北京
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孕妈妈
医生，为什么我们夫妻俩既没有任何患病症状，也没有不良生育史，怎么我的孩子会患有遗传病？
医生，为什么我在怀孕期间产检一切正常，但我的孩子出生却患有遗传病？
新晋妈妈
备孕女士
医生，我和我的丈夫家庭都没有遗传病家族史，我们会生育患有遗传病的孩子吗？
能孕育出聪明健康的宝宝，是每一对育龄期夫妻最大的愿望。然而，即使非常严格地完成了常规产前检查，依然不能完全避免遗传病孩子的出生。这是为什么呢？
事实上，我们每个人的染色体里都携带数个到数百个的致病基因，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说，即使夫妻俩人外表正常，身体也健康，由于他们携带有致病基因，就有可能将致病基因遗传给下一代。如果夫妻双方分别携带不同的致病基因，那么，后代患病的风险并不高；但是如果夫妻双方携带相同的致病基因，那么，生育患有遗传病孩子的风险就会明显升高。
隐性致病基因通常有以下三种情况：
01
夫妻双方均为常染色体隐性致病基因携带者
当夫妻双方携带相同的常染色体隐性致病基因时，孩子有1/4的概率患病；1/2的概率和父母一样，成为隐性致病基因的携带者；只有1/4的概率正常。
02
母亲为X连锁隐性致病基因携带者
当母亲把带有隐性致病基因的X染色体传给男孩的时候，男孩有1/2的概率患病；当母亲把带有隐性致病基因的X染色体传给女孩的时候，女孩会有1/2的概率和母亲一样，成为这一隐性致病基因的携带者。当然，这种情况下，只有男孩会发病，女孩有一定概率成为携带者，所以说这种情况是“传男不传女”。
03
新发突变型
夫妻俩外表均正常、身体健康，也没有携带致病基因，但精子、卵子以及受精卵在发育成熟的过程中，出现了新的基因突变，也会导致新生儿出生遗传性缺陷。
如何降低生育遗传病患儿概率？
预防严重的遗传性疾病，其中一项非常重要的措施是：对备孕夫妇双方开展“孕前隐性遗传病携带者筛查”，简单来说就是检测夫妇双方是否都携带了同一种遗传致病基因。
对于高危夫妇，要采取有效的干预措施，如自然妊娠后进行产前遗传学诊断，或直接进行胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）筛选出正常的胚胎进行移植。
三代试管婴儿PGD的适应证
PGD（胚胎植入前遗传学诊断）是第三代试管婴儿技术，它主要适用于染色体核型异常，严重的单基因遗传疾病，反复自然流产等特殊状况。具有生育单基因遗传病子代高风险、且致病基因突变诊断明确的夫妇，如有家族遗传病史、患有或携带遗传病、生育过或流产过遗传病患儿的夫妇，三代试管可以有效避免家族性遗传病的垂直传递。
其授精方式是在二代授精、并形成囊胚的前提下，进行胚胎诊断。在胚胎移植入子宫之前，对其进行遗传学检测，看看是否携带有染色体疾病或致病基因，把有问题的胚胎淘汰掉，将健康的胚胎放进子宫里，避免出现生育患有严重遗传病的孩子。
来源：镇江市妇幼保健院 第四人民医院
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