重庆
想象一下，如果你的世界逐渐变得模糊，直到有一天几乎什么都看不清楚——这就是Bietti结晶样视网膜色素变性（BCD）患者面临的现实。
BCD是一种由CYP4V2基因突变引起的罕见的遗传性眼病，将导致患者视力逐渐减退，最终可能引起失明。目前，该疾病没有任何有效的治疗方法，患者们只能面临自身视力逐渐消失、丧失生活自理能力的残酷现实。
01.
新型疗法的曙光
就在最近，一项令人振奋的临床试验结果发表在了眼科学顶尖杂志《JAMA Ophthalmology》上（January 9, 2025）。这项由厦门眼科中心的黎晓新教授、陈秀菊博士和西南医院眼科的刘勇教授所领衔的，在中国进行的多中心、开放标签、剂量递增的试验，为BCD患者带来了一线希望。
他们尝试了一种新的方法——基因疗法，即通过一种特殊的病毒载体，将健康的基因直接送入患者的眼睛，尝试治疗这种“不治之症”。
试验中，12名经基因诊断明确的BCD患者接受了名为rAAV-hCYP4V2 (NGGT-001)——一种通过单次视网膜下腔注射的创新治疗方法。患者平均年龄40.5岁，均为中晚期病人，分成两组分别接受了不同剂量的治疗（1.5 × 10^11 vg/眼和3.0 × 10^11 vg/眼）。
02.
安全与效果并重
分析结果显示，该种基因疗法不仅安全，还带来了令人惊喜的视力改善。在长达一年的观察中，没有发现任何与该疗法相关的重大安全问题。只有一个患者在术后短期出现了轻微的眼部炎症，但很快自行消退，充分验证了该疗法的安全性。
更令人鼓舞的是，该疗法对于受试者的视力也有了显著提升。在给药后12个月，所有患者的最佳矫正视力（BCVA）平均提高了13.9个字母，而作为对照，非研究眼仅提高了6.3个字母（见图A）。
尤其是那些眼睛里还有残留正常功能区域（通过一种特殊的荧光检测AF可以发现）的患者，最佳矫正视力提升更为明显，达到了18个字母，而非治疗眼仅提高了5.4个字母（见图B）。这预示着该疗法可能具有长期疗效的潜力。
本研究所使用产品NGGT-001为苏州诺洁贝生物技术股份有限公司开发的针对BCD的基因治疗产品。该研究的结果无疑为广大BCD患者带来了新的希望。对于他们来说，视力的每一点提升都意味着能更好地生活。
目前，该产品已经完成了中国的注册I/II期临床研究，并计划在2025年开始更广泛的III期临床研究。相信随着研究的不断深入，这种创新疗法或许将为更多的BCD患者带来光明，让世界再次变得清晰。
Chen X, et al. Safety and Vision Outcomes Following Gene Therapy for Bietti Crystalline Dystrophy A Nonrandomized Clinical Trial. JAMA Ophthalmol. Published online January 9, 2025. doi:10.1001/jamaophthalmol.2024.5619
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