学术引领 质控先行——第八届广东省产前诊断技术质量控制学术会议成功举办

2025年4月11-13日，由广东省妇幼保健协会主办、广东省妇幼保健院承办的第八届广东省产前诊断质量技术控制学术会议在广州成功举办。原广东省卫生厅厅长、广东省妇幼保健协会创会会长黄庆道，国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防治处一级调研员刘颖，广东省妇幼保健协会会长温伟群，广东省妇幼保健院党委书记、广东省妇幼保健协会副会长欧奕强，中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任朱军，广东省妇幼保健院副院长尹爱华，佛山市妇幼保健院原党委书记、院长、现任首席专家郭晓玲，广东省妇幼保健协会产前诊断技术第三届专家委员会顾问黎青、主任委员吴菁，副主任委员周祎、李少英、袁鹰、林道彬、陈亚军、严提珍、王德刚、魏凤香及来自全国的各医疗机构的产前诊断专家出席开幕式，会议为第三届专家委员会名誉主委、顾问、主委、副主委颁发证书，开幕式由广东省妇幼保健协会副会长兼秘书长曲慧敏主持。

会议现场

领导致辞

国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防治处一级调研员刘颖讲话中指出，国家卫生健康委积极落实党中央、国务院决策部署，落实三级防治措施，规范产前筛查和产前诊断机构标准化建设，健全出生缺陷防治网络，推动出生缺陷防治工作取得积极进展。广东省妇幼保健院在推动广东省产前筛查与诊断人才培养、远程医疗、质量控制和智能化质控管理方面有诸多经验值得借鉴，希望专家同仁为学科发展注入活力，不断提升服务质量与能力，加强人才培养与技术推广，为中国式现代化建设提供健康人力支撑。

原广东省卫生厅厅长、广东省妇幼保健协会创会会长黄庆道讲话表示，产前诊断技术对于提高人口素质和质量具有关键作用，近年来，广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会持续发挥专业力量，为我省出生缺陷防治事业贡献卓越，成效显著，希望大家在本次会议学习平台上能够获得更多的前沿技术和先进理论，为我们全省人口质量提高做出新的贡献。

广东省妇幼保健协会会长温伟群讲话表示，本次学术会议内容丰富，涵盖临床技术、人工智能应用等前沿领域，希望大家能够积极学习国家法规政策新要求，不断提升自身技术水平，促进新技术推广应用，广东省妇幼保健协会将在国家和省卫健委的领导下，落实产前筛查和产前诊断管理相关工作，团结会员单位共同努力，助力出生缺陷防治事业高质量发展。

广东省妇幼保健院党委书记欧奕强致辞表示，广东始终将出生缺陷防治摆在卫生健康事业发展的突出位置，2015年以来先后6次将出生缺陷筛查服务纳入省政府十件民生实事，省妇幼保健院作为省出生缺陷防控管理中心、省产前诊断专项技术指导中心“双中心”，在全省出生缺陷防控、质量控制、人员培训、基层帮扶等方面发挥重要作用，希望专委会继续夯实责任，筑牢民生实事质量防线，科技赋能，打造智慧防控新标杆，帮扶基层，织密防控服务保障网，让人民群众共享发展成果。

会议期间还举行了广东省产前诊断智慧云“优粤云2.0版”发布会。广东省妇幼保健院尹爱华副院长介绍“优粤云”既往与将来，“优粤云”1.0版已实现全省全国产前筛查和诊断机构互联互通，2.0版本将全面升级为机构校验智慧化、人员培训精准化、质量控制全域化、联合门诊协同化的“四维一体”智慧管理体系。在黄庆道创会会长、温伟群会长、欧奕强书记、朱军教授、曲慧敏副会长、尹爱华副院长、吴菁主任和麦明琴主任的共同见证下，平台正式启动全国应用和推广，标志“覆盖全流程（筛查-诊断-干预）、联动全角色（机构-医护-患者）、贯通全周期（孕前-产前-新生儿）”的智慧防控网络平台正式建立。

发布会仪式

会议聚焦产前诊断关键议题开展专题讲座，同时分设产前诊断质控、胎儿医学宫内治疗、疑难病例讨论三个专题分会场深度联动，系统探讨行业热点与难点问题，为促进产前筛查和产前诊断高质量发展贡献才智，吸引了全国600余名产前筛查和诊断、医学遗传及胎儿医学领域专家学者参加会议。

大会专题讲座

从国家管理角度，国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防治处刘颖一级调研员对《国家产前筛查和诊断管理要求》进行政策解读，中国出生缺陷监测中心主任朱军对产前诊断智能化和智慧化管理展开思考和探索。

围绕三代测序技术，中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授从技术质控角度系统讲授《三代测序技术质量控制与管理》，广东省妇幼保健院尹爱华副院长从地贫防控角度阐述《三代测序在地贫全生命周期精准防控中的临床研究与实践》。

从染色体微阵列分析技术的临床应用和实验室视角，江西省妇幼保健院刘艳秋副院长讲授《CMA的临床应用价值及思考》，福建省妇幼保健院徐两蒲教授分享《染色体微阵列分析实验室技术质量控制》。

在遗传病基因检测方面，南京医科大学附属妇产医院许争峰副院长带来《CAH和PKD基因临床检测的质量控制》，云南省第一人民医院朱宝生教授讲授《单分子测序在遗传病检测中的应用》。

围绕临床治疗与前瞻性研究，香港中文大学黄志超教授讲授《母干细胞宫内输注治疗重度α地贫胎儿的临床研究》，广东省妇幼保健院吴菁主任讲授《孕期子痫前期预测与临床应用》。

针对智能化与智慧化管理，广东省妇幼保健院尹爱华副院长带来《AI在产前诊断质量控制中的应用》，展示AI在质控环节的具体实践，广东省妇幼保健院陈汉彪主任分享《人工智能在染色体核型分析中的应用与展望》。

分会场一

产前诊断质控专场

产前诊断质控专场紧扣"知情同意、人工智能、高通量测序”三个主题，聚焦产前诊断全流程质控的规范化与技术创新，系统梳理质控痛点并提出针对性解决方案。

从知情同意视角，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心王海玉主任、广东省妇幼保健院王丽敏主任、南方医科大学南方医院贾蓓主任、广东省妇幼保健院吴菁主任分别从超声诊断、双胎妊娠、NIPT和介入性产前诊断四类知情同意书切入，对质控管理中发现的问题提出解决思路。

从人工智能角度，中山大学附属第一医院周祎教授、广东省妇幼保健院尚宁主任、张彦主任、麦明琴主任、郭莉主任分别从产科和产前咨询、影像学质控、遗传咨询、科普视频、细胞遗传五个方面，多维度阐述人工智能时代下产前诊断质控误区与难点。

在高通量测序方面，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心李东至教授、深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香教授、广东省妇幼保健院黄演林主任分别针对WES阴性结果、无创基因plus筛查、阴性报告局限性，探讨高通量测序时代下阴性结果的是与否，共议测序技术临床应用的质控边界。

分会场二

胎儿医学宫内治疗专场

胎儿医学宫内治疗专场通过多学科协作MDT形式，聚焦复杂胎儿疾病的精准诊疗与全生命周期管理，展现了多学科联合诊疗在危重胎儿救治中的关键作用。

针对广东省妇幼保健院唐卉医生《胎儿保卫战: MDT缔造巨大肺囊腺瘤胎儿生命奇迹》案例、方利元医生《多科协助，“腹”水一战：胎儿腹腔积液的全生命周期管理》案例、石晓梅医生《同源异途，精准护航-复杂单绒单羊双胎发育不一致MDT》案例，放射科杨朝湘主任、超声诊断科尚宁主任、王丽敏主任、陈丹主任、麻醉科黄伟坚主任、PICU杨伟健主任、小儿外科洪淳主任、小儿神经外科贺振华主任、新生儿外科肖尚杰主任、康复科常燕群主任、医学遗传中心吴菁主任、丁红珂主任、齐一鸣主任等开展MDT多学科会诊。深圳市妇幼保健院吴晓霞主任、深圳市人民医院胡芷洋主任、惠州市第一妇幼保健院陈剑虹主任、中山大学附属第三医院黄泽萍主任、深圳市妇幼保健院袁鹰主任、中山市博爱医院张碧宏主任参加研讨。

分会场三

疑难病例讨论专场

疑难病例讨论专场汇集全国8家产前诊断机构13例典型案例，通过技术突破与多学科协作推动产前诊断从“经验判断”向“分子证据”跨越，为临床实践提供新思路。

中山大学附属第一医院林少宾主任作《遗传病基因诊断误诊和漏诊病例分享》；深圳市妇幼保健院袁鹰主任作《大头也有很多烦恼》MPPH综合征病例分享，广州医科大学附属第三医院李少英主任作《生殖干预与产前诊断双路径实践：SMN1纯合缺失家系的精准防控经验分享》，广东省妇幼保健院丁红珂主任作《解码遗传升级：MEHMO综合征的产前解码之旅》病例分享。中山大学附属第一医院何志明主任、东莞市妇幼保健院严提珍主任、广东省妇幼保健院张彦主任、广东省第二人民医院甄理主任、梅州市人民医院郑志远主任、广州市花都区妇幼保健院许碧秋主任、广州医科大学附属第三医院王鼎主任、东莞市妇幼保健院徐婉芳主任参与讨论。

广东省妇幼保健院卢建主任作《沉默的染色体炸弹: 一例罕见嵌合体引发的产前遗传学思考》病例分享，深圳市龙岗区妇幼保健院张彤主任作《11q 缺失（11q23.3-q25）综合征胎儿的遗传病因和表型特征》病例分享，江西省妇幼保健院卢婉主任作《Mate-pair sequencing assisted prenatal counseling for a rare complex chromosomal rearrangement carrier》病例分享。江门市妇幼保健院李浩贤主任、湛江市妇幼保健院林青主任、东莞市人民医院李婵主任、珠海市妇幼保健院肖奇志主任、佛山市妇幼保健院黄湘主任、深圳市南山区妇幼保健院李维主任参与讨论。

广东省妇幼保健院齐一鸣主任作《从不确定到确诊：诱导分化技术破解RYR1基因VUS产前诊断难题》病例分享，中山市博爱医院许晨霞主任作《Bernard-Soulier 综合征病例报告，由 GP1BA 基因新型复合杂合变异引起的病例报告》，广州医科大学附属第三医院张慧敏主任作《一例特殊产前病例的讨论》病例分享。深圳市龙华区妇幼保健院裘娟主任、惠州市第一妇幼保健院钟泽艳主任、惠州市第二妇幼保健院张蕊主任、梅州市人民医院蓝柳冰主任、中山大学附属第五医院林宇红主任、深圳市罗湖区人民医院赖宝玲主任参与讨论。

南方医科大学南方医院贾蓓主任作《NDP基因的5' UTR变异导致家族性渗出性玻璃体视网膜病》病例分享，中山大学附属第一医院邓林贝主任作《新型分子核型技术(C-MoKa)助力DMD罕见变异类型的产前精准诊断》病例分享，广东省妇幼保健院张翠翠主任作《揭开遗传面纱：一例ABCC9基因变异揭示家族性多毛症与胎儿偏大之谜》病例分享。广州医科大学附属第三医院李志华主任、珠海市妇幼保健院潘丽主任、广州市花都区妇幼保健院鞠爱萍主任、深圳市第二人民医院唐婕主任、深圳市人民医院郭辉主任、暨南大学附属第一医院闫瑞玲主任参与讨论。

优秀论文/案例评选

优秀论文/案例颁奖

本次学术会议设置优秀论文/案例评选环节，共收到来自全国的学术论文及典型案例投稿77篇，经专家组评选，大会最终评定一等奖3名、二等奖7名、三等奖9名及优秀奖若干，以表彰具有创新性和临床实践价值的优秀研究成果。

会前，4月11日，还举办了第三届广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会换届大会，大会选举产生第三届委员会委员共计129名。广东省妇幼保健院副院长尹爱华当选名誉主任委员；佛山市妇幼保健院郭晓玲教授、深圳市妇幼保健院李胜利教授、广州医科大学附属第三医院黎青教授担任顾问；广东省妇幼保健院吴菁教授当选主任委员；中山大学附属第一医院周祎教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心李东至教授、广州医科大学附属第三医院李少英教授、深圳市妇幼保健院袁鹰教授、珠海市妇幼保健院林道彬教授、韶关市妇幼保健院陈亚军教授、东莞市妇幼保健院严提珍教授、中山市博爱医院王德刚教授、深圳市龙岗区妇幼保健院魏凤香教授当选副主任委员；广东省妇幼保健院王东梅担任秘书。

撰稿、排版：郭璨

审稿：郭莉 主任医师