北京
新华医院让患儿用上特效创新药
软骨发育不全治疗获新希望
国内首例软骨发育不全患者临时进口特效药伏索利肽，近日在上海交大医学院附属新华医院实现临床应用，为这一罕见病患者群体带来治疗新希望。
软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率约3.72—4.60/10万出生人口。患者主要表现为短肢型侏儒症，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。
以此次接受治疗的患者毛豆为例，这个小生命2022年出生，孕期32周产检时，发现毛豆的腿部略微短小。毛豆出生后，出现头围偏大、呼吸窘迫、发绀等症状。父母带着他四处求医，最终通过基因检测确诊为软骨发育不全。
2023年5月，毛豆父母听闻上海新华医院在罕见病治疗领域处于国际领先地位。作为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心以及上海市罕见病质控中心，新华医院一直致力于罕见病的研究与治疗。儿内分泌遗传代谢科教授余永国带领团队开展多项针对软骨发育不全的临床研究，并建立国内首个针对软骨发育不全等罕见骨骼发育障碍性疾病患者管理平台(罕见骨骼发育障碍性疾病Base)。
毛豆父母带着孩子来到新华医院，并参加了ApproACH临床观察研究。经过患者的信息分享，毛豆父母了解到国际上最新的药物——伏索利肽的治疗进展。伏索利肽是靶向调节FGFR3信号通路的C型利钠肽类似物，能促进患者软骨内骨形成，恢复骨骼生长速度。
去年10月，新华医院启动创新药物——伏索利肽临时紧急进口申报工作。在上海市药监局的专业指导下，经全力推进，最终伏索利肽获得国家相关部门批复同意。这一案例对于今后治疗罕见病具有重大意义。(记者 黄杨子)
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