化实践树立了标杆。
广东省妇幼保健院医学遗传中心
一直致力于行业规范和标准研制
我院医学遗传中心作为广东省产前诊断专项技术指导中心，一直致力于行业规范和标准研制。自2020年起陆续发布4个团体标准——2020年5月15日发布《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》；2020年9月12日发布《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》；2020年11月28日发布《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》；2021年9月12日发布《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》。这些行业标准在实际应用中均得到了行业认可和采用，其中《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前查胎儿基因组病技术标准》已被多家招标单位纳入招标技术要求。
此次获得权威认可，是荣誉与鼓励。未来，广东省妇幼保健院医学遗传中心将持续深耕专业，深化与标准化机构的合作，推动更多临床技术转化为标准成果，以“标准引领”赋能妇幼健康事业高质量发展。
*撰稿：王东梅 副主任技师
*审核：张 彦 主任技师/医师
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