江西
近日，由北京协和医院、中国优生科学协会、中关村精准医学基金会共同主办的“第七届协和母胎医学大会”在北京成功召开，会议还特别设置“三代测序技术临床应用与前沿探索专题研讨会”。作为基因检测行业的先创企业，贝瑞基因受邀参加并在大会上展示了公司在三代测序临床遗传诊断上的创新应用和多项科研成果，受到了与会嘉宾和专家的高度认可和赞赏。
实时精准 HiFi测序加速技术革新
贝瑞基因凭借实时稳定、高精准且高质量的基因检测解决方案，奠定了其在三代测序行业的优势；其提供的三代测序技术的单分子实时测序技术的高准确度（High-Fidelity，HiFi）模式迅猛发展，凭借其长读长、单碱基分辨率及高准确性优势，在三代测序HiFi模式下40×即可达到99.999%的准确度，能够实现各类基因变异信息的精准检测，在复杂单基因病基因检测中展现出显著的临床应用优势。讨论会上，西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣主任医师说道，三代测序技术为新生儿基因筛选打开了一扇窗，让我们对疾病有了精准的认识，随着三代测序成本的进一步降低，一定会为精准医学时代带来非常好的前景。
临床应用渐趋成熟 专家高度认可
三代测序在疾病诊断、携带者筛查、复杂单基因病以及在胚胎植入前、遗传学诊断等场景下已做了各类探索，并被证明其精准性及高效性。山东大学附属生殖医院高媛教授也在专题讨论会上提出，三代测序可以通过靶向测序技术，在降低成本的前提下，更广泛的应用在临床。
作为国内最先实现三代测序技术产业化落地并在临床应用成熟铺开的企业，贝瑞基因一直致力将三代测序规模化及规范化应用于临床，开展了多项重磅临床研究并取得丰硕成果，加上国产化自主可控的三代测序仪，落地了三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）等产品。在三代测序高效解决复杂基因变异疾病的基础上，构建起无间隙的出生缺陷精准预防新技术体系，响应国家政策为出生缺陷防控提供更有力的技术保障。
助力行业发展 引领三代测序技术
贝瑞基因为了不断推进三代测序技术的临床应用转化，早已在福州数字生命产业基地建立了三代测序技术的研发及产业转化应用中心；目前，贝瑞基因共拥有26台包括Sequel® II CNDx、Revio在内的三代测序仪，提供了超25万人次的精准检测，已开发疾病种类包括CAH、SMA、FXS、地中海贫血、血友病、动态突变panel等等。
作为一家以自主研发为核心的创新型生物科技公司，将三代测序技术从实验室带向临床应用，再到成熟的临床应用惠及万千家庭，任重而道远。未来，贝瑞基因将继续砥砺前行，助力整个行业健康发展，为生命健康提供更多有力的保障。
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