中国首部心肌病诊疗指南核心要点解读，创新技术与诊疗体系如何实施？

*仅供医学专业人士阅读参考

在近日召开的第三届中国心肌病大会会议上，发布了我国首部心肌病诊疗综合性指南。以下，让我们跟随区教授的解读，深入了解指南的核心要点与中国智慧。

撰文：龙蕾

审核专家：区景松教授

引文

“心肌病发病率高、表现多样、预后复杂，我国首部综合性指南的发布，既是临床实践的迫切需求，也是我国在该领域研究成果的集中展现。”区景松教授在采访中强调。作为全球第二部心肌病诊疗指南，中国指南在借鉴国际经验的基础上，融入了大量本土临床数据与创新技术，为提升我国心肌病诊疗水平提供了科学、系统的指导。

心肌病指南发布——

填补国内空白，树立国际标杆

我国首部心肌病诊疗综合性指南的问世（图1），标志着我国在心肌病领域实现了从“空白”到“体系化”的跨越。区教授介绍，此前全球仅有2023年欧洲发布的首部指南，美国尚未出台相关指南，而中国指南的发布不仅填补了国内空白，更在国际上率先构建了更贴合多元临床需求的诊疗框架。“这意味着中国在心肌病诊疗领域的话语权显著提升，我们的临床经验和研究成果正在为全球提供新的参考维度。”

图1

谈及指南制定的背景，区教授指出，心肌病的复杂性是推动指南出台的关键因素。“这类疾病发病率高，病因涉及遗传、环境等多因素，临床表现千差万别，且预后普遍不佳。”他解释道，过去由于缺乏统一规范，心肌病常因诊断不清、治疗不规范导致漏诊、误诊和不当治疗，而指南则首次系统梳理了各类心肌病的定义、分类、病因机制及诊疗策略，覆盖从早期筛查到长期管理的全流程。“无论是大城市的三甲医院，还是县级基层医院，医生都能通过指南明确诊疗路径，这对提升全国整体诊疗水平具有战略意义。”

指南的科学性体现在对国际前沿研究与国内临床数据的双重整合。区教授表示，编写团队广泛纳入了近年来心肌病领域在病因分型、基因诊断、靶向治疗等方面的最新进展，同时特别关注中国人群的疾病特征。“例如，针对我国肥厚型心肌病患者的流行病学数据，指南在危险分层和干预时机上做出了适应性调整，确保推荐意见更贴合中国患者的实际需求。”

治疗策略革新——

个体化诊疗与全周期管理并重

“正确认识疾病是精准治疗的第一步。”区教授强调，指南将病因和发病机制的阐释作为首要任务，指导医生通过详细的病史采集、体格检查、影像学评估及基因检测，实现心肌病的精准分型。以肥厚型心肌病为例，过去临床常因忽视基因检测而遗漏家族性病例，指南则明确将基因诊断列为核心检查项目，推动从“症状诊断”向“病因诊断”的转变。

在药物治疗层面，指南特别强调“分层递进”原则。区教授以肥厚型心肌病的药物治疗为例，指出近年来新型药物如心肌肌球蛋白抑制剂（马伐凯泰）的问世虽带来突破，但用药常存在误区。“指南明确规定，这类药物需在β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道拮抗剂等一线药物治疗无效后，且患者心功能EF值＞55%、未达到心功能四级时方可使用，同时需从小剂量起始逐步调整。”他提醒，忽视适应症和用药顺序可能增加心衰风险，而指南通过详细的用药路径图，为不同病情患者提供了“量体裁衣”的方案。

除药物治疗外，指南首次系统整合了介入、手术及心脏移植等干预手段的适用场景。“对于常规药物治疗（常规药物不包括心肌球蛋白抑制剂）无效的梗阻性肥厚型心肌病患者，指南明确首先推荐经皮室间隔心肌消融术（PTSMA）或外科室间隔减容术，而不是心肌肌球蛋白抑制剂；在有治疗肥厚型梗阻性心肌病丰富经验的医院和医生进行PTSMA或外科室间隔减容术应该作为替代心肌肌球蛋白抑制剂的治疗方法。但对于无法有效进行室间隔减容术，而且心功能良好的患者，心肌肌球蛋白抑制剂是目前的特效药。而对于终末期患者，心脏移植的评估标准和时机也得到进一步细化。”区教授特别提到，指南还纳入了“运动康复管理”章节，根据心肌病类型和心功能状态，制定了个性化运动处方。

长期以来，儿童心肌病的诊疗常被忽视，而指南首次将儿童患者纳入重点管理范畴。“儿童心肌病病因更复杂，遗传因素占比更高，且治疗手段与成人差异显著。”区教授介绍，指南针对儿童特有的心肌病类型，详细阐述了诊断流程、药物选择及生长发育监测要点，同时强调多学科协作的重要性，“从儿科心脏专科到遗传咨询团队，指南呼吁建立更完善的儿童心肌病诊疗网络，这对提升我国儿童心血管健康水平具有深远意义。”

中国智慧闪耀——

本土化创新与国际经验的转化

在肥厚型梗阻性心肌病的室间隔减容治疗领域，指南纳入了多项具有中国自主知识产权的创新技术，如“经皮心肌内室间隔射频消融术”和“经心尖心脏不停跳室间隔切除术”。区教授介绍，这些微创技术通过心腔内超声引导，可比较精准消频融肥厚心肌或切除肥厚心肌，可以解决部分病人左室流出道的梗阻，尤其适用于高龄、合并多种基础疾病的患者，“与传统开胸手术相比，微创技术创伤小、恢复快。特别是经皮心肌内室间隔射频消融术，对有适应症的病人，短中期和小规模长期随访均显示可以改善梗阻、缓解症状，临床效果也正在我国多中心进行验证，而欧洲指南尚未提及此类方法，这是中国对全球心肌病诊疗的重要贡献。”

针对过去临床中存在的“二尖瓣置换术替代室间隔减容术”的做法，指南首次明确提出否定意见。“由于过去对肥厚型梗阻性心肌病的认识不足，曾几何时，部分医生通过置换二尖瓣来解决梗阻问题，但随着近年来对肥厚型梗阻性心肌病有更深入的认识，只要把左室流出道疏通好，大部分病人不需要进行二尖瓣置换术也可以解决左室流出道的梗阻和二尖瓣的关闭不全。而且，实践证明，单纯二尖瓣置换术无法有效缓解部分病人左室流出道的梗阻，还可能引发二尖瓣置换术的并发症。”区教授强调，指南明确要求优先通过室间隔减容术解除梗阻，仅在瓣膜结构存在异常或严重受损时才考虑进行瓣膜修复或置换，“这一修正基于包括了我国大量临床病例的长期随访数据，体现了从‘对症治疗’到‘病因治疗’的理念升级。”

抓重点、强基层——

推动指南“从文本到实践”

针对我国医疗资源分布不均的现状，区教授为基层医生提炼了指南应用的三大重点：

• 强化心肌病筛查意识，在接诊不明原因心力衰竭、心律失常或家族性猝死病史患者时，需警惕心肌病可能，及时启动超声心动图等基础检查。

• 掌握基本鉴别诊断技能，区分肥厚型、扩张型、限制型心肌病等的典型影像学特征，避免混淆诊断。

• 遵循“阶梯治疗”原则，切勿盲目追求新药、新技术，先从基础药物和基础干预方式做起。

为推动指南落地，区教授呼吁构建“区域医疗中心-基层医院”协同机制。“三甲医院可通过远程会诊、技术培训等方式，帮助基层提升诊断能力。而基层医院则需做好患者筛查、随访和康复管理，形成‘双向转诊’的闭环。”他特别提到，基因检测和病理诊断等高端资源可通过区域检验中心实现共享，降低基层开展精准诊疗的门槛。

结语

我国首部心肌病诊疗综合性指南的发布，是我国心血管领域发展的重要里程碑。它不仅为临床医生提供了“看得懂、用得上“的实操手册，更向全球展示了中国在心肌病诊疗领域的智慧与担当。正如区景松教授所言：“指南的价值不在于束之高阁，而在于转化为每一位医生的临床决策，最终惠及广大患者。” 随着指南的深入推广与实践，我们有理由相信，我国心肌病诊疗将迈向更高水平，为全球心肌病防治事业贡献更多“中国力量”。

专家简介

区景松 教授

• 中山大学心血管病研究所所长

• 中山大学附属第一医院心脏外科副主任

• 血管疾病诊治技术国家地方联合工程实验室主任

• 国家卫健委辅助循环及血管相关疾病重点实验室主任

• 教授、主任医师、博士生导师

• 国家重点研发计划首席科学家、我国心胸外科领域首位教育部长江学者特聘教授、国家杰出青年科学基金获得者

• 国际心脏研究会中国转化医学工作委员会前任主任委员、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会副主任委员、国家心血管病专家委员会委员

• 擅长肥厚性梗阻性心肌病和微创心脏外科手术治疗

• 主持国家重点研发计划项目、国自然重大项目课题、重点项目和重大研究计划重点项目、科技部国际重大合作项目等30多项科研项目

• Circulation，Circ Res，Eur Heart J，Nat Commun，Nat Cardiovasc Res，STTT，JTCVS

  等发表SCI论文100多篇，获教育部中国高校等科技进步二等奖等5次。

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责任编辑：银子

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