北京
近日，首都医科大学附属首都儿童医学中心成功为一名2岁的 I 型 Abernethy 畸形患儿实施Rex 手术，创新性地解决了这一罕见血管畸形疾病的治疗难题，为同类病症的治疗开辟了新思路。
Abernethy 畸形，即先天性肝外门体分流（Congenital Extra-hepatic Portosystemic Shunt，CEPSS），是十分罕见的血管畸形，儿童发病率仅为 1:30000 至 1:50000。截至2021年，全球报道病例仅 385 例。该病症根据门静脉主干情况分为 I 型和 II 型，I 型因门静脉主干缺如，肝移植是国际公认的唯一有效治疗方法。II型存在门静脉主干，可采用手术结扎或介入栓塞的方式封闭门体分流。
患儿佳佳（化名）自出生后就被严重的消化道出血困扰，生长发育显著滞后，2 岁的他身形仅如 1 岁孩童。辗转国内多家知名儿童医院后，经超声和 CT 诊断为 Abernethy 畸形，因未见门静脉主干，疑为 I 型。为了明确诊断，医生建议先进行介入造影，若存在门静脉主干，可进行介入下门体分流封堵治疗。
近日，佳佳转诊到首都儿童医学中心血管瘤及介入血管中心，主任申刚通过介入下肝内外门静脉造影，明确了I型 Abernethy 畸形的诊断。考虑到佳佳严重的上消化道出血及脾大脾亢等门静脉高压症状，普通外科副主任张金山会诊后，建议接受分流手术治疗，降低门静脉压力，缓解门静脉高压症状。随后，佳佳被转入普通外科接受手术治疗。
介入下门静脉造影显示门体分流，肝内外门静脉未显影
张金山通过对佳佳的腹部增强CT、超声和介入造影进行综合分析后，认为有做Rex手术重建门静脉入肝血流治疗的可能。根据既往的经验，Abernethy畸形因存在门体分流，通常不会存在门静脉高压症状，但佳佳的不同之处是，门静脉高压症状明显，因此考虑为先天性门静脉发育畸形导致门静脉主干发育不良或缺如，进而引发门脉高压，而门脉高压导致食道胃底的侧枝循环开放，导致静脉曲张破裂出血，最终出现门脉高压症状。因此，通过Rex手术重建门静脉入肝通道，同时将门体分流血管结扎，可以治疗目前的疾病。佳佳父母经过深思熟虑，接受了治疗方案。
术中门静脉造影显示肝内外门静脉未显影，门静脉血液经胃底静脉回流入下腔静脉
尽管国际上尚无 Rex 手术成功治疗该类疾病的先例，但张金山凭借十余年开展Rex手术的经验，判断，佳佳的肝脏没有肝纤维化和肝硬化的迹象，质地软，且Rex隐窝内的门静脉左支通畅，满足手术前提条件。至于采用门静脉系统静脉作为搭桥血管的改良Rex手术，还是采用颈内静脉作为搭桥血管的经典Rex手术，是另一个需要考虑的关键问题。根据张金山2024年开展的经典Rex手术和改良Rex手术的疗效对比研究，表明经典Rex手术因颈内静脉较粗的直径在改善门脉高压症状、保持血管通畅方面更加具有优势。尽管取颈内静脉创伤较大、手术时间较长、手术风险较高、手术难度较大，但考虑到佳佳的严重病情，经和家长商讨后，张金山决定做颈内静脉作为搭桥静脉的经典Rex手术治疗。
手术从下午1点持续到晚上8点，历经7个小时，颈内静脉成功吻合在门静脉左支和肠系膜上静脉之间。术中超声多次检测，搭桥血管通畅，血流速度超过50cm/s，肝外门静脉压力从术前的42cmH2O降至术后的24cmH2O，粗大的胃底门体分流静脉也被顺利结扎。术后，佳佳接受精心抗凝监护治疗，复查CT和超声均显示Rex手术搭桥血管通畅，门体分流消失。手术获得成功。
Rex术后CT显示搭桥血管通畅
此次经典 Rex 手术的成功应用，不仅让佳佳重燃健康希望，避免了肝移植，更为I型Abernethy 畸形患儿的治疗带来了新曙光，展现了我国儿科医疗团队在罕见病治疗领域的创新突破与卓越实力。
文 | 李佳航
编辑 | 宣传中心 郝洁
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