罗氏SBX测序平台将于2026年正式推出，已与Broad临床实验室达成新合作

当地时间5月27日，罗氏2025诊断日活动在英国伦敦成功举办。会上，基于SBX（扩展测序）技术开发的测序平台被正式命名为AXELIOS，将于2026年在北美、西欧和部分亚太地区的部分国家推出。罗氏正在为SBX端到端测序解决方案构建一个开放平台，面向科研、转化及临床等不同应用场景。

来源：罗氏官网

由于各测序技术的内在局限性，在速度和成本方面，大规模的高质量测序仍然是一个挑战。虽然纳米孔测序提供了较长的读长，但直接 DNA 测序的信噪比问题限制了该技术的应用。因此开发一种能够让用户灵活、高效且经济地读取 DNA 信息的技术始终是一个挑战。罗氏突破性的 SBX 技术解决了现有测序解决方案的局限性。

SBX技术是罗氏收购Stratos Genomics公司和Genia Technologies公司获得的重要成果。Stratos Genomics公司由SBX化学的发明者Mark Kokoris和Robert McRuer创立，Genia Technologies公司拥有大规模平行单分子纳米孔平台。

SBX是一种将DNA分子分离并放大每个碱基信号（50倍）的测序方法，结合了DNA合成和纳米孔分子读长。具体而言，SBX技术是将DNA信息转化为更长的“扩展”分子Xpandomer，然后通过罗氏专有的纳米孔，以令人难以置信的高速度驱动单分子测序，快速获取可用的测序数据。该设计克服了基于循环测序的时间要求以及当前纳米孔技术的空间挑战，并实现了更高的信噪比，从而提高了准确性。

SBX技术，来源：

bioRxiv

罗氏诊断公司SBX技术主管、Stratos前联合创始人兼首席执行官Mark Kokoris表示：“解决信号噪声问题是该技术提高效率的关键因素。有了这种能力，我们可以使用相同的测序系统灵活地在一系列通量规模上进行操作，为用户提供显著的优势。”

目前， SBX 开发了 Duplex双链测序和Simplex 单链测序两种体系。其中 SBX- Duplex 读长为 200-300bp ，准确率更高； SBX- Simplex 的读长为 50-1000bp ，可实现超高通量。

来源：罗氏官网

SBX的优势包括：

-灵活操作，可根据样本需要进行调整；

-高准确度，对HG001全基因组样本的F1分数为>99.80%（SNV）和>99.56%（InDel）；

-超高通量，能够在1小时内完成7个人类基因组测序（>30x），生成>5B个双链reads；

-读长灵活，读长长度跨越50bp到>1000bp；

-针对紧急样本的超快工作流程，样本到变体调用格式（VCF）在7小时内（已缩短至4小时）；

-可扩展和可重复使用的传感器模块实现成本效益。

突破性的SBX技术通过整合和增强两种技术，创造了一种差异化测序方法，具有卓越的可扩展性、灵活性和成本效益，这使其成为广泛基因组应用的通用工具。SBX化学技术与先进的高通量CMOS传感器模块相结合，可实现超快速、实时的碱基调用和分析，为从小规模研究到涉及数千个样本的大型项目的经济高效测序创建了高度可扩展的灵活架构。

来源：罗氏官网

SBX的速度和准确性有可能彻底改变测序在研究和医疗保健中的应用。SBX技术灵活的工作流程和高通量性能，支持在新生儿重症监护病房（NICU）等时间敏感环境中的快速部署和全面的多组学发现研究。

近日，罗氏宣布与Broad临床实验室达成战略合作，将专注于利用SBX技术来改变临床基因组学和生物医学发现，同时还旨在将SBX技术建立为快速、可扩展测序的常规服务，供Broad临床实验室的研究社区使用。

在此次宣布合作的项目中，Broad临床实验室将使用SBX技术推进危重新生儿及其父母的Trio全基因组测序研究，最终使全基因组测序成为新生儿NICU临床护理的常规组成部分，从而能够对疑似遗传病（如囊性纤维化、镰状细胞病）的婴儿进行精确、及时的诊断并改善预后。目前，SBX-Duplex对家系Trio测序（文库构建到VCF）时长已从12小时减少至7小时。

来源：罗氏官网

罗氏诊断首席执行官Matt Sause表示：“SBX技术在设计时考虑了临床影响和科学发现，并提供了下一代快速、可扩展的测序解决方案。Broad临床实验室是临床基因组学和组学研究的领导者，此次合作加快了我们实现这一承诺的能力，并通过先进的基因组技术为患者提供更好的结果。”

Broad临床实验室主任兼CSO Niall Lennon表示：“将SBX技术整合到临床和转化管道中开启了令人兴奋的新可能性。与罗氏合作，我们旨在展示快速、可扩展和高质量的测序如何支持常规临床护理并推动生物医学创新。”

事实上， Broad 研究所作为 SBX 技术的早期用户已在测试 SBX 的潜在临床应用，并在 2025 AGBT 会上展示了实测数据。研究人员使用 SBX 快速工作流程（ SBX-Duplex 文库直接测序 ）分析 HG001 样本，在 6小时25分钟内完成了从文库制备到VCF ，平均读长为 185 bp ， Q39 ， SNV 和 indel 均 >99% 。在罗氏 2025 诊断日活动上，最新实测数据显示， SBX 快速工作流程从文库制备到 VCF 的时间已缩短至 4小时23分钟。

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此外，Broad研究所还评估了SBX在RNA研究中的应用：使用多重细胞系筛选的多组学药物反应分析和单细胞RNA亚型测序。而在此次与Broad临床实验室的最新合作中，双方将继续探索SBX技术的RNA测序能力，包括批量测序和单细胞方法。合作将集中在利用SBX技术的更长读长来解锁新的分子见解和数据类型，帮助重塑对疾病机制的理解并确定新的治疗靶点。

此外，罗氏2025诊断日的活动资料显示，在肿瘤研究中，SBX技术在FFPE样本一系列不同的均聚物片段范围内显示出高准确度；在最小残留病（MRD）检测中，SBX技术正确识别了15/15个MRD样本，可用于低肿瘤比例和低起始量的具有挑战性的样本分析。

来源：罗氏官网

优越的多功能性使SBX技术适用于各种应用，包括全基因组测序、全外显子组测序和RNA测序，不仅能够满足未来研究对更快速度、更高准确性、更大可扩展性和更高灵活性的需求，也为临床基因组研究的发展带来了新契机。SBX技术将为加深对遗传学和疾病的理解铺平道路，最终为更好的医疗保健做出贡献。

来源：罗氏官网

参考资料：

1.https://assets.roche.com/f/176343/x/7656180b53/diagnostics-day-20-05-2025.pdf

2.https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2025-05-23b

3.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.02.19.639056v1

4.https://sequencing.roche.com/global/en/article-listing/sequencing-platform-technologies.html

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