孕期必读：产前筛查≠产前诊断，区别在这里!

全媒体记者 梁翊韬 通讯员 陆若希

在孕期检查中，孕妈妈们经常会听到"产前筛查"和"产前诊断"，这两个词听起来非常像，但它们各有各的秘籍哦!驻马店市中医院产前诊断中心副主任王诗雨表示，"产前筛查"和"产前诊断"，一个筛查隐患，另一个精准诊断，它们共同为孕妈妈和胎儿的健康保驾护航。

王诗雨科普，产前筛查是孕期的"第一道防线"，通过简便、经济的检查手段，筛查出高风险孕妇，是胎儿异常风险的评估手段。产前诊断是孕期的"第二道防线"，通过精确、深入的检查手段，对胎儿的健康状况做出最终判断则是胎儿异常的最终确认。

产前筛查通过简便、经济，和无创伤的检测方法，筛选出可能存在高风险的孕妇。以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率的产前筛查，是河南省一项重点民生实事工程。筛查的结果并不是最终的诊断，而是一个警示信号，筛查结果阳性时意味着孕妇的胎儿患病风险增高，需要进一步的检查来确认。

产前筛查包含多种检查手段：超声检查：NT、胎儿系统超声检查等;实验室检查：血清学产前筛查、无创产前基因检测(NIPT)以及NIPT的升级版(NIPT-plus)等。

产前血清筛查主要用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病风险的检查，对孕妇血清中的特异性生化指标进行测定，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，通过筛查软件对21-三体、18-三体和神经管缺陷胎儿进行风险评估。虽然检出率相对较低，费用较低，且能筛查出开放性神经管缺陷，这是NIPT和NIPT-plus无法覆盖的。

NIPT是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序，能准确评估胎儿是否存在染色体异常，计算胎儿患21、18、13三体综合征的风险。检出率高于血清学产前筛查，NIPT检测过程简单，快速，能够在较短时间内给出检测结果。

NIPT-plus是通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段来评估胎儿染色体异常的风险。加强了算法和测序深度，能分析出更多胎儿携带的染色体变异。NIPT-Plus在检测小片段重复序列扩增方面更为精准‌，NIPT-Plus不仅涵盖了NIPT所能检测的常见染色体非整倍体疾病，还进一步扩大了检测范围，包括性染色体非整倍体疾病以及部分染色体微缺失/微重复疾病‌。

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。对胎儿的健康状况做出最终的判断。

产前诊断最常用的是羊水穿刺，羊水穿刺术是一种创伤性产前诊断取材方法，通过使用穿刺针经腹壁、子宫壁穿刺到羊膜腔内，抽取羊膜腔中的羊水(含胎儿的脱落细胞、酶、病原体、代谢产物等)用于生化、细胞学检查等，一般适合中期妊娠(孕16～22+6周)的产前诊断。

羊水穿刺由于检测样本直接来源于胎儿，因此羊水穿刺是产前诊断的"金标准"。不是所有孕妇都需进行产前诊断预产期年龄达到或超过35岁的孕妇产前筛查高风险胎儿超声异常或存在其他风险因素的高危人群应接受产前诊断。（编辑 李宗文）